Krooninen granulomatoottinen sairaus

Krooninen granulomatoottinen sairaus (CGD; Fatal Granulomatosis of Childhood; Krooninen granulomatoottinen sairaus of Childhood; Progressiivinen Septic Granulomatosis)

Kuvaus krooninen granulomatoottinen sairaus

Krooninen granulomatoottinen sairaus kehittyy, Kun granulomatoottinen erityinen geeni molemmilta vanhemman siirtyy lapselle. Tämä geeni aiheuttaa epänormaali kehitys solujen immuunijärjestelmän (tässä tapauksessa fagosyyteistä). Fagosyytit tappaa ulkomaiset bakteerit, kehoon. Läsnäollessa krooninen granulomatoottinen sairaus phagocytes eivät toimi kunnolla, ja keho voi taistella joidenkin bakteerien. Krooninen granulomatoottinen sairaus myös lisää todennäköisyyttä toistumisen infektioiden.

Vaaralliset infektiot voivat johtaa ennenaikaiseen kuolemaan. Usein kuolinsyy tätä tautia ovat toistuvia keuhkotulehdukset. Ennaltaehkäisevä hoito ja käsittely voi vähentää infektion riskiä ja väliaikaisesti tartuntojen.

CGD on harvinainen sairaus.

Syitä krooninen granulomatoottinen sairaus

Tauti aiheuttaa yleensä resessiivinen geeni. Se tarkoittaa, että taudin ilmeneminen on oltava kaksi virheellistä geeniä. Gene krooninen granulomatoottinen tauti tarttuu X-kromosomi. Tautiin on kehittynyt, geeni tulee olla molemmat vanhemmat.

Riskitekijöitä krooninen granulomatoottinen sairaus

Tekijöitä, jotka voivat lisätä riskiä krooninen granulomatoottinen sairaus kuuluu:

• Läsnäolo resessiivinen geeni vanhemmiltaan;
• Paavali: naispuolinen.

Oireita krooninen granulomatoottinen sairaus

Yleensä, Oireet alkavat näkyä lapsuudessa. Joillakin potilailla ne voivat näkyä vasta murrosiässä.

Oireita krooninen granulomatoottinen sairaus kuuluu:

• Turvonneet imusolmukkeet kaulan;
• Usein ihoinfektiot, joita on vaikea hoitaa:
  • Paiseet;
  • Kiehuu;
• Sitkeä ripuli;
• Kipu luut;
• Nivelkipu.

Diagnoosi krooninen granulomatoottinen sairaus

Lääkäri kysyä oireesi ja sairaushistoria, ja suorittaa lääkärintarkastus. Testit voivat sisältää seuraavia:

• Tutkimus nesteet ja kudokset, Miksi käyttää:
  • Biopsia;
  • Yleinen verikoe;
  • Virtaussytometria käyttäen dihydrorodamiini – verikoe, joka määräytyy läsnäolo kemikaalien fagosyyteistä, joka voi tappaa bakteerit;
  • Lasko (ESR) – läsnäolon määrittämiseksi tulehduksen;
• Kuvia voidaan muodostaa kehossa rakenne, jota varten seuraavia menetelmiä:
  • Keuhkojen röntgenkuvauksessa;
  • Luukuvaus;
  • Skannaus maksa.

Kroonisen granulomatoottinen sairaus

Hoitomenetelmiä krooninen granulomatoottinen sairaus kuuluu:

Lääkitys kroonisen granulomatoottinen sairaus

Hoitoon krooninen granulomatoottinen sairaus voidaan luokitella:

• Antibiootit – käytetään ehkäisyyn ja hoitoon infektioiden;
• Interferoni-gamma – Se vähentää infektion todennäköisyyttä, mutta on tehoton, kun läsnä on aktiivinen infektio.

Luuydinsiirron

Yksi parhaista vaihtoehdoista kroonisen granulomatoottinen sairaus on luuydinsiirtoa, useimmissa tapauksissa sen avulla voit täysin toipua taudista.

Leikkaus

Kirurginen toimenpide saattaa olla tarpeen poistaa paiseet.

Rokotteet

Vältä elävää virusta rokotteita. Sinun pitäisi keskustella lääkärisi, ennen rokotusta.

Kroonisten granulomatoottinen sairaus

CGD on perinnöllinen sairaus. Ei ole ehkäiseviä toimenpiteitä, mikä mahdollistaa vähentää riskiä syntymän tauti. Joissakin tapauksissa voi olla hyödyllistä perinnöllisyysneuvonta, läsnäolon määrittämiseksi viallisen geenin. Varhainen diagnoosi krooninen granulomatoottinen sairaus on elintärkeä. Tämä mahdollistaa hoidon alkuvaiheessa, ja varhain luovuttajan etsintä luuydinsiirtoa.