Ehlers-Danlos sündroom

Pheochromocytoma sündroom (EDS)

Ehlers-Danlos sündroom kirjeldus

Ehlers-Danlos sündroom (SED) – Pärilike haiguste rühma, mis mõjutavad sidekoe, poolt giperplastičnost′. On olemas vähemalt 6 eri tüüpi SED. Need klassifitseeritakse tüüpi kangast, millega nad mõjutavad, ja mõjutatud geenide.

Põhjus sündroom, Ehlers-Danlos sündroom

Sündroom, Ehlers-Danlos sündroom põhjuseks on geenimutatsioon geenid, sidekoe tootvatele.

SED enamiku mõjutab kollageeni sünteesi. Kollageen on oluline osa sidekoe, Ära lase seda venitada.

Riskifaktorid tekkimist Ehlers-Danlos sündroom sündroom

Perekonnaliikmete juuresolekuta, sed patsiendid, suurendab tõenäosust, selle haiguse.

Sümptomid Ehlers-Danlos sündroom

SED sümptomid erinevad inimesed võivad olla erinevad. Mõned patsiendid võivad olla vähemtähtsaid sümptomid. Teised võivad olla tõsised sümptomid, ähvardades nende elu.

SED kõige tavalisem Sümptomiteks probleeme liigestele ja nahale. Liigesed muutuvad lahti, väga palju gnuŝimisâ, mis võib põhjustada:

• Paistetus;
• Nikastus;
• Ümberasumist liigeste (nihestused, kaotus ühise kotid);
• Liigesevalu;
• Lampjalgsus.

Nahk muutub liiga pehme, habras, ja saate seda hõlpsalt venitada. See võib põhjustada järgmisi probleeme:

• Verevalumid, laevade kahjustumise tulemusena;
• Valgust kärped saab ohustav haavad;
• Aeglane ja kehva tervendavat haavad;
• Raskusi naha klammerdamine, Kui nahk kipub pisar;
• Armid haavad või nihestused;
• Töötlemata kasvajate eespool armistumine;
• Kal′cificirovannye sõlmedest naha alla;
• Suurenenud risk kirurgilised komplikatsioonid.

Muud sümptomid sõltuvad tüüpi SED patsiendi. Nad võivad sisaldada eri asutuste probleemid:

• Silmad:
  • Lühinägelikkus;
  • Epicanthal voldid – nahavolti mõlemal pool nina saab katta sees silma nurgas, sageli täheldatud laste sed;
  • Habras skleera, valge väliskiht silmamuna;
  • Silmamuna augu (harva);
• Kopsud – kaotuse normaalse koe elastsust;
• Kroonilise valu luud ja lihased;
• Veresooned – nõrk kangast võib viia anevrizme aordi ja veresoonte rebimine;
• Vere hüübimise – võib tekitada verevalum ja verejooks;
• Südameklappide – mitraalprolaps;
• Igemed – verejooks ja haiguse;
• Seedetrakt:
  • Song;
  • Divertikuloos;
  • Perforatsioon või seedetrakti verejooks;
• Rasedus:
  • Nurisünnitus;
  • Rebenemine membraanil;
  • Veritsus raseduse ajal ja ülemäärast verejooksu ajal või pärast sünnitust;
  • Emaka rebend;
• Tüsistuste toimingud.
• Lihaste – Madal lihastoonus toon ja mootor tegevus.

{sakk 2}

Diagnoosi Ehlers-Danlos sündroom

Arst küsida teie sümptomid ja haigusloo, ja teha füüsilist eksam. See, tavaliselt, piisav, sündroom, Ehlers-Danlos sündroom enamik patsiente diagnoosivad. Kuna diagnoosimise ebaselgeks, täiendavad testid võivad sisaldada:

• Naha biopsia – sidekoe anomaaliate avastamiseks;
• Konkreetsete biokeemiliste defekt määratlus – SED teatava

Ehlers-Danlos sündroom ravi

Hetkel on mingit ravi Ehlers-Danlos sündroom. Ravi võib olla vajalik kontrollida sümptomeid, või et, komplikatsioonide vältimiseks.

Ehlers-Danlos sündroom sümptomite ravi

Ravi sõltub haiguse tüübist ja raskusest tüsistused.

Tüsistused naha ravi:

• Mõned alatüüpide SED võib olla kasulik omastamise vitamiini c. See aitab vähendada verevalum ja parandada haavaparanemise;
• Erilist tähelepanu tuleks pöörata ravi naha haavad. See aitab vältida või vähendada armistumine.

Luu-ja tüsistuste ravi:

• Ravimid aitavad vähendada valu;
• Ravida liigeskahjustusi, Kirurgiline sekkumine võib olla vajalik.

Oli vaja jälgida võimalikku tekkimist teiste ohtlike tüsistuste, näiteks esinemise veresoonte tüsistused. Teie arst suuri veresooni korrapärane ülevaatus.

Kui tugev verejooks vereülekannete võib osutuda vajalikuks.

Riski kahjustavad keha

Mõned sammud võivad aidata vähendada tõenäosust tüsistused:

• Tugevdada liigeseid kasutada elastse sidemega;
• Tugevdada lihaseid, sportimise minna;
• Aitavad tugevdada lihaseid ja liigeseid, On vaja läbima kursuse füsioteraapia;
• Iga päev kohaldada päikesekaitsetoodete nahale;
• Väldi tegevusi, mis võib põhjustada vigastusi, verevalumid või liigeste venitus;
• Konsulteerige oma arstiga võimalikult komplikatsioone raseduse.

Ehlers-Danlos sündroom ennetamine

Käesoleval ajal on kuidagi takistada Ehlers-Danlos sündroom sündroom. Kui sul on SED, või keegi peres on haige haigusest, Saate viidata geneetilise nõustajaga lapsi üle otsustamisel. Konsultant võib teile rääkida riskide SED välimus on laps.

{/klapid}