X-seotud adrenoleukodüstroofia – ALD – Sudanofilnaya leukodüstroofia – Schilder tõbi

Kirjeldus X-seotud adrenoleukodüstroofia

X-seotud adrenoleukodüstroofia (ALD) See on haruldane pärilik geneetiline haigus. Kokku kirjeldatud 34 tüübist ALD. X-seotud ALD on kõige levinum. ALD tulemusi taandareng:

• Müeliintupp – rasvhapete insulative kate närvikiudude ajus;
• Neerupealised ja ümbritseva neerupealiste cortex, et toota oluline hormoonid.

Põhjused adrenoleukodüstroofia

ALD Call pärinud vigase geeni.

In inimeste ALD keha toodab rasvhapete vale proportsioonid. See viib küllus küllastunud rasvhapete ajus ja neerupealsete. Selle tulemusena kahjustusi müeliinikihi ajus ja neerupealised.

Riskifaktorid

Tegurid, mis suurendavad riski leukodüstroofia sudanofilnoy, sisaldama:

• Esinemine ema defektse geeni X-seotud adrenoleukodüstroofia;
• Vanus: lapsepõlv, vanus täiskasvanuks;
• Paul: mees, ALD harva haigestuma.

Sümptomid X-seotud adrenoleukodüstroofia

Sümptomid võivad varieeruda sõltuvalt liigist ALD.

X-seotud ALD (infantiilne aju ALD)

See vorm on kõige rängemaid. On leitud ainult poisid. Sümptomid algavad tavaliselt vahel 2-10 aastat. Umbes 35% patsientidel võib olla rasked sümptomid juba varakult. Keskmine, surm saabub kahe aasta jooksul. Mõned patsiendid võivad elada aastakümneid.

Esialgsed sümptomid:

• Käitumuslikud muutused;
• Mäluhäired.

Haiguse progresseerudes, süveneda sümptomid. Nendeks:

• Nägemise kaotus;
• Krambid;
• Kuulmiskahjustus;
• Neelamisraskused ja rääkimine;
• Raskused käimisel ja koordineerimine;
• Oksendamine;
• Väsimus;
• Suurenenud pigmentatsioon (“Päike”) nahk, tõttu neerupealiste hormooni puudulikkus (Addisoni tõbi);
• Progressive dementsus;
• Vegetatiivses seisundis või surm.

X-seotud ALD (nooruki aju ALD)

See tüüp on sarnane lapsepõlv ALD tserebralnuya. See algab 11 – 21 gg. ja progresseerub, tavaliselt, aeglaselt.

Adrenomielonevropatiya (AMS)

See on kõige levinum. Sümptomid AMS võib esineda pärast 20 aastat. Haigus progresseerub aeglaselt ja võivad sisaldada:

• Nõrkus, piinlikkus, kaalukaotus, iiveldus;
• Emotsionaalne ja depressiooni;
• Probleemid lihased (nt, raskusi kõndimise);
• Seksuaalsed probleemid või impotentsus;
• Neerupealise talitlushäire;

X-seotud ALD (Täiskasvanute aju ALD)

Seda tüüpi, sümptomid tavaliselt harva näha noorte (kuni 20 aastat) või keskiga (kuni 50 aastat). See vorm ALD põhjustab sümptomeid, sarnaseid skisofreenia ja dementsus. Haigus tavaliselt areneb kiiresti. Surm või vegetatiivses seisundis võib toimuda 3-4 aasta.

Heterosügootne kujul ALD

See vorm on leitud ainult naistele. Sümptomid võivad olla kerge või raske. Toimimise neerupealise heterosügootse kujul ALD tavaliselt ei mõjuta.

Diagnostika X-seotud adrenoleukodüstroofia

Kui te kahtlustate, ALD tehtud järgmised testid:

• Vereanalüüsid, taseme määramiseks rasvhapete;
• MRI aju, hinnata oma seisundit ja funktsionaalsus.

Ravi X-seotud adrenoleukodüstroofia

Ei ole ravimeetod for X-seotud adrenoleukodüstroofia. Kuid, neerupealiste puudulikkus võib töödelda kortisooni. ALD on tavaliselt surmaga jooksul 10 aastat pärast sümptomite ilmnemist.

Teatud tüüpi ravi võib sümptomeid vähendada ALD. Mõnikord läbi eksperimentaalse ravi.

Ravi vähendada sümptomeid ALD hulka:

• Füsioteraapia;
• Psühholoogiline ravi;
• Eriharidus (lastele).

Mõned ravi hulka:

• Luuüdi siirdamine. See toiming võib olla kõige kasulikum laste aju ALD;
• Dieticheskaya ravi, mis sisaldab tarbimist:
• Tooted, millel on väga madala rasvasisaldusega dieeti;
• Õlid Lorenzo – toidulisandite põhineb õlide seguga glitseroltrioleata (GTO) ja glitseroltrierukata (GTE);
• Võttes lovastatiini – antiholesterinovogo ettevalmistamist.

Ennetamine X-seotud adrenoleukodüstroofia

Ei ole nii, et vältida ALD. Kui geneetiline taust haiguse tuleb otsustada laste sündi.

Varane diagnoos ja ravi võivad takistada arengut kliiniliste sümptomite. See on eriti sobiv poisse, keda ravitakse õliga Lorenzo. Uued tehnoloogiad võivad varsti võimaldab varakult kindlaks teha haiguse läbi sõeluuring.