Alfa-1-antitrypsiinin puutos – Epäonnistumisen – Alfa-1 antiproteaasin puutos

Kuvaus alijäämä Alyfa-1-antitrypsiini

Alfa-1-antitrypsiini (JSC) puutos on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa entsyymin puute AAT. Se voi aiheuttaa keuhko- ja maksasairaus lapsilla ja aikuisilla.

Syitä puute alfa-1-antitrypsiini

Epäonnistumisen – perinnöllinen. Se lähetetään vanhemmilta lapsille. Puutos tapahtuu, Kun maksa ei tuota riittävästi AAT. AAT-proteiinia on, joka suojaa keuhkoihin ja muihin elimiin vaurioilta. Kun taso on liian alhainen AAT, ongelmia saattaa ilmetä valoa.

Henkilöt, joilla on AAT puutos voi myös kehittää maksasairaus. AAT-vajaus on merkittävä syy geneettisen maksasairaus lapsilla. Maksa tuottaa väärän version AAT proteiinin, joka kerääntyy se. Tämä voi aiheuttaa maksavaurioita soluihin. Joissakin tapauksissa voi aiheuttaa vakavia sairauksia.

Riskitekijöitä puutos alfa-1-antitrypsiini

Jos joku vanhemmilla on geeni AAT puutos, sinulla on riski tämän taudin. Jos molemmat vanhempasi ovat kantajia geenin, olet suurempi riski sairastua.

Oireita AAT puutos:

Ensimmäinen sairauden oireita esiintyvät usein aikuisuuteen 20-50 vuotta. Jos sinulla on jokin seuraavista oireista, Älä ajattele, se johtuu AAT puutos. Nämä oireet voivat johtua muita ehtoja.

Oireet:

• Hengenahdistus vähän liikuntaa;
• Yskä (liman syvälle keuhkoihin);
• Hengästys;
• Laihtuminen;
• Эmfizema (keuhkosairaus aiheuttama laajeneminen ilmatilojen distaalisen bronchioles);
• Pannykulyt (punaiset läiskät iholla);

Lisäksi, kun maksasairaus aikuisilla, Seuraavia oireita voi esiintyä:

• Kutittaa;
• Keltatauti (kellertävä iho ja / tai silmänvalkuaisten);
• Oksentelu;
• Ummetus;
• Vatsakipu.

Oireet lapsilla saattaa esiintyä ensimmäisen elinviikon tai myöhemmin lapsuudessa. Jos lapsellasi on näitä oireita, Älä ajattele, se johtuu AAT puutos. Nämä oireet voivat johtua muita ehtoja.

Oireita AAT puutos lapsilla:

• Keltatauti;
• Viiveitä kehityksessä;
• Haiseva ulosteet;
• Ummetus;
• Oksentelu;
• Kutittaa.

Vanhemmilla lapsilla:

• Väsymys;
• Huono ruokahalu;
• Ummetus.

Diagnoosi puutos Alfa-1-antitrypsiini

On tarpeen tehdä fyysisiä tarkastuksia. Hoitava lääkäri voi ohjata sinut erikoislääkärin, joka on erikoistunut keuhkoihin tai maksaan, riippuen oireista, että te obnaruzhatsya.

On tarpeen tehdä analyyseja, sisältää seuraavat:

• Verikokeet, määrittää taso AAT veressä;
• Fluorografiaa, havaitsemaan ongelmat valo;
• Geenitestien tunnistaa geneettiset syyt AAT;
• Maksabiopsiassa, pieni pala maksa poistetaan ja tutkitaan läsnäoloa tulehduksesta tai arpia.

Hoito puutos Alfa-1-antitrypsiini

Hoito sisältää seuraavat toimenpiteet:

• Hoito Keuhkosairauksien;
• Vastaanoton tarvittavien lääkkeiden.

Ne voidaan määrittää lääkkeitä parantaa AAT. Ne otetaan käyttöön viikoittain pistoksena. Jos sinulla on keuhkolaajentuma, Voit määrätä hengitettynä steroideja ja muita lääkkeitä parantaa hengitys.

Tupakoinnin lopettaminen

Jos tupakoit, sinun täytyy yrittää päästä siitä eroon. Tupakointi voi vaikuttaa keuhkoihin.

Hoito maksan

Ei ole mitään erityistä hoitoa maksasairaus vuoksi AAT puutos. Simptomticheskoe hoito estää komplikaatioita. Hoito voi sisältyä:

• Vitaminnыe täydentää (esimerkiksi, IS, D- ja K-);
• Lääkitys vastaan ​​keltaisuus;
• Paahdettua elinsiirtoa (harvoin).

Ennaltaehkäisy alijäämä Alyfa-1-antitrypsiini

Et voi estää AAT puute, jos se on perinnöllinen. Mutta, Jos sinulla on AAT puutos, sinun täytyy ottaa seuraavat, vähentää mahdollisuuksia kehittää keuhkolaajentuma:

• Lopeta tupakointi;
• Vältä passiivinen tupakointi;
• Vältä altistumista ilman epäpuhtauksille tai ärsyttäviksi;
• Käytä suojavaatetusta altistuessaan ärsyttävien tai toksiinien työpaikalla.