Varastointi sairaudet

Varastointi sairaudet – ryhmä sairauksia ominaista hyperplastinen neleykemicheskih makrofagien lisääntymistä elementtejä samanaikaisesti lipidien kerääntymistä niihin unmetabolized. Gipyerplaziya järjestelmän elementtien mononukleaaristen fagosyyttien pernassa, maksa, luuytimen, imusolmukkeiden ja muiden elinten kiinnitetty systeemisiä sairauksia. Sairauksien kertyminen löysi perinnöllinen entsyymin puutos, edistää lipidien käyttöaste.

Säilytys sairaudet ovat Gaucherin tauti, Niemann-Pickin tauti ja muut, harvinainen sairaus.

Gaucher Bolezny

Taudin aiheuttaa puute entsyymin glukoserebrosidaasi. Sille on tunnusomaista, että läsnä on erityisiä tekijöitä - Gaucherin solujen jopa 20-80 m:. Mitat sytoplasmassa merkittävästi ensisijaisia ​​koko ydin, Hän vakuoleja, kuohuva, lasimainen, viskoosi tai säikeistä juovittumisen merkki seurauksena kertyminen glukoserebrosidin siinä. Saranat soluja tai välillä fibrillar niput ovat valoisia alueita metallin hohtoa.

Sytoplasmassa Gaucherin solut ovat joskus löytyy kokkareita hemosiderin. Läsnäolo Näiden sulkeumat osoittaa fagosytoosiaktiivisuutta Gaucherin solujen. Gaucher soluytimet pitkänomainen, pyöreä tai soikea, grubosetchatoy rakenne, kompakti, sijaitsee keskustassa ja, ja kehää pitkin solujen. Ytimien lukumäärä solussa vaihtelee 1-2 ja 20 ja lisää. Joskus RS muodostumista. Nuorille Gaucherin soluja ominaista homogeeninen basofiilisiä sytoplasmassa ilman sulkeumia. Yleensä punctates tunnistettu eri rappeuttavat muodot Gaucherin solujen.

Diagnoosi Gaucherin taudin Se voidaan asettaa paitsi morfologisesti, ja biokemiallisesti - havaitsemalla puute glukoserebrosidaasi ja kertymistä glukoserebrosidin soluissa.

Gaucherin tauti useimmiten kehittyy lapsilla, mutta kuvattu tautitapauksia ja yksilöiden vuotta täyttäneet 80 vuotta. Useimmiten sairas nainen.

Tauti on perinnöllinen perhe. On tapauksia, joissa se oli useita perheenjäseniä yhden sukupolven (esimerkiksi, kaksi sisarta). Terävä (podostrый) Gaucher vaihtoehto surut tyypillistä Varhaiskasvatuksen. Krooninen vaihtoehto useimmiten nähty keski ja vanhuuden.

Akuutissa versio tauti on vaikea. Ilmaisi aivoverenvuotoon taipuvaisille (nenäverenvuotoa, eläimen iholla) ja infantilism (kehityksen viivästymisestä, joskus hidastunutta kasvua, viivästyminen kuukautisten tyttöjen). Vuonna krooninen versio taudin myös alkaa lapsuudessa, mutta se etenee hyvin hitaasti. Kesto hänen 20 30 vuotta. Perna paksu, sileä tai kuoppainen. Vuonna kroonista muotoa saavuttaa massa 8 kg tai enemmän. Kuvattu harvoissa tapauksissa, perna koko kun ei muuttunut tai hieman lisääntynyt. Maksan suurennetaan, joskus merkittävästi. Kehittämisen kanssa maksakirroosi voi aiheuttaa keltaisuutta ja Askites.

Imusolmukkeet kasvaa harvinainen, vaikka ne ovat lähes aina havaitaan punctates tiettyihin soluihin. Radiologisesti havaittu keuhkoinfiltraatteja, joka kliinisesti ilmentyy toistuva keuhkokuumeen. Usein mukana prosessissa luun. Muut elimet Gaucherin taudin harvoin vaikuttaa. Röntgenkuvissa paljasti selvästi laajentaminen medullaarinen kanava ja harvennus kuoriluun sisältä; Luuytimen määrän kasvu.

Luusto arvo-kirkas (osteoporoosi). Vaikeissa tapauksissa, käpylisäke on osittain imeytyy, rusto säilyy ennallaan. Kallon Gaucherin taudin ei yleensä vaikuta.

Iho kädet ja kasvot tulee ruskehtava, okra-keltainen väri, joka voi olla epätasainen tai hajanainen. Myöhemmässä aikana taudin iho pronssi, se kehittää hemochromatosis ja melanoosin.

Potilaita voidaan nähdä anemia lievempiä, joskus hemoglobiini laski 3,72-4,34 mmol / l (60-70 G / l), ja punasolujen - ja 2,5 T 1 l. Leukosyyttien määrä on normaalia, lisääntynyt, mutta useammin havaittu leukopenia (että 0,8 T in 1l). Ei poikkeavuuksia ominaisuus leukogram. Verihiutaleiden määrää alennetaan aina 80-90, jopa 20-30 T 1 l. Joissakin tapauksissa, perifeerisestä verestä voidaan havaita yksittäisiä soluja Gaucherin.

Perusmateriaali diagnosointiin, perna pistemäinen, jossa Gaucherin soluja havaitaan jatkuvasti ja suuria määriä. Näitä soluja löytyy pistemäinen rintalasta. Mukaan hallitsevuus yhden tai muiden oireiden erottaa seuraavissa kliinisissä variantteja Gaucherin taudin:

• perna, maksa;
• luu;
• keuhko-;
• aivoverenvuotoon.

NPD

Taudille on ominaista puutos entsyymin sfingomyelinaasin. Seurauksena häiriöitä rasva-aineenvaihdunnan elimistössä on muodostettu suuri määrä sfingolipidit, on talletettu muodossa pisaroiden makrofagisoluja.

Solut Niemann-Pick havaittiin pernassa, maksa, luuytimen. Nämä suuret koot, 30-40 mikronia, monikulmion tai pyöristetty muoto. Heidän kirkas laaja sytoplasmassa alkuperäisessä muodossa lääke on solu, koska se on täynnä paljon kiiltävä jyvät, osa joka antaa kahtaistaittuminen. Jotkut solut ovat homogeeninen sytoplasmaan. Solutumien ovat pieniä.

Monet tutkijat kutsutaan solujen Niemann-Pick kuohuva, koska niiden kiinnitys ja värjäys sytoplasmassa tulee rei'itetty, leikkauskoristeiden (valmisteet käsiteltiin alkoholilla, Lipoid aine, joka liukenee).

Solut Niemann-Pick, Toisin Gaucherin soluja, värjättiin Sudan III ja osmium (erityiset värjäys rasvaa). Kaikki elimet hiussuonten endoteelin, ja makrofagi elementit, transformoituja soluja Niemann-Pick, tyydyttynyt sfingolipidit, jolloin terävä dystrofia tsitolemmy solujen ja kaada sen sisältö ympäröivään kudokseen.

Diagnoosi NPD Se voidaan vahvistaa havaitseminen biokemiallisten epäonnistumisen sfingomyelinaasi aktiivisuutta viljellyissä fibroblasteissa.

NPD, kuten Gaucherin tauti - familiaalinen perustuslain patologia. Se ilmenee varhaislapsuudessa (jopa rintojen), Se on yleisempää tytöillä. Etenee kahdessa kliinisistä muodoista:

• Visceralьnoй:
• Luu.

Viskeraalinen sairaus Niemann-Pick Se kehittyy lapsenkengissä ja on ominaista erityisen pahanlaatuinen ja nopeasti virtaava. Elinajanodote lasten 1-3 vuotta. Tämä muodossa tauti ominaista voimakas maksa-- ja splenomegalia, progressiivinen anemia, trombosytopenia, luuleesioita ja yleinen dystrofia.

Kostnaya muoto surut Nimanna-Spades kehittyy yleensä ikävälillä 5-b vuotta. Ominainen ruskehtava väri ihon, luusairaus, erityisesti kallon holvissa (radiologisesti määritetään luun vikoja). Alueilla vaurioitunut luut tunnistetaan taskut sidekudoksen proliferaation, jossa havaittiin solut Niemann-Pick, sisältävät sfingolipidit.

Kun luun muoto perna ja imusolmukkeet kasvoi hieman, mutta ne, luun, määrittelemään erityisiä soluja. Kun NPD lipidien seerumissa nousi 3-4-kertaisesti yli normaalin (5-6 G / l).