Charcot-Marie-Toothi haigus (Pärilik Motor ja sensoorse neuropaatiate; HMSN-id)
Haiguse kirjeldus, Charcot-Marie-Toothi
Charcot Marie hammaste haigus (CMT) – группа генетических нарушений, mis mõjutavad liikumise ja tunne jäsemetes. Haigus progresseerub aeglaselt ja kahjustab perifeerseid närve. Need närvid kontrolli lihaste liikumise ja edastada Sensation jäsemete aju.
Haiguse põhjuste, Charcot-Marie-Toothi
CMT on põhjustatud defektid spetsiifilisi geene (geenimutatsiooni).
CMT võib liigitada mitut liiki:
- Тип ma (demüeliniseerivast) – этот тип заболевания влияет на покрытие нервов ( müeliinikestani), kusjuures närviimpulsse edastatakse väga aeglaselt. Haigus esineb tavaliselt lapsepõlves või noorukieas. See on kõige levinum CMT;
- II tüüp (aksonite) – этот тип влияет на части нерва, nimetatakse axons. Kuigi määr normaalse närviimpulsside ülekande, oma jõudu, või summa on väiksem, kui tavaliselt. Seda tüüpi CMT on vähem levinud ja toimub pärast noorukiiga;
- III tüüp, также называется заболевание Дежерина-Сотта – редкая, raske, Varases staadiumis CMT, mõnikord vaadelda alatüüp CMT I tüübi. Sümptomiteks võivad olla:
- Hiline käimisvõimet tõttu nõrkus jalalihaseid;
- Raske probleemid puudutada;
- Kuulmiskahjustus;
- IV tüüp (demüeliniseerivad autosoomne retsessiivne) – похож на тип I, kuid sageli kergemad sümptomid. Seda tüüpi CMT, On tõenäoline, et päris lapsi patsiendi.
Riskifaktorid haiguse, Charcot-Marie-Tooth
Peamine riskitegur arendamiseks CMT on lasknud pereliikme haigus.
Sümptomid Charcot-Marie-Tooth
Tavaliselt, Esimesed sümptomid esinevad lastele ja noortele. Esimene märk on sageli kõrge arch ŠMT arch või kõndimine raskusi. Teised sümptomid võivad olla:
- Hammer varbad;
- Vähenenud tunne ja jalad;
- Lihaskrambid jalgades ja käsivarte;
- Bent varbad;
- Liikumisraskused jala horisontaalasendis;
- Sagedased nikastasin hüppeliigese ja murtud jalaga;
- Probleemid tasakaalu;
- Lihaste nõrkus alajäsemete, mis võib levida ka ülajäsemete;
- Vähenenud võime eristada puudutus soe ja külm esemed, vibratsioon;
- Raskusi kirja, Nõtke nupud ja lukuga, peenmotoorikat;
- Delay koolitusel käimine (III tüüp).
Diagnoos haiguse Charcot-Marie-Tooth
Arst küsida teie sümptomid ja haigusloo, ja teha kehaline läbivaatus. Seda saab testida närvi ja lihaste funktsiooni. Sel eesmärgil:
- Närvijuhteteede uuring;
- Electromyogram (DOH).
Samuti võib arst saaks uurida DNA. Seda saab teha vereanalüüsiks.
Haiguse ravi Charcot-Marie-Toothi
Kuigi CMT, ravi puudub, Kasutatud tehnika, aitab paremaks toimimiseks, koordineerimine ja liikuvuse. Ravi on oluline ka kaitsta vigastuste tõttu lihasnõrkus ja vähendada tundlikkust. Ravi võib sisaldada:
- Füsioteraapia ja tööteraapia;
- Mõõdukas liikumine;
- Toetatud seadmed sääred;
- Lisab kingad õige jala deformatsioonid;
- Jalgade hooldus ja korraline kontroll jalgu spetsialist;
- Orthopedic Surgery.
Haiguste ennetamisele Charcot-Marie-Tooth
Ei ole nii, et vältida CMT. Kui teil on CMT või CMT on riskitegurid, võite konsulteerida geneetilise nõunik, enne, kui nad on lapsed.