Kuvaus, diagnostiikka, sairauksien hoitoon

Polycythemia vera: Mikä se on, syyt, oireet, diagnostiikka, hoito, ennaltaehkäisy

Published by
Vladimir Andreevich Didenko

Primaarinen polysytemia; Polycythemia rubra vera; P. Vera; Myeloproliferatiivinen häiriö; Erytremia; Splenomegalinen polysytemia; Vaquezin tauti; Oslerin tauti; Polysytemia ja krooninen syanoosi; Erythrocytosis megalosplenica; Kryptogeeninen polysytemia

Mikä on polycythemia vera

Polycythemia vera on krooninen verisairaus, jossa elimistö tuottaa liikaa punasoluja (punasoluja). Joskus myös valkosolujen ja verihiutaleiden määrä lisääntyy. Tämä tila kuuluu niin kutsuttujen myeloproliferatiivisten sairauksien ryhmään., eli sairauksia, liittyy luuytimen toimintahäiriöön.

Luuydin on kudos luiden sisällä, joka on vastuussa verisolujen tuotannosta. Normaalisti se tuottaa täsmälleen saman määrän soluja, kuinka paljon keho tarvitsee. Kuitenkin polycythemia vera, tämä prosessi riistäytyy hallinnasta.. Tämän seurauksena veri sakeutuu, kuin tavallista, mikä hidastaa sen liikkumista suonten läpi.

Lisääntynyt veren viskositeetti on keskeinen ongelma tässä taudissa. Se voi johtaa verihyytymiin (verihyytymiä), jotka pystyvät tukkimaan verisuonia. Se, vuorostaan, lisää vakavien komplikaatioiden riskiä, kuten aivohalvaus, sydänkohtaus tai syvä laskimotukos.

Sairaus kehittyy hitaasti. Monille ihmisille se voi jäädä melkein huomaamatta pitkään.. Joskus diagnoosi tehdään sattumalta - esim, rutiininomaisella verikokeella, kun havaitaan kohonnut hemoglobiini- tai hematokriittitaso.

Polycythemia vera on yleisempi aikuisilla, varsinkin yli 50-60 vuotiaat, vaikka harvoissa tapauksissa se voi kehittyä nuoremmille potilaille. Miehet sairastuvat vähän useammin, kuin naiset.

On tärkeää ymmärtää, että tämä on krooninen sairaus, eli sitä on vaikea parantaa kokonaan, mutta asianmukaisella hoidolla oireita voidaan hallita ja komplikaatioiden riskiä voidaan vähentää merkittävästi. Monet ihmiset, joilla on tämä diagnoosi, elävät pitkää ja aktiivista elämää., jos noudatat lääkärin suosituksia.

Myös huomion arvoinen, että polycythemia vera voi edetä vakavammiksi sairauksiksi ajan myötä, esimerkiksi, myelofibroosi tai akuutti leukemia. Tätä ei kuitenkaan tapahdu kaikilla potilailla, ja yleensä sairauden pitkittyessä..

Täten, Polycythemia vera ei ole vain "paksua verta", ja monimutkainen sairaus, vaatii tarkkaa seurantaa ja säännöllistä lääketieteellistä seurantaa.

Syyt

Polycythemia veran tärkein syy on geneettinen mutaatio. Useimmissa tapauksissa puhumme mutaatiosta JAK2-geenissä. Tämä geeni on vastuussa signaalien välittämisestä luuydinsolujen sisällä, jotka säätelevät verisolujen kasvua ja jakautumista.

Milloin mutaatio tapahtuu?, solut alkavat vastaanottaa "signaalia kasvaa" silloinkin, kun se ei ole välttämätöntä. Tämän seurauksena luuydin alkaa tuottaa liikaa punasoluja, ja joskus muita verisoluja.

On tärkeää huomata, että tämä mutaatio ei yleensä periydy. Se tapahtuu jo ihmisen elämän aikana, eli se hankitaan. Siksi useimmilla potilailla ei ole sukulaisia, joilla on sama sairaus.

Miksi tämä mutaatio tapahtuu, ei ole täysin tiedossa.. On kuitenkin tekijöitä, mikä voi lisätä taudin kehittymisriskiä:

  • vanhempi kuin 50 vuotta;
  • Uros;
  • altistuminen säteilylle tai myrkyllisille aineille (harvoin);
  • muiden verisairauksien esiintyminen.

Polysytemia sekoitetaan joskus olosuhteisiin, joissa punasolujen määrä lisääntyy muista syistä - esim, nestehukan tai kroonisen hapen puutteen vuoksi (keuhkosairauksiin tai korkealla asumiseen). Näissä tapauksissa emme kuitenkaan puhu polycythemia verasta, ja toissijaisesta.

Polycythemia vera eroaa siinä, että ongelma on luuytimessä. Tämä on itsenäinen sairaus, eikä kehon reaktio ulkoisiin olosuhteisiin.

Taudin syyn ymmärtäminen on tärkeää oikean hoidon valinnassa. Esimerkiksi, nykyaikaiset lääkkeet voivat vaikuttaa erityisesti häiriintyneisiin signalointireitteihin solujen sisällä, hidastaa niiden liiallista lisääntymistä.

Vaikka mutaation esiintymistä on mahdotonta estää, varhainen diagnoosi antaa sinun aloittaa hoidon ajoissa ja välttää vakavia komplikaatioita.

Oireet

Polycythemia veran oireet voivat vaihdella ja kehittyä usein vähitellen. Alkuvaiheessa ihminen ei välttämättä huomaa muutoksia ollenkaan.

Yksi tyypillisimmistä merkeistä on väsymyksen tunne. Se voi olla pysyvää eikä häviä edes levon jälkeen.. Potilaat valittavat usein myös päänsärkyä ja huimausta..

Paksu veri voi aiheuttaa verenkiertohäiriöitä. Tämä ilmenee seuraavina oireina:

  • kasvojen punoitus;
  • polttava tunne kämmenissä ja jaloissa;
  • tunnottomuus tai pistely raajoissa;
  • näön hämärtyminen;
  • soiminen.

Hyvin tyypillinen oire on ihon kutina., varsinkin kuuman suihkun tai kylvyn jälkeen. Tämä johtuu muutoksista veren koostumuksessa ja ihoreaktiossa.

Voidaan myös havaita:

  • lisääntynyt hikoilu;
  • laihtuminen ilman syytä;
  • nivelkipu;
  • raskauden tunne vatsassa laajentuneen pernan vuoksi.

Vaarallisimmat ilmenemismuodot liittyvät verihyytymien muodostumiseen. Ne voivat johtaa vakaviin komplikaatioihin:

  • tahti;
  • infarktin;
  • laskimotukos;
  • tromboembolia.

Joskus, kääntäen, on taipumus vuotaa verta - esim, nenä tai ikenet.

On tärkeää muistaa, että oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Joillakin ihmisillä on lähes oireeton sairaus, ja joillekin se ilmenee selvästi alkuvaiheessa.

Jos epätavallisia oireita ilmenee, liittyy erityisesti verenkiertoon, On tärkeää, ettei lääkäriin käyntiä viivyttele.

Milloin mennä lääkäriin

Sinun tulee kääntyä lääkärin puoleen, jos epäilyttäviä oireita ilmenee, varsinkin jos ne jatkuvat pitkään tai voimistuvat.

Syitä konsultaatioon voivat olla:

  • jatkuva väsymys;
  • usein päänsärkyä;
  • kutiseva iho ilman näkyvää syytä;
  • kasvojen punoitus;
  • polttava tunne käsissä tai jaloissa.

On erityisen tärkeää hakeutua välittömästi lääkärin hoitoon, jos ilmenee merkkejä tromboosista.:

  • terävä rintakipu;
  • hengitysvaikeuksia;
  • heikkous toisella kehon puolella;
  • puhehäiriö;
  • äkillinen näön menetys.

Nämä oireet voivat viitata aivohalvaukseen tai sydänkohtaukseen ja vaatia välitöntä huomiota.

Vaikka oireet näyttävät vähäisiltä, kannattaa tarkistaa terveytesi. Joskus sairaus havaitaan sattumalta verikokeessa, ja tämä mahdollistaa hoidon aloittamisen varhaisessa vaiheessa.

Säännölliset ennaltaehkäisevät tarkastukset ovat erityisen tärkeitä iäkkäille ihmisille.

Kysymykset, jota lääkäri voi kysyä

Vastaajalla lääkäri yrittää kerätä mahdollisimman paljon tietoa potilaan tilasta..

Hän voi esittää seuraavat kysymykset:

  • Mitä oireita sinulla on ollut ja kuinka kauan??
  • Onko sinulla kroonisia sairauksia?
  • Käytätkö jotain lääkitystä?
  • Onko aiemmin ollut tromboositapauksia??
  • Onko sukulaisilla samanlaisia ​​sairauksia??

Lääkäri voi myös selventää potilaan elämäntapoja:

  • tupakointi;
  • fyysisen aktiivisuuden taso;
  • ravitsemus;
  • työolot.

Nämä kysymykset auttavat arvioimaan riskitekijöitä ja valitsemaan parhaan diagnoosi- ja hoitostrategian..

Diagnostiikka

Diagnoosi alkaa yleisellä verikokeella. Lääkäri kiinnittää huomiota hemoglobiinitasoon, hematokriitti ja verisolujen määrä.

Jos indikaattorit ovat koholla, lisätutkimuksia tilataan:

  • JAK2-mutaatiotesti;
  • biokemialliset veren;
  • elinten ultraäänitutkimus;
  • luuytimen biopsia.

Biopsian avulla voit arvioida luuytimen kunnon ja vahvistaa diagnoosin.

Myös tromboosiriskin arvioimiseksi voidaan tehdä tutkimuksia.

Diagnoosi vaatii integroitua lähestymistapaa, ja se suoritetaan hematologin valvonnassa..

Hoito

Hoidolla pyritään vähentämään veren tiheyttä ja ehkäisemään komplikaatioita.

Perusmenetelmät:

  • verenvuodatus (poistamalla osa verestä);
  • valmisteet, vähentää verisolujen määrää;
  • antykoahulyantы (veritulppien ehkäisyyn).

Hoidon valinta riippuu potilaan iästä, oireita ja komplikaatioiden riskiä.

Hoito on yleensä pitkäkestoista ja vaatii säännöllistä seurantaa.

Hoito kotona

Kotitoimenpiteet auttavat parantamaan tilaa ja vähentämään komplikaatioiden riskiä:

  • juo tarpeeksi vettä;
  • vältä ylikuumenemista;
  • ylläpitää fyysistä aktiivisuutta;
  • lopettaa tupakointi;
  • tarkkaile ruokavaliotasi.

On tärkeää noudattaa lääkärin suosituksia eikä ryhtyä itsehoitoon.

Ennaltaehkäisy

Ei ole erityistä ehkäisyä, koska sairauteen liittyy mutaatio.

Voit kuitenkin vähentää komplikaatioiden riskiä:

  • käydä säännöllisesti tutkimuksissa;
  • seurata veriarvoja;
  • terveellisiä elämäntapoja;
  • aika hoitaa samanaikaisia ​​sairauksia.

Varhainen diagnoosi ja asianmukainen hoito ovat avain terveenä pysymiseen.

Lista lähteistä

  1. Maailman terveysjärjestö. WHO:n hematopoieettisten ja lymfaattisten kudosten kasvainten luokitus. – Lyon: IARC Press, 2017. - 586 s.
  2. Mayon klinikka. Polycythemia vera [Sähköinen resurssi]. — Pääsytila: https://www.mayoclinic.org
  3. Clevelandin klinikka. Polysytemia Vera [Sähköinen resurssi]. — Pääsytila: https://my.clevelandclinic.org.
  4. American Society of Hematology. Polycythemia vera [Sähköinen resurssi]. — Pääsytila: https://www.hematology.org.
  5. Kansallinen sydän, Lung, ja Blood Institute. Polycythemia vera [Sähköinen resurssi]. — Pääsytila: https://www.nhlbi.nih.gov.
  6. Kansallinen harvinaisten sairauksien järjestö. Polysytemia Vera [Sähköinen resurssi]. — Pääsytila: https://rarediseases.org
  7. MedlinePlus. Polycythemia vera [Sähköinen resurssi]. — Pääsytila: https://medlineplus.gov
  8. Hoffbrand A. V., Moss P. A. H. Olennainen hematologia. – 7. painos. – Hoboken: Wiley-Blackwell, 2016. - 400 s.
  9. Kaushansky K., Lichtman M. A., Prchal J. T. et ai. Williamsin hematologia. – 9. painos. – New York: McGraw-Hill koulutus, 2016. - 2390 s.
  10. Barbui T., Thiele J., Gisslinger H. et ai. Philadelphia-negatiiviset klassiset myeloproliferatiiviset kasvaimet: ELN:n suositukset // Veri. - 2018. — Voi. 132, 10. — P. 1059-1070.
  11. McMullin M. F., Mead A. J., Ali S. et ai. Ohje polycytemia veran diagnosointiin ja hoitoon // British Journal of Hematology. - 2019. — Voi. 184, 2. — P. 176–191.
Published by
Vladimir Andreevich Didenko

Tämä sivusto käyttää evästeitä ja palveluita teknisten tietojen keräämiseen vierailijoilta suorituskyvyn varmistamiseksi ja palvelun laadun parantamiseksi.. Jatkamalla sivustomme käyttöä, hyväksyt automaattisesti näiden tekniikoiden käytön.

Read More