Sündroom Di dzorz

DiGeorge sündroom (Velokardiofastsiaalne sündroom; Kromosoomide 22q11 kustutamine sündroom)

Kirjeldus sündroom Di Giorgi

Sündroom Di dzorz – haruldane geneetiline häire, on kohal sündi. On geneetiline haigus, mis võib põhjustada mitmesuguseid sümptomeid ja terviseprobleeme. Mõned patsiendid võivad olla kerged sümptomid, samal ajal kui teised sümptomid võivad olla tõsised. Inimesed, kellel on täis sündroom Di Giorgi ei harknääre või ületalitlust. Harknääre mängib olulist rolli immuunsüsteemi, ja ületalitlust kontrollida kaltsiumi taset veres ja kudedes.

Põhjused sündroom Di Giorgi

Sündroom Di Giorgi on vähene mitmed geenid, et kontrollida arengut harknääre (harknääre) ja sellega seotud näärmete.

Riskitegurid sündroom Di Giorgi

DiGeorge sündroom mõned pered võivad olla pärilik, kuid enamikul juhtudest haigus ei ole seotud pärilikkusega.

Sümptomid sündroom Di Giorgi

DiGeorge sündroom Sümptomid esinevad sündides ega mõjuta vanusega. Need võivad sisaldada:

• Long nägu;
• Mandlikujulised silmad;
• Lai nina;
• Väikesed kõrvad;
• Väike pea;
• Suulaelõhe.

Teised sümptomid võivad olla:

• Nõrk lihased;
• Madal kasv;
• Koonusjas või liiga lai sõrmed;
• Raskused õppe.

DiGeorge sündroom võib olla seotud ka muid terviseprobleeme, nagu näiteks:

• Immuunpuudulikkusega, mis viib nakkusohtu;
• Südame defekte;
• Bradygenesis;
• Suurem tõenäosus vaimsete häirete;
• Gipoparatireoz;
• Mõnikord kõrvalekaldeid hõlmata struktuurseid aju defektid, skolioos, naba või kubemesong, anomaaliad, neeru-, anogenitalynыe anomaaliad, silmadefektid ja kilpnäärme probleemid.

Diagnoos sündroom Di Giorgi

Arst küsida teie sümptomid ja haigusloo, ja teha kehaline läbivaatus. Kui lapsel on teatud südamehaiguste või muud sümptomid, DiGeorge kaasuvad, Neid saab määratud geneetiliste testide.

Teie arst võib muud testid, mis võimaldab määrata, Milliseid probleeme võib põhjustada DiGeorge sündroom. Testid võivad sisaldada:

• Vereanalüüsid – leida probleemile immuunsüsteemi ja välista teisi haigusi;
• Rindkere röntgenülesvõte – avastamiseks harknääre;
• Ehhokardiograafia – Uuring süda.

Treatment sündroom Di Giorgi

Ravi ettenähtud sõltuvalt sümptomid. Mõned ravi sündroom Di Giorgi hulka:

Hooldustööd immuunsüsteemi

Mõned immuunsüsteemi probleemid võivad olla väga tõsised ja vajada kohest ravi.

Kui harknääre puudub, Seda saab teha pookida harknääre. Luuüdi siirdamine võib aidata tugevdada immuunsüsteemi. Sellest hoolimata, Nende menetluste puhul on riskid, mida tuleks arvesse võtta.

Teised meetodid hõlmavad järelevalvet immuunsüsteemi ja infektsioonide raviks.

Ravi südame defekte

Südame defekte võib põhjustada kehva kasvu ja arengut lapse.

Mõned südame defekte saab parandada kirurgiliselt. Südameoperatsiooni tehakse sageli esimesel eluaastal. Teised südame defekte vaja jälgida elukestvat, eriti pöörates tähelepanu nende esimesel eluaastal.

Treatment volchyey pastad

Operation või toimingute jada võib olla vajalik ravi suulaelõhe. Ka laps saab tööd logopeed. Terapeut aitab lapse toitmise ja kõne korrektsioon viivitusi.

Kontroll hüpoparatüreoidismi

Kadunud ületalitlust võib mõjutada kaltsiumi taset organismis ja veres. Toidulisandid kaltsiumi ja D-vitamiini, mis aitab kompenseerida puudumine ületalitlust. Dieeti madala fosfori võib parandada tervist. Rääkige oma arstiga või toitumisspetsialisti muutused toitumises lapse.

Abi varakult

Et aidata oma last, Ravi saab kasutada varases arengujärgus. Järgmised toimingud võib kasutada:

• Kõneravi – lahendada probleeme söötmise ja kõne areng;
• Tööteraapia – aidata koolitus igapäevane oskusi ja isikliku hügieeni;
• Füsioteraapia – raviks füüsilisi probleeme;
• Haridusprogrammid – aidata oma last jõuda vastavate arenguetappe;
• Psühhiaatria – lahendada psühholoogilised probleemid.

Üldiselt, Varasem kasutamine nende ravimeetodite, parem lõpptulemus.

Ennetamine sündroom Di Giorgi

Praegu puudub võimalus, Aitab vältida sündroom Di Giorgi.