Aivo autosoomne dominantne arteriopaatia koos subkortikaalne infarktid ja leukoentsefalopaatiaks – CADASIL-sündroom

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy – (KADASIL)

Mis CADASIL-sündroom?

CADASIL on geneetiline haigus, mis mõjutab ajutegevust. Mutatsioon mõjutab lihasrakkude, ümbruskonna väikeste veresoonte ajus. Lihaskahjustusele viib veresoonte kahjustustest, mis võib viia halb verevarustus, ning vastavalt, migreen, insult ja dementsus.

Põhjused CADASIL-sündroom

Välimus CADASIL põhjustatud mutatsioon geenis Notch3. See geen paikneb kromosoomi 19.

Ohutegurid CADASIL-sündroom

Peamine riskitegur on juuresolekul häire ühe või mõlema vanema.

Sümptomeid CADASIL-sündroom

Sest mõned inimesed, esinemine CADASIL sümptomite tekkimisel umbes aastaselt 30 aastat. Teised ei ole sümptomeid kunagi, või ilmneda eakatel.

CADASIL-sündroomi sümptomite hulka võivad kuuluda:

• Мигрень – головные боли;
• Инсульт – может возникнуть несколько эпизодов;
• Vaimse tervise probleemid, nagu depressioon või ärevus;
• Krambid;
• Mälu probleemid (dementsus).

Diagnoos CADASIL-sündroom

Arst:

• Uurides haigust esinenud, pöörates erilist tähelepanu, kas vanemate või teiste pereliikmete CADASIL;
• Küsi haiguse sümptomeid;
• Tehke füüsilise eksamiga.

Sest diagnoosi CADASIL võib arst mõned testid:

• МРТ головного мозга – для выполнения детальных снимков структуры мозга;
• Naha biopsia, leida anomaaliaid struktuuri väikeste veresoonte;
• Geneetiline testid, leida mutatsioon Notch3.

Ravi CADASIL-sündroom

Nüüd on teadlased õpivad viise, kuidas ravida CADASIL.

Praegu CADASIL kohtlemise eesmärk on leevendada sümptomeid. See võib hõlmata ravimeid, et ravida haigusi nagu:

• Мигрень – могут быть назначены безрецептурные или отпускаемые по рецепту обезболивающие препараты;
• Depressioon või ärevusega;
• Käitumisprobleeme.

Muud ravimid on määratud, vähendada insuldi riski või südameatakk. Nendeks võivad olla aspiriini päevane annus või vähendavaid ravimeid vererõhu.

Kui väljakirjutamist peab arst olema väga ettevaatlik. Mõned ravimid võivad teha seisund halvem veelgi vähendada verevoolu ajus.

Pärast diagnoosi CADASIL, Patsient võib kogeda erinevaid emotsioone, põnevust ja ärevust. Selleks, et aidata toime tulla:

• Klienditugi pereliikmete ja sõpradega. Rääkida neile diagnoosi;
• Liitu tugirühm inimesed geneetiliste haigustega;
• Lisateavet CADASIL ja meetodid, mille kaudu saab terveks jääda.

Ennetamine CADASIL-sündroom

Nüüd ei ole teada, kuidas seda vältida häire. Kuid, Kui teil on perekonnas esinenud CADASIL, saate rääkida geneetilise nõuandja, kui nad otsustavad saada lapsi.