Downi sündroom – SD – Trysomyya 21

Downi sündroomi (DS; Trisoomia 21)

Mis on Downi sündroom?

Downi sündroom on suhteliselt levinud geneetilist haigust. Downi sündroomi põhjustab sünnidefekte, meditsiiniliste probleemide, ja mõningal määral vaimne alaareng.

Põhjused Downi sündroom

Kromosoomid sisaldavad geneetilist informatsiooni struktuuri keha. Nende arv kehas – 23 aur. Downi sündroom on probleem 21. paari kromosoome. IN 21 seal on ekstra kromosoomi geneetiline materjal, mis võib põhjustada haigust järgmistes vormides:

• Välimus lisakromosoom (trysomyya) – Seda tüüpi Downi sündroomi nimetatakse trisomy 21. Haigus on tingitud viga rakkude jagunemise muna või seemnerakud;
• Välimus ekstra kromosoomi mõned rakud – Seda tüüpi haigust nimega mosaiik Downi sündroom;
• Osa kromosoom on katki ja siis liitub teise kromosoomiga – Seda tüüpi nimetatakse Robertsoni translokatsioon (Pere Downi sündroom). Ligi kolmandik inimesi pärida oma vanematelt translokatsiooni.

Riskifaktorid Downi sündroom

Tegurid, mis võivad suurendada riski Downi sündroom hulka:

• Geneetika: Kui üks vanematest on vedaja translokatsiooni Downi sündroom, on suurem risk haiguse lapse;
• Vanus: tõenäosuse sünnitust Downi sündroomiga suureneb naistel pärast 35 aastat;
• Paul: Downi sündroomiga sündinud poisse, kui tüdrukud;
• Sündi eelmise lapse Downi sündroomi.

Sümptomid Downi sündroom

Väikelaste, sündinud Downi sündroomiga võib olla mõned või kõik järgmised füüsikalised sümptomid:

• Korter näojoonte, veidi masendunud Ninaseljal ja väike nina;
• Laskuv silmad, väike nahavoldid on sisemine nurgas silma;
• Lühike kael lõtv nahk;
• Kõrvad on ebakorrapärase kujuga ja / või madala komplekt;
• Valged laigud värvilise osa silma;
• Ainult nahavolt peopesad;
• Liigne paindlikkus liigesed;
• Nägemis- ja kuulmispuudega;
• Suur ja väljaulatuvad keel;
• Suur vahekaugus suur ja teine ​​varvas.

Määral meditsiinilisi probleeme vaimse puude on erinev iga inimese. Inimesed, kellel on Downi sündroom võib olla kaasasündinud või omandatud terviseprobleeme:

• Nägemishäired;
• Kuulmiskahjustus;
• Südame defekte;
• Äge leukeemia;
• Sagedased kõrvapõletikud;
• Ebastabiilsus luu ülaosa kaela, See võib kaasa tuua surve ja seljaaju vigastus;
• Seedetrakti obstruktsiooni;
• Hirschsprung tõbi, tsöliaakia;
• Unehäired, nagu blokeerimine hingamisteede une ajal, päevane unisus, Unehäired;
• Esinemissageduse suurenemine dementsuse eakatel;
• Vead kuseelundkonna;
• Kõrget vererõhku kopsudes;
• Krambid;
• Ebapiisav kilpnäärme alatalitlus;
• Aeglane kasv;
• Haige laps hakkab istuma hilja, kõndida ja minna tualetti ise;
• Kõnehäire;
• Ülekaalulisus;
• Emotsionaalsed probleemid.

Enamik neist probleemidest on ravitavad . Keskmine eluiga isikud, sündinud Downi sündroomiga umbes 55 aastat.

Diagnoos Downi sündroom

Arst, tavaliselt, pärast sündi saab kindlaks teha juuresolekul tema Downi sündroomiga. Kui te kahtlustate olemasolu Downi sündroom vereanalüüsi ametisse, selle kinnitamiseks.

Downi sündroomiga saab diagnoosida ka enne sündi. On sõeluuringutestidest ja diagnostiliste testide avastamiseks kromosoomi anomaaliad enne sündi.

Sõeltestide Downi sündroom

Sõelkatses toimub, hinnata riski, et laps Downi sündroomiga. Arst tulemusi kasutada erinevaid vere- ja ema vanuse järgi, hinnata riski. Vereanalüüsid võivad sisaldada:

• Triple sõelumine – Alfa-fetoproteiini, beetasubühiku inimese kooriongonadotropiini (beeta-HCG), konjugeeritud (tasuta) theelol (SE);
• Neli-faktor analüüs ema verest;
• Rakuvabu loote DNA testimine;

Linastub saab teha juba 11 rasedusnädalani. Samuti võib sisaldada ultraheli ja vere sõeluuringu.

Vähesed naised linastub võib anda valepositiivseid tulemusi. See tähendab, test näitab juuresolekul Downi sündroomiga, aga tegelikult ei ole.

Diagnostilised testid Downi sündroom

Diagnostilised testid näitavad, kas lootel on Downi sündroom tegelikult. Nende katsete hulka:

• Chorionic biopsia – See on tavaliselt läbi ajavahemikus 10 kuni 12 nädalat;
• Amniocentesis – See on tavaliselt läbi ajavahemikus 12 kuni 20 rasedusnädalal;
• Perkutaanne nabanööri vere teadus (cordocentesis) – tavaliselt läbi pärast 20 rasedusnädalani.

Need testid on täpsed kohta 98-99%. Iga proov valik väike tükk platsentat koe või nabanööri. Diagnostika katsemeetodite kujutavad väikest raseduse katkemise ohtu.

Ravi Downi sündroom

Downi sündroom ei saa ravida, sest see on geneetiline haigus.

Mõnel vastsündinul, ehk, vaja operatsiooni kõrvaldada tõsiseid terviseprobleeme, nagu südame defekte.

Ravi võib olla vaja tõsiseid terviseprobleeme või arengupeetus. Konkreetsed teraapiate aidata Downi sündroomiga lastel oma täielikku potentsiaali saavutada. Enamik inimesi seisund võib osaleda aktiivselt ühiskonnas. Mõned Downi sündroomiga inimestel elada pere, mõned elavad koos sõpradega, ja mõned elavad oma.

Hoolitse lapse Downi sündroomi

Downi sündroomiga lastel võivad vajada rohkem aega, et süüa. Lapse Downi sündroomiga alustab ka rääkida, jalutada ja rääkida, pärast, kui normaalsetel lastel.

Õppetöö lapse Downi sündroomi

Sest Downi sündroomiga lastel on:

• School Programs, kavandatud vastama erivajadustega lapse;
• Programmid laste õpetamiseks tavakoolides täiendavat toetust, kui vaja.

Taastusravi patsientide Downi sündroomiga

Kõne, Füüsikalised ja kutsehaiguste ravi võib parandada võimalusi lapse. Ravi võib aidata parandada kõne, jalgsi ja igapäevane oskusi.

Sotsiaalne tugi patsientidele Downi sündroomiga

Professionaalne aitab pere toime tulla lapse hooldamiseks kaasasündinud väärarenguid ja vaimne alaareng. Psühhiaater aitab juhtimise emotsionaalsed probleemid.

Ennetamine Downi sündroomi

Puuduvad juhised ennetamiseks Downi sündroomiga. Kui olete mures võttes lapse Downi sündroomi, konsulteerida geneetilise nõuandja, enne rasestumist.