Mikrokefalia: Mikä se on, syyt, oireet, diagnostiikka, hoito, ennaltaehkäisy

Mikrokefalia

Mikrokefalia: Mikä se on?

Mikrokefalia – se on harvinainen synnynnäinen tila, jossa pään koko ja aivojen tilavuus ovat pienempiä, kuin tavallista. Se voi johtua aivojen väärästä kehityksestä kohdussa tai geneettisten mutaatioiden seurauksena..

Mikrokefalian syyt

Mikrokefalian aiheuttaa useimmiten, että aivot eivät kasva normaalisti. Kallon kasvu määräytyy aivojen kasvun mukaan. Aivojen kasvu tapahtuu, kun vauva on kohdussa ja lapsenkengissä.

Olosuhteet, vaikuttaa aivojen kasvuun, voi johtaa pään koon pienenemiseen normaaliin verrattuna. Näitä ovat infektiot, geneettiset sairaudet ja vakava aliravitsemus.

Geneettiset häiriöt, aiheuttaa mikrokefaliaa, sisältää:

• Cornelius de Langen oireyhtymä
• itkevän kissan syndrooma
• Downin syndrooman
• Rubinstein-Taibin oireyhtymä
• Seckelin oireyhtymä
• Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä
• Trysomyya 18
• Trysomyya 21

Muita ongelmia, joka voi johtaa mikrokefaliaan, sisältää:

• Hallitsematon fenyyliketonuria (PKU) äiti
• Metyylielohopeamyrkytys
• synnynnäinen vihurirokko
• Synnynnäinen toksoplasmoosi
• Synnynnäinen sytomegalovirus (CMV)
• Tiettyjen lääkkeiden käyttö raskauden aikana, erityisesti alkoholi ja fenytoiini

Zika-virusinfektio raskauden aikana voi myös aiheuttaa mikrokefaliaa. Zika-virus löydettiin Afrikasta, Eteläinen Tyynenmeren alue, Aasian trooppisilla alueilla, sekä Brasiliassa ja muualla Etelä-Amerikassa, ja myös Meksikossa, Keski-Amerikka ja Karibia.

Mikrokefalian oireet

Mikrokefalian pääoire on lapsen huomattavasti pienempi pään koko ikänormeihin verrattuna.. Muita mahdollisia oireita voivat olla:

• Pienempi pään koko, pään ympärysmitalla mitattuna;
• Kehitysviive ja puheviive;
• Ongelmia kuulon ja näön;
• Vaikeuksia oppimisen ja älykkyyden kanssa;
• Epileptiset kohtaukset ja muut neurologiset ongelmat.

Milloin mennä lääkäriin

Jos lapsellasi on mikrokefalian merkkejä, on tärkeää käydä lääkärissä arvioinnin ja neuvojen saamiseksi. Seuraavat tapaukset voivat vaatia välitöntä lääkärinhoitoa:

• Pään kasvun puute tai pään kasvu alle iän;
• Merkittävä kehitysviive ja kehitysviive;
• Muiden oireiden ilmaantuminen, kuten syömisongelmia, liikettä tai hengitystä.

Kysymykset, jota lääkäri voi kysyä

Kun otat yhteyttä lääkäriin, jolla on mikrokefalia, lääkäri saattaa kysyä sinulta joitain kysymyksiä, ymmärtääksesi paremmin lapsesi tilannetta ja sairaushistoriaa. Jotkut mahdollisista kysymyksistä voivat sisältää:

1. Milloin huomasit, että vauvan pää on pienempi?
2. Onko sinulla ollut suvussa mikrokefaliaa??
3. Onko sinulla ollut ongelmia raskauden tai synnytyksen kanssa?
4. Mitä muita oireita lapsellasi on??

Mikrokefalian diagnoosi

Mikrokefalian diagnoosi alkaa lapsen tutkimuksella ja sairaushistorian keräämisellä. Lääkäri voi ottaa huomioon lapsen pään koon, ultraäänitulokset (Yhdysvallat) päät, sekä muita lääketieteellisiä tietoja. Lisäksi voidaan suositella seuraavia diagnostisia toimenpiteitä:

1. Geenitestit: Joissakin tapauksissa geneettistä testausta voidaan tarvita mahdollisten geneettisten poikkeavuuksien tunnistamiseksi.
2. pään ultraääni: Pään ultraäänellä voidaan vahvistaa diagnoosi ja arvioida aivojen ja kallon kokoa..

Mikrokefalian hoito

Mikrokefalian hoito riippuu erityistilanteesta ja lapsen kehityksestä.. Lähestymistavat voivat sisältää seuraavat:

1. Oireiden hallinta ja tuki: Lääkäri voi suositella erityisiä ohjelmia tai hoitoja auttaakseen lasta kehittymään ja saavuttamaan potentiaalinsa..
2. Kuntoutuspalvelut: Lapsi voi saada tukea ja apua kehitys- ja kuntoutusasiantuntijoilta, kuten fysioterapeutit, puhe- tai visuaalinen terapia.
3. Komplikaatioiden hallinta: Lapsi, jolla on mikrokefalia, voi olla altis erilaisille komplikaatioille., kuten epileptiset kohtaukset tai kehitysvammaisuus. Lääkärisi voi suositella hoitoja tai ohjelmia näiden komplikaatioiden hallitsemiseksi..

Mikrokefalian hoito kotona

Mikrokefalian hoito vaatii yleensä lääketieteellistä väliintuloa ja erikoisohjelmia.. Kotihoito voi sisältää seuraavat:

Mikrokefalian hoitoon sisältyy usein pitkäaikaista osallistumista ja tukea vanhemmilta ja huoltajilta.. Kotihoitoon voi kuulua:

• Kehityksen stimulointi: Vanhemmat voivat tehdä harjoituksia ja pelejä, jotka edistävät motoristen ja kognitiivisten taitojen kehittymistä.
• Oppimisen tuki: Vanhemmat voivat tehdä yhteistyötä koulutusasiantuntijoiden kanssa, tarjota lapselle paras oppimiskokemus.
• Säännöllinen havainto: Säännölliset käynnit lääkärin ja muiden asiantuntijoiden luona auttavat seuraamaan edistymistä ja ryhtymään tarvittaviin toimenpiteisiin..

Mikrokefalian ehkäisy

Seuraavat vaiheet voivat auttaa vähentämään mikrokefalian kehittymisen riskiä:

• Terveydenhuolto raskauden aikana: Asianmukainen ravitsemus, vitamiinien saanti, kohtalainen fyysinen aktiivisuus ja alkoholin ja huumeiden puuttuminen voivat pitää sikiön terveenä.
• Ennaltaehkäistä infektioita: Vältä kosketusta tarttuvien tautien kanssa, kuten Zika-virus, varsinkin raskauden aikana.
• geneettinen neuvonta: Jos sinulla on ollut perinnöllisiä sairauksia suvussa, Geneettinen neuvonta ennen raskautta voi auttaa määrittämään riskit.

Tiivistettynä, pienipäisyys – tämä on vakava tila, vaativat asiantuntijoiden huomiota ja yksilöllistä lähestymistapaa hoitoon. Jos huomaat lapsellasi mikrokefalian merkkejä tai olet huolissasi sen kehityksestä, muista kysyä lääkäriltäsi ammattimaista arviointia ja suosituksia. Paras tulos voidaan saavuttaa oikea-aikaisella diagnoosilla ja lääketieteen asiantuntijoiden tuella.

Käytetyt lähteet ja kirjallisuus

Antoniou E, Orova E, Sarella A, et ai. Zika-virus ja mikrokefalian kehittymisen riski vauvoilla: järjestelmällinen tarkastelu. Int J Environ Res Public Health. 2020;17(11):3806. PMID: 32471131 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32471131/.

Tautien torjunta- ja ehkäisykeskusten verkkosivusto. Zika virus. www.cdc.gov/zika/index.html. Päivitetty syyskuussa 20, 2021. Käytetty tammikuussa 19, 2022.

Kinsman SL, Johnston MV. Keskushermoston synnynnäiset poikkeavuudet. Sisään: Kliegman RM, St. Geme JW, Bloom NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:luku 609.

Mittakaava GM, Dobyns WB. Aivojen koon häiriöt. Sisään: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et ai, toim. Swaimanin lastenneurologia: Periaatteet ja käytäntö. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017:luku 28.