Polüdaktüülia (täiendavad sõrmed või varbad): Mis see on, põhjused, sümptomid, diagnostika, ravi, ennetamine
Polüdaktüülia; Lisanumbrid; Ülearvulised numbrid
Mis on polüdaktüülia?
Polüdaktüülia on haruldane kaasasündinud haigus., milles inimesel on rohkem, kui tavaliselt, sõrmede ja/või varvaste arv. Sagedamini kätel, kuid võib esineda ka jalgadel. Tavaliselt, mees, sündinud polüdaktiiliaga, tal on kuus või enam sõrme ja/või varvast. Lisasõrmed on sageli väiksema suuruse ja kujuga ning ei pruugi olla täielikult välja arenenud..
Lisasõrmed või varbad (6 ja veel) võivad ise kasvada. Muid sümptomeid ega haigusi ei pruugi olla. Polüdaktüülia võib olla pärilik. See omadus sisaldab ainult ühte geeni., mis võib põhjustada mitmeid variatsioone.
Polüdaktüülia võib tekkida ka mõne geneetilise häire korral..
Lisavarbad võivad olla halvasti arenenud ja kinnitatud väikese jalaga. Kõige sagedamini esineb see käte väikestel sõrmedel.. Tavaliselt eemaldatakse halvasti vormitud sõrmed. Lihtsalt varre sidumine tiheda niidiga võib põhjustada, et see aja jooksul maha kukub, kui sõrmes pole luid.
Mõnel juhul võivad lisasõrmed olla õige kujuga ja isegi funktsionaalsed..
Eriti suurte sõrmede eemaldamiseks võib osutuda vajalikuks operatsioon.
Polüdaktüülia põhjused
See pole alati selge, miks kellelgi on polüdaktüülia. Usutakse, et see on põhjustatud lisa-DNA olemasolust. Võib Olla, see on päritud, alates umbes 25% seda haigust põdevatel inimestel on sama haigust põdev pereliige. See võib esineda ka mõne muu geneetilise häire osana..
Põhjused võivad hõlmata:
- Asfüksiline rindkere düstroofia
- Carpenteri sündroom
- Ellis-van Creveldi sündroom (kondroektodermaalne düsplaasia)
- Perekondlik polüdaktüülia
- Lawrence-Moon-Beadle'i sündroom
- Rubinstein-Taibi sündroom
- Smith-Lemli-Opitzi sündroom
- Trysomyya 13
Polüdaktüülia sümptomid
Polüdaktüülia peamine sümptom on rohkemate esinemine, kui tavaliselt, sõrmede ja varvaste arv. Tavaliselt on see märgatav sündides., kuid seda ei pruugita märgata, kuni mees vanemaks saab. Lisasõrmed on tavaliselt väiksemad, kui tavalised sõrmed. Täiendavad sõrmed ei pruugi olla täielikult välja arenenud ja võivad olla vööga, ümarad või mitte liiga erinevad teistest sõrmedest.
Millal arsti juurde pöörduda
Oluline on pöörduda arsti poole, kui näete polüdaktüülia märke või sümptomeid või kui teie perekonnas on seda haigust esinenud. Arst saab haigusseisundit kinnitada ja aidata teil mõista riske või tüsistusi, Assotsieerunud.
Küsimused, et teie arst võib küsida
Kui külastate esimest korda arsti, arutada võimalikku polüdaktiiliat, teie arst võib esitada mõned järgmistest küsimustest:
- Kui märkate täiendavaid sõrmi ja varbaid?
- Kas teil on muid haigusi?
- Kas on teisi sarnase seisundiga pereliikmeid??
- Kas teile on tehtud diagnoosi kinnitamiseks mingeid analüüse?
- Kas teil on selle seisundi kohta küsimusi või muresid?
Polüdaktüülia diagnoosimine
Polüdaktüülia diagnoositakse tavaliselt sünnil või vahetult pärast seda.. Mõnel juhul märgatakse täiendavaid sõrmi hilisemas elus.. Arst võib lapse üle vaadata ja esitada küsimusi perekonna haigusloo kohta. Seejärel võib arst määrata teatud testid. Testid, kasutatakse seisundi diagnoosimiseks:
- Kromosomaalsed uuringud
- Ensüümi testid
- Röntgen
- Ainevahetusuuringud
Alguses võidakse tuvastada täiendavaid sõrmi 3 raseduskuud ultraheli või keerulisema testiga, nimetatakse embrüofetoskoopiaks.
Polüdaktüülia ravi
Polüdaktüülia ravi hõlmab tavaliselt täiendavate sõrmede eemaldamist. Seda saab teha kirurgiliselt, lisasõrme lõikamine või eemaldamine. See protseduur viiakse tavaliselt läbi, kui laps on paarikuune, aga seda saab teha ka hilisemas eas. Arst arutab vanematega protseduuriga kaasnevaid riske ja kasu.
Kodune polüdaktüülia ravi
On samme, mida saate kodus teha, toime tulla polüdaktüüliaga. Kui lisasõrmed teevad haiget või jäävad teele, võite rakendada jääd või lahast, vähendada ebamugavust. Samuti võidakse teile soovitada hoida täiendavad sõrmed puhtad., vähendada nakkusohtu.
Polüdaktüülia ennetamine
Polüdaktüülia on kaasasündinud haigus, st sünnist saati olemas. Seetõttu ei ole teada, kuidas seda vältida.. Sellest hoolimata, varajane avastamine ja ravi võivad aidata haigusseisundit juhtida. Kui teie perekonnas on esinenud polüdaktüüliat, peaksite kõigist muredest oma arstiga rääkima ja regulaarselt arstlikul kontrollil käima, mis tahes märkide või sümptomite jälgimiseks.
Kasutatud allikad ja kirjandus
Carrigan RB. Ülemine jäse. sisse: Kliegman RM, St. Geme JW, Bloom NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni pediaatria õpik. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:ptk 701.
Mauck BM. Käe kaasasündinud anomaaliad. sisse: Azar FM, Beaty JH, toim. Campbelli operatiivne ortopeedia. 14ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:ptk 80.
Son-Hing JP, Thompson GH. Ülemiste ja alajäsemete ning selgroo kaasasündinud kõrvalekalded. sisse: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, toim. Fanaroffi ja Martini neonataal-perinataalne meditsiin. 11ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:ptk 99.
