Määratlemata suguelundid: mis see on, põhjused, sümptomid, diagnostika, ravi, ennetamine

Mitmetähenduslikud suguelundid; Genitals – ambiguous

“Неопределенные гениталии” – это состояние, kui suguelundid (suguelundid) inimest ei saa liigitada meheks ega naiseks. Selle põhjuseks võivad olla pärilikud tegurid, nagu geneetilised haigused, või keskkonnategurid, nagu kokkupuude hormonaalsete häiretega raseduse ajal. See seisund nõuab spetsiaalset arstlikku läbivaatust., sealhulgas hormonaalsed ja geneetilised testid, põhjuse väljaselgitamiseks ja ravi kavandamiseks. See võib hõlmata operatsiooni või hormoonravi.

Lapse geneetiline sugu määratakse eostamisel. Яйцеклетка матери содержит Х – хромосому , ja isa sperma sisaldab kas X-, või Y-kromosoomi. Need X- ja Y-kromosoomid määravad lapse geneetilise soo.

Tavaliselt pärib imik 1 paar sugukromosoome, 1 X emadelt ja 1 X või üks Y isalt. Isa "määrab" lapse geneetilise soo. Laps, kes pärib X-kromosoomi oma isalt, on geneetiline naine ja tal on 2 X-kromosoomid. Laps, kes pärib Y-kromosoomi oma isalt, on geneetiline isane ja tal on 1 X- ja 1 Y-kromosoom.

Meeste ja naiste suguelundid ja suguelundid pärinevad samast lootekoest. Võib areneda määramata suguelundid, kui protsess on katkenud, mis põhjustab selle loote koe muutumise "isaseks" või "emaseks". See muudab imiku mehe või naise tuvastamise raskeks.. Ebaselguse määr on erinev. Väga harva saab füüsilist välimust täielikult välja arendada kui geneetilise soo vastandit.. Näiteks, geneetiline isane võib välja näha nagu tavaline emane.

Enamasti ebamäärased suguelundid geneetilistel naistel (lapsed koos 2 X-kromosoomid) on järgmised omadused:

• laienenud kliitor, nagu väike peenis.
• ureetra avamine (kust uriin tuleb) võib asuda kõikjal, kliitori pinnast kõrgemal või all.
• Häbememokad võivad kokku kasvada ja sarnaneda munandikotiga.
• Beebi võib segi ajada laskumata munanditega mehega.
• Mõnikord on kokkusulanud häbememokas tunda koetükki, mis muudab need munanditega munandikotti sarnaseks.

Geneetilisel mehel (1 X ja 1 Y-kromosoomid) mitmetähenduslikud suguelundid sisaldavad kõige sagedamini järgmisi tunnuseid:

• väike peenis (vähem kui 2-3 sentimeetrit), mis näeb välja nagu laienenud kliitor (Vastsündinud tüdruku kliitor on tavaliselt sündides mõnevõrra suurenenud.).
• Ureetra ava võib asuda kõikjal piki, peenise kohal või all. Ta võib olla nii madal, nagu jalgevahe, mis teeb beebist rohkem naise moodi.
• Võib olla väike munandikott, mis on eraldatud ja näeb välja nagu häbememokad.
• Laskumata munandid leitakse tavaliselt kahe suguelundiga.

Määratlemata suguelundid, mõne erandiga, enamasti ei ole eluohtlik. See võib aga tekitada lapsele ja perele sotsiaalseid probleeme.. Sel põhjusel kaasatakse lapse hooldamisse kogenud spetsialistide meeskond., sealhulgas neonatoloogid, geneetikud, endokrinoloogid, psühhiaatrid või sotsiaaltöötajad.

Määramatute suguelundite arengu põhjused

Määramata suguelundite põhjused hõlmavad:

• Pseudohermafroditism. Samasoolised suguelundid, kuid esinevad mõned teise soo füüsilised omadused.
• Tõeline hermafroditism. See on väga haruldane seisund., milles on kude nagu munasarjad, ja munandid. Beebil võivad olla osad nagu meeste omad, ja naiste suguelundid.
• Segatud sugunäärmete düsgenees (MGD). See on interseksuaalne seisund, milles esinevad mõned isasstruktuurid (sugunäärmed, munandit), samuti emakas, vagiina ja munajuhad.
• Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia . Sellel seisundil on mitu vormi., kuid kõige levinum vorm muudab geneetilise naise mehelikuks. Paljud kliinikud testivad seda potentsiaalselt eluohtlikku seisundit vastsündinute sõeluuringute ajal..
• Hromosomnыe anomaaliad, sealhulgas Klinefelteri sündroom (XX) ja Turneri sündroom (XO).
• Kui ema võtab teatud ravimeid (nt, androgeensed steroidid), geneetiline naine võib välja näha rohkem nagu mees.
• Teatud hormoonide tootmise puudumine võib põhjustada, et embrüo areneb koos naise kehatüübiga, sõltumata geneetilisest soost.
• Testosterooni rakuretseptorite puudumine . Isegi kui keha toodab hormoone, vajalik meeste füüsiliseks arenguks, keha ei suuda nendele hormoonidele reageerida. See viib naise kehatüübini, isegi kui geneetiline sugu on meessoost.

Koduhooldus määramata suguelundite korral

Selle seisundi võimalike sotsiaalsete ja psühholoogiliste tagajärgede tõttu peavad vanemad otsustama, kas, kas kasvatada last poisi või tüdrukuna, võimalikult kiiresti pärast diagnoosi. Parim asi, kui see otsus tehakse esimeste elupäevade jooksul. See on aga oluline otsus., nii et vanemad ei peaks sellega kiirustama.

Millal pöörduda tervishoiuteenuse osutaja poole, kui lapsel on määramata suguelundid

Võtke ühendust oma arstiga, kui olete mures lapse välissuguelundite välimuse pärast või kui teil esineb mõni järgmistest:

• Vajan veel 2 nädalat, sünnikaalu taastamiseks
• Oksendamine
• Laps näeb välja dehüdreeritud (suukuivus, pisarate puudumine nutmisel, vähem 4 märjad mähkmed päevas, silmad näivad vajunud)
• On vähenenud söögiisu
• Esineb hingetõmbeid (lühikesed perioodid, kui kopsudesse satub vähenenud kogus verd)
• Hingamisprobleeme

Kõik see võib olla märk kaasasündinud neerupealiste hüperplaasiast. .

Lapse esmasel läbivaatusel võib avastada ebamäärased suguelundid .

Mida oodata arsti juurde minnes

Tervishoiutöötaja viib läbi tervisekontrolli, mis võivad paljastada suguelundid, kes ei ole "tüüpiline mees" või "tüüpiline naine", aga on kuskil keskel.

Arst esitab küsimusi haigusloo kohta, mis tahes kromosoomianomaaliate tuvastamiseks. Küsimused võivad sisaldada:

• Kas perekonnas on esinenud raseduse katkemist?
• Kas perekonnas on surnult sündimise juhtumeid?
• Kas perekonnas on varajase surma juhtumeid?
• Kas keegi pereliikmetest sai lapsi, kes surid esimestel elunädalatel või kellel olid ebamäärased suguelundid?
• Kas perekonnas on esinenud mingeid häireid, põhjustades määratlemata suguelundeid?
• Milliseid ravimeid võttis ema enne rasedust või raseduse ajal? (eriti steroidid)?
• Millised muud sümptomid ilmnevad?

Geneetiline testimine võib määrata, kas laps on geneetiline mees või naine. Sageli võib selle testi jaoks võtta väikese rakuproovi lapse põselt.. Nende rakkude uurimine on sageli piisav imiku geneetilise soo määramiseks.. Kromosoomianalüüs on ulatuslikum test, mida võib vaja minna kahtlasematel juhtudel.

Sisemiste suguelundite olemasolu või puudumise kindlakstegemiseks (nt, laskumata munandid) võib vajada endoskoopiat, x-kiired kõht, Kõhu või vaagna ultraheli jms uuringud.

Laboratoorsed testid aitavad kindlaks teha, kui hästi reproduktiivorganid toimivad. See võib hõlmata neerupealiste ja sugunäärmete steroidide teste..

Mõnel juhul laparoskoopia, kõrvalekallete kinnitamiseks võib osutuda vajalikuks uurimuslik laparotoomia või sugunäärmete biopsia, mis võib põhjustada ebamääraseid suguelundeid.

Sõltuvalt põhjuse, kasutatakse kirurgiat, hormoonide või muude ravimite võtmine seisundite raviks, mis võib põhjustada määratlemata suguelundeid.

Mõnikord peavad vanemad valima, kasvatada last mehena või naisena (olenemata lapse kromosoomidest). Sellel valikul võib olla lapsele suur sotsiaalne ja psühholoogiline mõju., seetõttu soovitatakse kõige sagedamini nõustamist.

Lapsega on sageli tehniliselt lihtsam hakkama saada (ja, Järelikult, teda harida) nagu tüdruk. See on, et kirurgil on lihtsam teha naiste suguelundeid, kui meestel. Seetõttu on mõnikord soovitatav, isegi kui laps on geneetiliselt meessoost. See on aga raske otsus.. Peaksite seda oma perega arutama, arst, kirurg, laste endokrinoloog ja teised eriarstid.

Kasutatud allikad ja kirjandus

Rey RA, josso n. Seksuaalse arengu häirete diagnoosimine ja ravi. sisse: Jameson JL, Suur LJ, ringid DM, jne, toim. Endokrinoloogia: Täiskasvanutele ja lastele. 7ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:ptk 119.

Valge arvuti. Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia ja sellega seotud häired. sisse: Kliegman RM, St. Geme JW, Bloom NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni pediaatria õpik. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:ptk 594.

Valge arvuti. Seksuaalne areng ja identiteet. sisse: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecil meditsiin. 26ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:ptk 220.

Teie RN, Teemant DA. Seksuaalse arengu häired: etioloogia, hindamine, ja meditsiiniline juhtimine. sisse: Pidu AW, Dmochowski RR, Kavousi LR, Peters CA, toim. Campbell-Walsh-Weini uroloogia. 12ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:ptk 48.