Charcot-Marie-Tooth haigus – Pärilik mootor ja sensoorne neuropaatia

Charcot-Marie-Toothi ​​haigus (Pärilik Motor ja sensoorse neuropaatiate; HMSN-id)

Haiguse kirjeldus, Charcot-Marie-Toothi

Charcot Marie hammaste haigus (CMT) – rühma geneetilised häired, mis mõjutavad liikumise ja tunne jäsemetes. Haigus progresseerub aeglaselt ja kahjustab perifeerseid närve. Need närvid kontrolli lihaste liikumise ja edastada Sensation jäsemete aju.

Haiguse põhjuste, Charcot-Marie-Toothi

CMT on põhjustatud defektid spetsiifilisi geene (geenimutatsiooni).

CMT võib liigitada mitut liiki:

• Тип ma (demüeliniseerivast) – Seda tüüpi haigus kahjustab katmine närve ( müeliinikestani), kusjuures närviimpulsse edastatakse väga aeglaselt. Haigus esineb tavaliselt lapsepõlves või noorukieas. See on kõige levinum CMT;
• II tüüp (aksonite) – Seda tüüpi mõjutab osa närvi, nimetatakse axons. Kuigi määr normaalse närviimpulsside ülekande, oma jõudu, või summa on väiksem, kui tavaliselt. Seda tüüpi CMT on vähem levinud ja toimub pärast noorukiiga;
• III tüüp, nimetatakse ka Dejerine-Sottas haigus – harv, raske, Varases staadiumis CMT, mõnikord vaadelda alatüüp CMT I tüübi. Sümptomiteks võivad olla:
  • Hiline käimisvõimet tõttu nõrkus jalalihaseid;
  • Raske probleemid puudutada;
  • Kuulmiskahjustus;
• IV tüüp (demüeliniseerivad autosoomne retsessiivne) – sarnaseid I tüüpi, kuid sageli kergemad sümptomid. Seda tüüpi CMT, On tõenäoline, et päris lapsi patsiendi.

Riskifaktorid haiguse, Charcot-Marie-Tooth

Peamine riskitegur arendamiseks CMT on lasknud pereliikme haigus.

Sümptomid Charcot-Marie-Tooth

Tavaliselt, Esimesed sümptomid esinevad lastele ja noortele. Esimene märk on sageli kõrge arch ŠMT arch või kõndimine raskusi. Teised sümptomid võivad olla:

• Hammer varbad;
• Vähenenud tunne ja jalad;
• Lihaskrambid jalgades ja käsivarte;
• Bent varbad;
• Liikumisraskused jala horisontaalasendis;
• Sagedased nikastasin hüppeliigese ja murtud jalaga;
• Probleemid tasakaalu;
• Lihaste nõrkus alajäsemete, mis võib levida ka ülajäsemete;
• Vähenenud võime eristada puudutus soe ja külm esemed, vibratsioon;
• Raskusi kirja, Nõtke nupud ja lukuga, peenmotoorikat;
• Delay koolitusel käimine (III tüüp).

Diagnoos haiguse Charcot-Marie-Tooth

Arst küsida teie sümptomid ja haigusloo, ja teha kehaline läbivaatus. Seda saab testida närvi ja lihaste funktsiooni. Sel eesmärgil:

• Närvijuhteteede uuring;
• Electromyogram (DOH).

Samuti võib arst saaks uurida DNA. Seda saab teha vereanalüüsiks.

Haiguse ravi Charcot-Marie-Toothi

Kuigi CMT, ravi puudub, Kasutatud tehnika, aitab paremaks toimimiseks, koordineerimine ja liikuvuse. Ravi on oluline ka kaitsta vigastuste tõttu lihasnõrkus ja vähendada tundlikkust. Ravi võib sisaldada:

• Füsioteraapia ja tööteraapia;
• Mõõdukas liikumine;
• Toetatud seadmed sääred;
• Lisab kingad õige jala deformatsioonid;
• Jalgade hooldus ja korraline kontroll jalgu spetsialist;
• Orthopedic Surgery.

Haiguste ennetamisele Charcot-Marie-Tooth

Ei ole nii, et vältida CMT. Kui teil on CMT või CMT on riskitegurid, võite konsulteerida geneetilise nõunik, enne, kui nad on lapsed.