Kaasasündinud neerupealise hüperplaasia (AGS)
Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia (VHKN) See kujutab rühma pärilike haiguste, mis mõjutavad neerupealised. Neerupealised kontrolli kasvu ja arengut organism. Seal on palju liike AGS. Kaks kõige levinumad:
Mõnedel patsientidel haigus võib olla eluohtlik. Õnneks, õige ravi aitab inimesi AGS viia normaalne, terve elu.
AGS on geneetiline haigus ja kandub vanematelt lastele.
AGS sümptomid seotud probleeme neerupealised. Põhitöö need näärmed on, toota oluline hormoonid. Kui AGS, on probleeme arengu need hormoonid:
Neerupealised hakata tootma rohkem hormooni. Это может привести к перепроизводству другого гормона – андрогена. See hormoon on poisid ja tüdrukud, kuid see on vastutav arengu mees iseärasusi.
Klassikaline vorm AGS hulka madal kortisooli, ehk, madal aldosterooni, ja kõrgendatud androgeeni. Kui mitte-klassikalise vormi AGS neerupealised toota normaalse kortisooli ja aldosterooni, kuid lõppkokkuvõttes tekitab liiga palju androgeeni.
Perekonnas on esinenud AGS suurendab võimalusi lapse haiguse esinemise. Inimesed võivad olla kandjad geeni AGS, kuid ei pea haiguse. Sel juhul, kui mõlemad vanemad on geeni AGS, lapsel 25% tõenäosus haigestuda AGS.
Sümptomid võivad varieeruda sõltuvalt lapse soost ja AGS. Üldine sümptomid:
Katsed võib teha raseduse ajal, kohe pärast sündi või pärast sümptomite ilmnemist.
Testimine toimub raseduse ajal, Kui abikaasadel on perekonnas esinenud AGS. Eriti, kui haigus on vend. Et test saab valida väikese valimi lootevesi või koe. Proovid võetakse järgmisel viisil:
Sest diagnoosi AGS lastel või, mis ei ole läbinud julgeolekukontrolli pärast sündi, Arst küsida lapse sümptomite ja ajalugu tema haiguse, teha kehaline läbivaatus. Arst võib võtta väike kogus verd ning uriinianalüüs, et kontrollida hormoonide taset. Sageli on see piisav, diagnoosida.
Kui testi tulemused ei ole selge,, võib arst määrata geneetilise testimise, mis toimub vereanalüüsi.
Teie ja teie laps saab saata spetsialisti. Pärast ravi, laps saab elada normaalset elu. Ravi kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia hulka:
Kui AGS leitakse enne sündi, raviks võib kasutada deksametasooni. See ravim võib aidata vähendada androgeenide ja normaliseerida arengut naissuguelundite. Aga ta ei peatu arengut AGS.
Ravimeid võib manustada tableti kujul või vedelal kujul ja võtta ema.
Enamik lapsi, sündinud AGS vaja võtta hormoonasendusravi ravimite. Need steroid narkootikume asendada puudu hormoonid. Liik Steroidide sõltub seisundist lapse. Narkootikumide aitab ka aeglustada androgeenide tootmist, mis vähendaks arengut meessootunnuseid tüdrukud.
Need ravimid võivad põhjustada kõrvaltoimeid, nagu aeglustumist või langust luumassi. In tüdrukud, hormoonravi võib viia ka pettumust, Ta kutsus Cushingi sündroom. Arst jälgima lapse ja kohandada vastavalt vajadusele, narkodoos.
Kortisool on vaja ajal stressiolukorras ja haigus. Kui te võtate ravimeid, asendada kortisooli, Teil võib tekkida vajadus täiendava annuste seda ajal stressirohke sündmused, operatsiooni ajal või haiguse.
Inimesed, kellel on klassikaline AGS on vaja võtta ravimeid kogu elu. Mõned lapsed mitte-klassikalise vormi AGS ravim võib lõpetada täiskasvanueas.
Vähene aldosterooni võib põhjustada seisundi, nimetatakse soolakadu. See probleem hoiab soovitud koguse soola sisaldust veres. Häire võib põhjustada madala vererõhu ja kõrge kaaliumi tase veres. Kui teil on kaotus soola, saate suurendada soola hulka toitumine.
Operatsioon aitab parandada ebaloomulik kuju genitaale. Ta on sageli peetud, kui laps on jõudnud vanusesse 1-3 aastat.
AGS pärilik haigus, teda ei ole ennetavaid meetmeid.
Kui keegi teie lähedastest sugulastest on haige AGS, Pöörduge arsti poole, geneetikule. On oluline, Kui ootate või plaanis beebi.
See sait kasutab küpsiseid ja teenuseid, et koguda külastajatelt tehnilisi andmeid, et tagada toimivus ja parandada teenuse kvaliteeti.. Jätkates meie saidi kasutamist, nõustute automaatselt nende tehnoloogiate kasutamisega.
Read More