Perinnöllinen anemia dizeritropoeticheskie, liittyvä rikkomisesta fissioprosessia erythrokaryocytes

Perinnöllinen anemia dizeritropoeticheskie - Ryhmä harvinaisia ​​muotoja anemia, ominaista merkkejä rikkomisesta jako erythrokaryocytes, intramedullaarisesti tuhoamalla heidän, paljon dual-core tai multi-core erythrokaryocytes luuytimessä, terävä stimulaatio punainen luuytimen itää suhteellisen pieni retikulosytoosi. On olemassa kolmenlaisia ​​perinnöllinen anemia dizeritropoeticheskoy:

Tyypin I on ominaista megaloblastinen luuytimen, dual punasolut, internuclear chromatin siltoja osien solujen.

Kun II ja III anemia dizeritropoeticheskoy megaloblasts luuytimessä puuttuu. Jos huomaat tyypin II dual-core ja triple-core erythrokaryocytes, löytyi karyorrhexis.

Tyyppi III on ominaista voimakas makrosytoosia, läsnäolo giant erythrokaryocytes, sisältävät 5 että 12 ytimet. Yleisin anemia tyyppi II. Tällä hetkellä, kirjallisuudessa kuvataan 75 potilailla, joilla tällaista anemia.

Dizeritropoeticheskaya anemia tyypin I ja II perinyt peittyvästi, ja tyyppi III - todennäköisesti autosomaalinen dominantti, nyt se on kuvattu vain muutaman perheitä.

Etiologia ja patogeneesi anemiaa dizeritropoeticheskoy ei ole vielä selvitetty. Odotettu, että syy loukkauksista ydinfission on vika mekanismi, taustalla irtisanominen ydinfission vaikutuksen alaisena eikä gemoglobinizatsii- motsitov.

Kliiniset oireet anemian dizeritropoeticheskoy

Potilaat dizeritropoeticheskoy anemia usein lähetetään sairaalaan diagnoosi "krooninen hepatiitti" tai "perinnöllinen hemolyyttinen anemia". Siellä keltaisuus lievempiä. On muutoksia luuranko - korkea-top taivas, torni kallo, lyhyt pikkusormen.

Useimmilla potilailla, pernan, joskus merkittävästi.

Laboratoriotutkimusten dizeritropoeticheskoy anemia

Kun dizeritropoeticheskoy anemia tyypin I hemoglobiinin pitoisuus 4,96-7,45 mmol / l (80- 120 g / l), useimmat potilaat anemiaa tyypin II 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), Saattaa kuitenkin olla tapauksia kieltäytyä 3,1 mmol / l (50 g / l). Kun kirjoitat III dizeritropoeticheskoy anemia hemoglobiiniarvot edellä 5,59 mmol / l (90 g / l).

Anemia, yleensä, normohromnaja. Pitoisuus punasolujen 2-3,5 G 1 l. Määrä retikulosyyttien kasvoi hieman (on 2,5-3,5%) tai sisällä normaalin ylärajan (1,2-1,8 %). Kun I ja III anemia dizeritropoeticheskoy merkitty makrosytoosia, lausutaan anisosytoosia, hajanainen punasolujen.

Tyypin II tauti usein anisosytoosia, joskus kohtalainen hypochromia, basofiilisten punasolujen punktatsiya, joskus microspherocytosis. Sisältöä normaalin leukosyyttien ja verihiutaleiden. Leukogram poikkeavuuksia.

Luuytimessä on terävä punasolujen liikakasvu. Leykoeritroidnoe suhde usein alle yhden. Kun kaikki kolme taudin useimmilla potilailla erytroblasteja morfologisesti erilainen kuin normaali. Muutokset alkavat basofiilien normocytes. Kun erilaisia ​​anemia dizeritropoeticheskoy ne ovat monipuolisia.

Klo kirjoitan noin anemia 10 % polykromaattisten ja oxyphilic normocytes on Dual Core. On olemassa myös useita normocytes. Jotkut hajanainen ytimet, osa kyltein karyorrhexis. Ominaista kromatiinin siltoja ytimien jakso normi- tsytamy. I-tyypin puute anemia ominaisuus morfologinen samankaltaisuus erythrokaryocytes megaloblasts. Kun maalaus rauta paljasti paljon se makrofageissa, normocytes rautapitoisuus myös lisääntynyt, mutta sijainti sen rengas ydin ei ole tyypillistä tähän tautiin.

Saat dizeritropoeticheskoy anemia tyypin II eivät ole tyypillisiä megaloblasts. Osa polykromaattiset ja oxyphilic normocytes sisältää kaksi ydintä, jotkut heistä 3-4 ytimen.

Niistä basofiilisiä normocytes voi myös olla dual-core. Dual erytroblasteja ei löytynyt. Vuonna oxyphilic normocytes löytyi karyorrhexis ja lohko rakenne ytimen, on solujen ytimet, muistuttaa Mulberry. Joissakin tapauksissa dizeritropoeticheskoy anemia tyypin II esittää terävä stimulaatio punainen luuytimen alkio pieni määrä retikulosyyttien. Tämä kaksijakoinen erythrokaryocytes ovat enintään 2-3 %.

Tyypillistä dizeritropoeticheskoy anemia tyypin III on läsnäolo jättiläinen erythrokaryocytes, sisältää korkeintaan 5-12 ydintä.

Elektronimikroskoopilla luuytimen anemian tyypin I ja II paljastanut eri poikkeamia ytimien erythrokaryocytes, leikkeitä lievästä syvä halkeama. Joissakin soluissa ydinvoima kirjekuoressa menettää emäksisyys ja sytoplasman tumaan välillä chromatin massat. Tyypillistä dizeritropoeticheskoy anemia tyypin II on läsnä kaksinkertainen kalvo solussa. Joissakin tapauksissa ylimääräisiä kalvo muodostaa eräänlaisen soikea sulkeumia, makaa alueella 40-60 nm sisäpinnasta.

Pinnalla punasolujen potilailla, joilla on anemia tyypin II dizeritropoeticheskoy havaittu epätavallinen antigeeni, jota vastaan ​​seerumin monia terveellisiä ihmisillä on vasta-. Tällaisten antigeenin voidaan selittää rakenteen muutokset membraaniproteiinien, tunnistaa ne elektroforeesigeelissä polnakrilamidnom, erityisesti silloin kun käytetään kaksiulotteista elektroforeesia. Seerumeissa terveiden yksilöiden sisältää tiettyjen luonnollisten vasta hemolysiinia tyyppi, suunnattu antigeeniä, havaittu potilailla, joilla on anemia tyypin II dizeritropoeticheskoy.

Vaikutuksen alaisena punasolujen potilaiden komplementin dizeritropoeticheskoy anemia tyypin II tuhotaan myös, sekä punasoluja potilailla, joilla paroksysmaalinen yöllinen hemoglobinuria, mutta kaikki APG odnogruppnoy tuoreseerumin avunantajien antamalla heidän täydentävät tuhota punasoluja, ja jos tauti olisi tuhoisia vaikutuksia punasoluja on vain seerumin, jotka sisältävät vasta-aineita punasolujen potilailla, joilla on anemia dizeritropoeticheskoy.

Dizeritropoeticheskaya anemia tyypin II usein kirjallisuudessa HEMPAS.

Tyypillistä dizeritropoeticheskih anemia on liikaa rautaa elimistössä. Rautapitoisuus kasvaa joskus jopa 54 mmol / l (300 g%). Jotkut potilaat löytyi kohtalainen maksan sideroosi.

Radioaktiiviset rauta, potilaalle, nopeasti jättää plasman, Kuitenkin, sisällyttäminen raudan punasolut alennetaan (25-50 %). On radioaktiivinen raudan kerääntymisen luuytimessä, mikä osoittaa, että niin sanottu tehottomia punasolujen, t. se on. lausutaan medullaarinen tuhoaminen erythrokaryocytes. Tähän viittaa myös ilmaistaan ​​ärsytystä punainen kasvu luuytimen pieni tason korottamisesta retikulosyyttien.

Bilirubiinin kohoaminen lähinnä välillisiä, ja myös siitä, luuytimen vajaatoiminta normocytes. Tämä on myös osoituksena lisääntyvä häkätasolle uloshengitysilman. Tämän parametrin arvo vastaa aste tuhoaminen hemoglobiinin.