Fabryn tauti – Alfagalaktosidaasia puutos

Kuvaus Fabryn tauti

Fabryn tauti on perinnöllinen geneettinen sairaus, aiheuttamat viat geenissä. Tauti aiheuttaa rasva talletukset useissa elimissä.

Men, perineet virheellinen geeni on ilmaistava sairauden merkkejä. Naiset, joka on yksi kopio geenistä, nimeltään "kantajia", ja useimmat niistä ei ole oireita. Mutta, Jotkut naiset ovat oireita, ja vakavuus nämä oireet voivat vaihdella suuresti. Joissakin tapauksissa naisilla on tauti voi esiintyä samaa kovaa, kuin miehet.

Syyt Fabryn tauti

Taudin aiheuttaa puute entsyymin alfa-galaktosidaasi (melibiazy). Hän työskentelee, johtamiseksi rasva, nimeltään glykosfingolipidit kehosta. Mutta, Fabryn tauti, melibiazy puuttuminen aiheuttaa rasva-aine kertyy vereen ja verisuonten seinämien. Tämä johtaa supistamaan verisuonia. Vihdoin, Alhainen veren virtaus johtaa ongelmiin ihon, munuainen, sydäntä ja hermostoa.

Riskitekijät

Ensisijainen riskitekijä Fabryn tauti on läsnä perheen geenin taudinkantajia tai potilaille sitä.

Oireita Fabryn tauti

Oireita Fabryn tauti voi alkaa lapsuudessa tai nuoruudessa. Oireet yleensä sisältävät:

• Kipu ja polttava tunne käsissä ja jaloissa, usein provosoi liikunta, väsymys, tai kuumetta;
• Täplikäs, tummanpunainen ihovaurioita (angiokeratoma), jotka sijaitsevat yleensä välisellä alueella navan ja polvien (Ne löytyvät myös muilla paikkakunnilla);
• Kyvyttömyys hiki;
• Muutokset silmissä (Aglia, Kaihi).

Aikuisilla,, Miehet voivat kohdata seuraavat ongelmat johtuvat tukkeutumisen veren virtausta:

• Munuaisvaivoja, usein vaativat dialyysi tai elinsiirron;
• Riskin varhainen aivohalvaus tai sydänkohtaus;
• Rintakipu;
• Verenpainetauti;
• Sydämen vajaatoiminta, vasemman kammion hypertrofia;
• Mitraaliläpän esiinluiskahduksia;
• Usein suolen syömisen jälkeen;
• Ripuli;
• Selkäkipu;
• Korvien soiminen tai huimausta;
• Krooninen keuhkoputkentulehdus tai hengenahdistus;
• Osteoporoosi;
• Viivästynyt murrosikä tai hidastunut kasvu.

Diagnoosi Fabryn tauti

Diagnoosi perustuu yleensä oireisiin, vyshe.Test listattu mittaamiseen entsyymiä alfagalaktosidaasia, tai DNA-analyysi voi vahvistaa Fabryn tauti.

Fabryn taudin hoitoon

Ei ole mitään hoitoa Fabryn tauti. Mutta 2003 Vuoden testattiin ja hyväksytty käyttöön huumeiden “Faʙrazim” (Agalsidaza beeta), varten Fabryn taudin hoitoon. Vaikka pitkäaikaisia ​​vaikutuksia ja riskejä tämän hoidon ei vielä tiedetä, käsittely on nyt suositellaan kaikille aikuisille Fabryn tautia ja kaikille aikuisille naisille, jotka ovat sen nostelyami. Tällä hetkellä aktiivisen tutkimuksen hoitoja Fabryn tauti.

Tällä hetkellä, oireiden hoitamiseen, Fabryn taudin, seuraavien lääkkeitä ja menettelyjä:

Hoitoon kivun

• Karbamatsepiini (Tegretol). Huomio!!! Tutkimusten mukaan, Potilaat Aasian syntyperää, joilla on tietty geeni, названный on HLA-B * 1502, ja ottaa karbamatsepiini, riski vaarallisia tai jopa kuolemaan johtavia ihoreaktioita. On suositeltavaa saada testattu tämän geenin, ennen karbamatsepiinia.
• Fenytoiini (Dilantin);
• Gabapentiini (Neurontin).

Mahalaukun hyperaktiivisuus Hoito

• Lipisorb;
• Metoklopramidi (Reglan);
• Lääkkeitä pankreatiinilla.

Hoitoon tiettyjen sydänsairauksia

• Antykoahulyantы

Munuaistaudin hoito

• Hemodialyysin;
• Munuaisensiirto.

Ehkäisy Fabryn tauti

Ei ole ehkäisykeinoja Fabryn tautia. Läsnäollessa sairauksia aiheuttavia geenejä elimistöön, tai läsnäolo potilaan perhe, Meidän on tutkittava kaikki riskit, päätetään lapsia.