Albinism – Gipopigmentatsiya – Oculocutaneous albinism – Silmään albinism

Kuvaus albinism

Albinism viittaa ryhmään harvinaisten perinnöllisten sairauksien, jotka ovat olemassa syntymästä alkaen. Albinism vaikuttaa pigmentin määrä, joka sisältyy ihon, hiukset ja silmät. Ihmiset, joilla albinism yleensä vähän tai ei lainkaan pigmenttiä silmissä, iho ja hiukset, mutta aste pigmentin menetys voi olla varsin vaihteleva. On olemassa neljänlaisia ​​albinismista:

• Oculocutaneous albinism
  • Tyyppi 1 – täydellinen pigmentin puute. Iho, hiukset ja silmät pigmentti puuttuu syntymästä. Pisamia ja myyrät eivät näy läpi elämän. Tämä kaista on jaettu useisiin alatyyppeihin riippuen ominaisuuksista;
  • Tyyppi 2 – alennettu määrä pigmentin, mutta, mahdollinen ulkonäkö pisamia ja myyrät. Tämä muoto albinismista on yleisempää ihmisten keskuudessa Afrikkalainen laskeutuminen;
    • Albinism Tyyppi 1 ja tyyppi 2 yleensä liittyy näköhäiriöitä, kuten nystagmus (epänormaalit hyppy liikkeet silmien) ja näön heikkeneminen, joka usein ei ole täysin parantunut silmälaseja tai piilolinssejä;
  • Tyyppi 3 – punaruskea ihoa, punaiset hiukset ja ruskeat silmät, yleensä,yleinen musta eteläafrikkalaiset;
  • Tyyppi 4 – analogisesti tyypin 2, pääasiassa esiintyy japanilainen;
• X-linked albinism – näköhäiriöitä ilman muutoksia ihon värin tai hiusten;
• Hermansky-Pudlakin oireyhtymä – lisäksi albinism, Potilaat on myös keuhko-ongelmia, suoli, ja häiriöt, verenvuotoja;
• Chediak-Higashi oireyhtymä (Chediak-Higashi) – lisäksi albinism, Potilaat myös ongelmia immuunijärjestelmän puutteita valkosolujen (valkosoluja).

Syitä albinism

Albinism esiintyy seurauksena muutoksia geenien. Useimmissa tapauksissa geeni on peritty vanhemmilta. Ulkonäkö geeni voi olla peittyvästi periytyvä ja X-kromosomiin liittyvä.

Peittyvästi perintö on syynä useimmiten albinismista. Se tarkoittaa, että molemmat vanhemmat ovat kantajia yhden kopion epänormaali geenin, mutta ei ole oireita tai merkkejä albinismista. Lapset joutuvat, vain, jos ne perivät geenin kummaltakin vanhemmalta albinism. Tässä muodossa perintö, jokaisella lapsella on yksi neljästä mahdollisuus sairas albinismista. Epänormaali geeni vähentää (tai eliminoi), elimistön kykyä tuottaa melaniinipigmenttiä. On olemassa useita kymmeniä erilaisia ​​geneettisiä alatyyppejä albinismista. Henkilö voi olla täysi tai osittainen puuttuminen melaniinin, joka vaikuttaa värin silmän, hiusten ja ihon.

Riski periä X-linked geeni on epänormaali, Se vaihtelee lapsen sukupuoli. Naisilla on kaksi X-kromosomia, kun taas miehillä on yksi X ja yksi Y-. Jos vain toinen vanhemmista on kantaja, tytär on yksi poikkeava X-kromosomi ja yksi tavallinen. Tytär on harjoittaja, mutta ei ole merkkejä tai oireita albinismista. Poika, Kuitenkin, имеет только одну Х-хромосому. Если Х-хромосома, poika, joka perii, taudinaiheuttajia, lapsi on albinism.

Riskitekijät

Albinism – perinnöllinen sairaus. Siksi, vaara albinismista ovat seuraavat ryhmät:

• Vanhempien lapset, jotka ovat albinism;
• Vanhempien lapset, joka on albinism, mutta muutetaan geenejä, mikä loukkaisi;
• Läsnäolo lähisukulaisiin, jossa albinism.

Albinism – rekoe tauti. Euroopassa noin joka 17,000th henkilöllä on jonkinlainen albinismista. Tyyppi 1 Se on yleisempää valkoinen, ja tyyppi 2 in Afrikkalainen amerikkalaiset. Useimmat lapset albinismista ovat syntyneet vanhemmille normaali hiusten ja ihon värin heidän etnisen taustan.

Oireita albinismista

Oireita albinismista riippuvat tietyntyyppisen albinismista. Joidenkin vaikutuksesta iholla, hiusten ja silmien. Muunlaiset vaikuttavat vain silmien tai vain ihon.

Oireita voivat olla:

• Silmäongelmat, kuten esimerkiksi:
  • Karsastus, tai ristissä, vaeltava silmät;
  • Huono näkö (joka yleensä ei voi täysin mukautettua laseja tai piilolinssejä);
  • Joissakin tapauksissa, toiminnallinen sokeus;
  • Nystagmus tai epäsäännöllinen, rapid eye movement;
  • Amblyopia, tai "laiska" silmä;
  • Valonarkuus, herkkyys kirkkaita valoja tai häikäisyn;
• Iho-ongelmat, mukaan lukien:
  • Slabaya tai pigmentti otsutstvuyushtaya (seurauksena iho muuttuu liian vaalea tai valkoinen);
  • Harvaan pigmentin (aiheuttaen läikkiä liian vaalea tai valkoinen iho);
  • Extreme herkkyys auringon polttama;
  • Erittäin korkea alttius sairastua ihosyöpään;
• Ongelmia hiukset, mukaan lukien:
  • Kasvu valkoiset hiukset;
  • Kasvu valkoisia paloja hiukset (usein otsatukka);
• Joitakin harvinaisia ​​tyyppejä albinismista, kuten Hermansky-Pudlakin oireyhtymä , voi aiheuttaa muita oireita, mukaan lukien:
  • Verenvuoto;
  • Keuhkosairaus;
  • Suolistosairaus;
  • Infektio;
  • Kuulon menetys;
  • Hermoston häiriöt;
  • Vakiomuotoisesta albinismista, Tyyppi 1 ja 2 Emme ole mukana näissä vakavampia oireita.

Diagnosoinnissa albinism

Monentyyppisissä albinismista tauti voidaan diagnosoida vähän tai ei lainkaan pigmentti hiusten, Iho ja silmät. Jos välttämätöntä,, Kemiallinen analyysi hiukset voi antaa vahvistuksen diagnoosin. Koska useimpien albinismista vaikuttaa silmien, Joissakin silmäkokeet (lukien elektroretinogrammissa) käytetään vahvistaa diagnoosin. Joidenkin albinismista diagnoosin varmistamiseksi voidaan myös käyttää geenitestien DNA.

Vaikka albinism synnynnäinen sairaus, se voi olla niin vähäinen, että uhrit voivat olla tietämättömiä diagnoosi, jos et kehittää epänormaali silmien liikkeitä tai näköhäiriöitä.

Hoito albinism

Ei ole parannuskeinoa albinism. Kohtelun tarkoituksena on estää tai rajoittaa oireita. Joissakin tapauksissa sinun tarvitsee erityistä hoitoa joidenkin oireiden.

Ennaltaehkäisevä hoito albinismista

Profylaktinen hoito voi muun muassa:

Ihon suojaus:

• Riski auringonpolttamia ja ihosyövän voidaan vähentää, välttää aurinkoa niin paljon kuin mahdollista;
• Levitä aurinkovoidetta, joilla on korkea SPF – alkaen 30 tai parempaa suojaa UVA ja UVB;
• Close iho vaatteiden, kun alttiina auringon;

Silmien suojaus:

• Wear aurinkolasit UV-suoja, kun alttiina auringon;
• Aurinkolasit (UV-suoja) voi lievittää valonarkuus.

Erityiset hoitoon oireiden albinismista

Erityiset hoitoon oireiden albinismista voivat olla:

Silmät:

• Lasit, piilolinssi ja / tai optisten laitteiden, auttaa parantamaan visio;
• Leikkaus, korjata tiettyjä silmäoireita, lukien karsastus, tai “laiska” silmä;

Iholle:

• Kirurgian hoitoon ja / tai poisto ihosyöpä, tarpeen tullen.

Hiirillä geneettisen muotoja albinismista ehdottavat, että geeninsiirto voidaan estää näköhäiriöitä. Ovatko nämä tulokset voivat jonain päivänä soveltaa käytännössä, ihmiset albinismista, Saammepa nähdä.

Ennuste kehityksen albinismista

• Ihmiset, joilla yleisimpiä muotoja albinismista Tyyppi 1, Tyyppi 2 ja silmän albinism normaali käyttöikä;
• On lisääntynyt riski sairastua ihosyöpään. Seuranta ja määräaikaistarkastukset riskien minimoimiseksi. Koska ihosyöpä voi tapahtua ilman ominaisuus pigmentti, ajankohtainen analyysi auttaa varmistamaan varhainen diagnoosi;
• Jos molemmat puolisot eivät vaikuta albinism lapset, eivät yleensä ole tätä häiriö;
• Albinism ei aiheuta kehityksen viivästymistä tai kehitysvammaisia.

Ehkäisy albinism

Ei ole tiedossa tapa estää albinism. Geneettiset testit saattavat osoittaa todennäköisyyttä saada lapsi, jolla albinismista.