perinnöllinen elliptotsitoz – Ovalocitoz – Anemia, liittyy lisääntynyt krovorazrusheniem

perinnöllinen elliptotsitoz (ovalocitoz) - autosomissa vallitsevasti perinnöllinen poikkeavuus punasolujen, liittyy alentunut punasolujen kalvon rakenne. Suurin osa media ei anna kliinistä anomalia ilmenemismuotoja, ja joillakin potilailla anemian mukana solunsisäisten erythrocytolysis pääasiassa pernassa.

Sisältö soikion tai punasoluja vereen terveiden yksilöiden pääsee 10 %. Potilaat, joilla on perinnöllinen elliptotsitozom määrän Punasoluarvojen 25-75 %.

Etiologia ja patogeneesi perinnöllinen elliptotsitoza

Perinnöllinen elliptotsitoz kokoontuu niin usein, kuten microspherocytosis, mutta harvoin diagnosoitu, koska suuri osa kantajia epänormaali geenin ei näytä olevan mitään todisteita taudista.

Tutkijoiden mukaan, oireettomassa poikkeavuuksia häiriöiden kalvo proteiinia, ei havaittu, ja elliptotsitarnoy hemolyyttinen anemia on puute useita kalvon proteiinifraktioiden punasolujen.

olettamus, hemolyyttinen anemia, joka on aina havaittu tapauksissa homotsygoottisten kantajia geenin, ei vahvistanut geneettinen analyysi on kuvattu tapauksia. Joissakin perheissä, jossa tauti on toiselta vanhemmalta perityn, jotkut lapset panivat merkille taudinkantaja geenin, kun taas toiset - anemia. Ehkä, että ilmentymä sairauden vielä periä ominaisen. Luultavasti, ovat tärkeitä yksilölliset ominaisuudet verenkierron perna.

Kliiniset oireet

Kliiniset oireet useimmissa tapauksissa ei ole olemassa. Elliptotsity tunnistettu satunnaisesti tutkimus verta.

Kaikkein perusteellinen tutkiminen tällaisten henkilöiden ei paljasta mitään merkkejä lisääntyneestä hemolysis. Kliinisesti elliptotsitarnaya hemolyyttinen anemia on eri microspherocytosis. Perna suurennetaan, Se on paikalla suosivista sitomista punasolujen.

Laboratoriolöydökset perinnöllinen elliptotsitoza

Potilailla saattaa esiintyä anemiaa lievempiä, stimulaatio punainen luuytimen, lisäävät määrän retikulosyyttien ja sisällön epäsuoran bilirubiinin. Volyymi punasoluja, hemoglobiinin pitoisuus ei poikkea normi.

Morfologiset tutkimus veri on helppo diagnosoida, kuitenkin, usein yhdessä preparaatti havaitaan elliptotsitozom tietty määrä microspherocytes, paljasti poikilosytoosia. Heikkenee huomattavasti osmoottisen vastus punasoluja, lisätä autogemoliza, joka on täysin korjattu glukoosi.

elliptotsitoza yhdistelmä on usein muiden muotojen perinnöllinen anemia, kuten talassemia, sirppisoluanemia.

ero diagnoosi

Erotusdiagnoosissa on suoritettava oireenmukaista elliptotsitozom, joka havaitaan subleukemic mieloze. Toisarvoinen ja muiden tutkimusten sukusolujen hematopoieesia, Histologia luuytimen. Tärkeä rooli on tutkimalla potilaiden omaisten.

Läsnä punasolujen kanssa munanmuotoinen B₁₂-puutos anemia voi joskus johtaa väärän diagnoosin. B:lle₁₂-anemia leimaa enimmäkseen vanhusten potilaan iästä, anemia yhdessä leuko-- ja trombosytopenia, morfologisia muutoksia punasolujen (makrosytoosia, hyperchromia punasolujen) retikulosytopenia, sijaan retikulosytoosi, Toisin elliptotsitarnoy anemia.