Oireyhtymä Aarskoga
Описание заболевания синдрома Аарскога
Oireyhtymä Aarskoga – крайне harvinainen geneettinen sairaus. Tämä oireyhtymä приводит к изменению размеров и формы Jotkut костей и rusto runko. Usein
Причины заболевания синдрома Аарскога
Oireyhtymä Aarskoga является наследственным расстройством. Se вызвано мутацией гена в Х-хромосоме. Он может передаваться от матери к детям мужского пола.
Факторы риска синдрома Аарскога
Риску заболевания синдромом Аарскога подвержены в основном мужчины. Болезнь передается от матери, у которой есть ген данного заболевания, ребенку мужского пола.
Признаки синдрома Аарскога
Основными симптомами синдрома Аарскога являются:
Непропорционально маленький рост;
Отклонения формы головы и лица, mukaan lukien:
- Округлое лицо;
- Leveälle etäisyydelle ulottuvat silmät;
- Чуть раскосые глаза;
- Опущенные веки;
- Маленький нос;
- Фронтальные ноздри;
- Неразвитость средней части лица;
- Широкая борозда над верхней губой;
- Складка ниже нижней губы;
- Свернутая верхняя часть уха;
- Задержка роста зубов;
- Joissakin tapauksissa, заячья губа или расщелина неба;
Muita oireita voivat olla:
- Видоизмененная мошонка;
- Piilokiveksisyys;
- Pieni, широкие руки и ноги;
- Короткие пальцы рук и ног;
- В некоторых случаях обезьяноподобная складка на ладонях рук;
- Ненормальность грудной клетки (небольшая впалость груди);
- Выступающий пупок;
- Nivustyrän;
- Ongelmat, приводящиме к растяжению связок коленного сустава;
- Легкие психические расстройства (примерно в одной трети больных);
Диагностика синдрома Аарскога
Диагностика синдрома Аарскога обычно основана на лицевых особенностях больного. Правильность диагноза может быть подтверждена рентгеноскопическим снимком лица и черепа.
Лечение синдрома Аарскога
На данный момент не существует никакого известного метода полного излечения для синдрома Аарскога. Hoito ограничивается хирургическими операциями hoito состояний, aiheutti расстройством. Такое лечение часто приносит хорошие результаты. Исследования установили, что синдром Аарскога syy нарушения гена FGD1. Генетическое исследование на наличие мутаций данного гена может выявить предрасположенность к заболеванию.
Hoito sisältää:
Kirurginen toimenpide, показаное при лечении следующих расстройств:
- Piilokiveksisyys;
- Nivustyrän;
- Заячья губа и расщепление неба.
Ортодонтия
Joissakin tapauksissa, ортодонтическое лечение voida помочь при анономалиях henkilö и стоматологических аномалиях.
Поддержка больных
Tuki обычно включает в себя помощь больным, страдающих психическими häiriöt. Родители детей, больных синдромом Аарскога myös часто нуждаются в консультации и психологической поддержке.
Предотвращение заболевания
Не существует способов предотвратить заболевание синдромом Аарскога. Генетические исследования только могут выявить предрасположенность к данному заболеванию.
