Menkes sündroom – Kinky juuksed haigus

Menkes sündroom (Kinky Hair Disease; Steely Hair Disease; Trichopoliodystrophy; X-seotud vasevaegus; Vask Transport Disease)

Kirjeldus Menkes sündroom

Синдром Менкеса – наследственное генетическое заболевание, tulenevad geeni kõrvalekaldeid ATP7A. Menkes sündroom põhjustab imendumishäire vasest. See toob kaasa muutused veresooned ja halvenemist aju.

Menkes sündroom on üsna haruldane. See esineb umbes 1 Igal juhul 50000-100000 Sünnid. Enamasti mõjutab mehi. Enamik lapsi, sündinud Menkes sündroom on eluiga 3 kuni 5 aastat.

Põhjustab Menkes sündroom

Vask on vajalik luukoe normaalseks arenguks, närvide ja teistes kudedes. Lapsed Menkes sündroom on geneetiline haigus, mis takistab vase imendumise soolestikus ja põhjustavad selle liigse kogunemise neerudes, samas maksa ja aju oma kogemuste puudumine. See toob kaasa muutuse arengu juuksed, aju, luud, maksa ja arterite.

Riskifaktorid Menkes sündroom

Tegurid, mis võivad suurendada riski Menkes sündroom hulka:

• Paul: mees;
• Olemasolu pereliikmetele Menkes sündroom.

Sümptomid Menkes sündroom

Lapsed Menkes sündroom on sageli enneaegselt sündinud. Sümptomid ilmnevad tavaliselt kolme kuu jooksul pärast sündi ja võivad sisaldada:

• Krambid;
• Probleemid toitmine;
• Viivitused areng;
• Muutused lihastoonust.

Lapsed Menkes sündroom on sageli järgmised füüsikalised omadused:

• Lühike, segaduses, vähe, juuksed, et murda kergesti;
• Lihav, roosiline põsed;
• Lapik Ninaseljal;
• Harva või puuduvad emotsioonid.

Menkes sündroom Diagnoosimine

Et diagnoosida Menkes sündroomi saab määrata järgmised testid:

• X-ray kolju ja luukere, tuvastada kõrvalekaldeid luu formeerumise;
• Vereanalüüsi, mõõta selle sisu vask.

Ravi Menkes sündroom

Ei, ei ole ravi Menkes sündroom. Varajane ravi intravenoosse manustamise vaskatsetaadi, suukaudseid preparaate vasest, või süsti vask gistidinata annab ajutist leevendust. Muud kirjendamismeetodeid kasutatakse valu haigussümptomeid.

Ennetamine Menkes sündroom

Ei ole teada, kuidas ennetada Menkes sündroom. Kui teil on perekonnas esinenud haiguse, saate rääkida geneetilise nõuandja, kui nad otsustavad saada lapsi.