Pärilik stomatotsitoz – Aneemia, seotud suurenenud krovorazrusheniem
Pärilik stomatotsitoz – autosoom-dominantselt päritav ebanormaalse kujuga punaste vereliblede või rühma anomaaliad, seotud rikkis valgud blokeeritud membraan. Mõnes meedia kaasas hemolüütiline aneemia nähtudega hemolüüsiprotsendi ülekaalus rakusisese hävitamine erütrotsüütide ja põrn iseloomulik kuju punaste vereliblede.
Etioloogia ja patogenees pärilik stomatotsitoza
Tõenäoliselt, kui stomatotsitoze, nagu microspherocytosis, rikkumise struktuuri membraanvalgu, viib ta rikkus oma läbilaskvus ühevalentsed ioone (kaaliumi ja naatriumi) normaalse läbilaskvuse kahevalentse.
Võib Olla, Sümptom stomatotsitoza ühendab mitmeid kliinilisi üksused. Praegu ei ole veel selge,, stomatotsitoz miks mõnedel juhtudel see annab kliinilised nähud, samas kui teised on asümptomaatilised.
Kliinilised ilmingud kõrvalekaldeid enamikul patsientidel ei. Patsiendid stomatotsitozom sümptomitega hemolüütiline aneemia kliinikus meenutab haigust microspherocytosis. On olnud märke rakusisest hemolüüs (suurenenud bilirubiini, splenomegaaliat, puudumine Hemosideriin uriinis.
Laboratoorsed
Kasvav sisu retiikulotsüütide, on pahameelt punane idanemist luuüdi. Hemoglobiin hemolüütilise kriisi perioodil on 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), kriisi ajal järsult vähenenud, ja tase kaudse bilirubiini tõusu. Just nagu microspherocytosis, on kalduvus moodustada kivid. Täheldatud muutusi skelett.
Diagnoos pärilike stomatotsitoza põhineb avastatud vere mustamine stomatocytes.
Sirvi mustamine peaks olema kõige õrnemaid valdkondades, Ta tuleb ka kinnitada, et vältida artefakt. Kui mõni anomaalia peaks olema mitu korda võtma patsiendi vereproove, õigsust kontrollida diagnoosi. Kui te kahtlustate, et uuring stomatotsitoz soovitav sisu vere punaliblede, naatriumi ja kaaliumi. Sest stomatotsitoza iseloomustab järsk langus kaaliumi vere punaliblede ja suurendada naatriumisisaldus.
