Axondroplazija – Lyhytkasvuisuus

Kuvaus lyhytkasvuisuus

Ахондроплазия – это генетическое заболевание, joka aiheuttaa lyhytkasvuisuus (pientä nousua). Tämän sairauden, luun ja ruston kasvaa oikein. Tämä on kaikkein yhteinen syy lyhytkasvuisuuden.

Jos sinulla potilas achondroplasia kasvu ei ylitä 130 cm. Useimmat kasvun hidastumista tapahtuu olka (luun välillä olkapää ja kyynärpää) ja reisiluun (luun välinen lonkan ja polven). Se voi kokoontua myös kasvojen vajaakehitys.

Achondroplasia on yleisin perinnöllinen suhteettoman lyhytkasvuisuuden. Se on todettu yksi tapaus, 26000 - 40000 Syntyneet.

Syyt achondroplasia

Achondroplasia on geneettinen sairaus. Se johtuu mutaatioista FGFR3, ja tallennetaan neljännen kromosomissa. Samalla se estää niiden kasvun ruston. FGFR3 koodaa proteiinia, kutsutaan fibroblastikasvutekijä 3. Tämä proteiini on vastuussa luun kasvua organismin. FGFR3 in achondroplasia voi toimia asianmukaisesti, ja luun kasvua, rusto hidastaa. Tämä johtaa lyhyempiin luita, epänormaali muoto luiden, ja alhainen kasvu.

Gene achondroplasia voidaan siirtää sukupolvelta toiselle. Jos vanhempi on häiriö, Se on olemassa 50% todennäköisyys geeninsiirto achondroplasia jälkeläisiä. Useimmissa tapauksissa (80% -90%) Achondroplasia on seurausta spontaani mutaatio (äkillinen geenivirheen), Sitä esiintyy kehittämisessä alkioiden.

Riskitekijät lyhytkasvuisuus

Tekijöitä, jotka lisäävät todennäköisyyttä achondroplasia:

Minulla achondroplasia vanhemman;

• Lapset, jossa mutatoitunut FGFR3 geeni;
• Aikuinen isän ikä voi myös aiheuttaa spontaaneja mutaatioita.

Oireita achondroplasia

Oireet achondroplasia voivat olla muodoltaan:

• Pieni lisäys, lyhennetty raajat, jotka ovat havaittavissa syntyessään;
• Aikuiset yleensä päästä korkeus 1-1,3 m;
• Suuri pää ja näkyvästi otsassa;
• Kasvojen osat voivat olla alikehittyneitä;
• Syntymähetkellä, jalat näyttävät suorat, mutta, kun lapsi alkaa kävellä, kehittää epämuotoisuus polven tai taipuminen jalat;
• Käsivarret ja jalat ovat normaaleja, mutta sormet ovat lyhyet;
• Taivutus varsi on kyynärpää voidaan rajoittaa, mutta yleensä rajoittaa potilaalla on achondroplasia tekemästä sellaista tekoa;
• Lapset voivat kehittää kaarevuus alaselän ja toddle kävely;
• Dental ongelmia.

Muita oireita ovat:

• Paino-ongelmia;
• Kiero jalat;
• Tulehdus välikorvan, etenkin lapsille. Jos et ryhtyä asianmukaisiin toimenpiteisiin, Tämä saattaa aiheuttaa kuulon heikkenemistä;
• Dental ongelmia;
• Gidrocefaliя (vesipää);
• Neurologiset sairaudet ja sairaudet hengitysteiden;
• Väsymys, kipua ja tunnottomuutta:
• Laske Takaisin;
• Ongelmia selkärangan.

Potilaat, joka on kaksi kopiota mutatoitu geeni (esimerkiksi, yksi kummaltakin vanhemmalta, tunnetaan myös homotsygoottinen) yleensä kuolee muutaman viikon tai kuukauden kuluttua syntymästä. Ne, joilla on vain yksi kopio (esimerkiksi, alkaen vain toinen vanhemmista, heterotsygoottinen) on normaali elinajanodote ja älykkyys, vaikka kehitys motorisia taitoja lapsilla on usein kestää kauemmin ja on lisääntynyt riski kuolla vuoden ensimmäisen elinvuoden ongelmien vuoksi hengityselimiä. Aikuisiässä, ne, yleensä, riippumaton heidän päivittäistä toimintaa ja elämää.

Diagnoosi achondroplasia

Diagnoosi sisältää:

• Kliininen arviointi;
• Röntgenkuvat.

Sitä voidaan käyttää molekyyligenetiikan testaus, havaita mutaatioita FGFR3 geenin. Tällaista testausta 99% todennäköisyys paljastaa ongelmia ja tarjolla modernissa kliinisissä laboratorioissa. Lääkäri voi diagnosoida sairauksia vastasyntyneelle aikana havainto fyysisten oireiden. Varmista, että lyhytkasvuisuus johtuu achondroplasia, Röntgenkuvat voidaan tarvita.

On tärkeää varmistaa,, että potilas ei kehitä spinaalistenoosi . Lääkäri arvioi aste virtsarakon hallinnan. Слабость и потеря контроля мочевого пузыря – признаки развития спинального стеноза.

Hoito

Valitettavasti, Tällä hetkellä ei ole menetelmiä, jotka voivat parantaa achondroplasia. Koska se on nyt tiedossa, että akondroplasia johtuu puuttuminen kasvutekijän reseptorin FGFR3, Tutkijat tutkivat tapoja luoda uusia kasvutekijöitä, joka voi ohittaa puuttuvat reseptori ja aiheuttaa normaalia luun kasvua. Tämä hoitomenetelmä voidaan, ilmestyy tulevaisuudessa.

Lääkitys

Hoito ihmisen kasvuhormonin on käytetty jo yli vuosikymmenen ajan ja nostaa hieman luun kasvua, ainakin ensimmäisen elinvuoden. Useat tutkimukset, jossa lapset, jotka saavat hoitoa kasvuhormonin saavuttanut enemmän (tai normaali) kasvu.

Leikkaus

Kirurgia on joskus tarpeen, korjata joitakin luuston muodonmuutos.

Слияние позвонков – операция, jonka avulla on mahdollista liittää yksittäisten nikamien. Leikkaus on tarkoitettu potilaille, joilla on merkittäviä selkärangan kyfoosi.
Ламинэктомия – операция рассечения спинного канала, lievittää painetta painetta selkäydin selkärangan ahtauma. Spinaalistenoosi, kaventuminen selkäydinkanavan, Se on vakavin komplikaatio achondroplasia.
Остеотомия – кости ноги разрезаются и закрепляются в правильном анатомическом положении. Menettely on tarkoitettu potilaille, joilla on vaikea muodonmuutos polven tai kaarevalla.

Vaikka kalusto on pääasiassa käytetty osteotomian, korjaamiseksi muodonmuutoksen, Viime vuosina, menettelyt pidentyminen luut lasten lyhytkasvuisuus, mukaan lukien potilaat, joilla achondroplasia. Menettelyt ovat pitkiä ja traumaattinen. Yleisiä komplikaatioita, joskus erittäin vakava. Yhdessä Kasvuhormonin, nämä menettelyt voivat hieman lisätä kasvua.