Pärilik aneemia dizeritropoeticheskie, õigusrikkumisega seotud tuuma lõhustumise protsessi erythrokaryocytes

Pärilik aneemia dizeritropoeticheskie - Rühm haruldased vormid aneemia, iseloomustab märke rikkumisest divisjoni erythrokaryocytes, intramedullaarset hävitamist oma, rohkesti dual-core või multi-core erythrokaryocytes luuüdis, terav stimuleerimine punane luuüdi idanemist suhteliselt väike retikulotsütoos. Seal on kolme tüüpi pärilikku aneemiat dizeritropoeticheskoy:

I tüübi iseloomustab megaloblastne luuüdi, dual punaliblesid, internukleaarne kromatiini sildu osades rakkudes.

Kui II ja III tüüpi aneemiaga dizeritropoeticheskoy megaloblasts luuüdis puuduvad. Kui märkate II tüüpi kahetuumaline ja triple-core erythrokaryocytes, leitud karyorrhexis.

Liik III iseloomustab väljendunud makrotsütoosi, juuresolekul hiiglane erythrokaryocytes, sisaldab 5 kuni 12 südamikud. Kõige tavalisem aneemia II tüüpi. Praegu kirjanduses kirjeldab 75 patsientidel seda tüüpi aneemia.

Dizeritropoeticheskaya aneemia tüüp I ja II päritud autosoomne retsessiivne, ja III tüüpi - tõenäoliselt autosoomne dominantne, Nüüd on kirjeldatud ainult mõned perekonnad.

Etioloogia ja patogenees aneemia dizeritropoeticheskoy ole veel selge. Oodatav, et põhjus rikkumise tuumalõhustumine on defekt mehhanism, aluseks lõpetamise tuumalõhustumine mõju all ega gemoglobinizatsii- motsitov.

Kliinilised ilmingud aneemia dizeritropoeticheskoy

Patsiendid dizeritropoeticheskoy aneemia sageli saadetakse haiglasse diagnoosiga "krooniline hepatiit" või "pärilik hemolüütiline aneemia". Seal kollasust erineva raskusega. Muutused skelett - kõrge top taevas, torni kolju, Lühikese väike sõrm.

Enamikel patsientidel suurenenud põrna, mõnikord oluliselt.

Laboratoorsed katsed dizeritropoeticheskoy aneemia

Kui dizeritropoeticheskoy aneemia tüüp I hemoglobiini sisaldus 4,96-7,45 mmol / l (80- 120 g / l), Enamikul patsientidel aneemia II tüüpi 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), aga võib esineda juhtumeid vähenema 3,1 mmol / l (50 g / l). Kui kirjutad III dizeritropoeticheskoy aneemia hemoglobiini tase üle 5,59 mmol / l (90 g / l).

Aneemia, tavaliselt, normohromnaja. Sisu erütrotsüütide 2-3,5 G 1 l. Arv retikulotsüüdid kasvas veidi (2,5-3,5%) või sees normi ülemise piiri (1,2-1,8 %). Kui I ja III tüüpi aneemia dizeritropoeticheskoy märgitud makrotsütoosi, hääldatakse Anisotsütoos, killustatud erütrotsüütide.

II tüüpi haigus sageli Anisotsütoos, mõnikord mõõduka hypochromia, basofiilset erütrotsüütide punktatsiya, aeg-ajalt microspherocytosis. Sisu normaalne leukotsüütide ja trombotsüütide. Leukogram ei kõrvalekalded.

In luuüdis on teravad erütroidsetes hüperplaasia. Leykoeritroidnoe suhe sageli alla ühe. Kui kõigi kolme haiguse enamikul patsientidest erütroblastid morfoloogiliselt erinev tavalisest. Muutused algavad basofiil- normocytes. Kui eri tüüpi aneemia dizeritropoeticheskoy nad on erinevad.

Kell writing umbes aneemia 10 % polükromaatsetest ja oxyphilic normocytes on kahetuumaline. On ka multi-normocytes. Mõned killustatud tuumad, osa märke karyorrhexis. Iseloomulik kromatiini sildu tuumad osa norm- tsytamy. I tüübi defitsiit aneemia iseloomulik morfoloogiline sarnasus erythrokaryocytes megaloblasts. Kui maal Raua näitas palju see makrofaagides, normocytes rauasisaldust ka suurenenud, kuid nende paiknemise kohta ring ümber südamiku ei ole tüüpiline selle haiguse.

Sest dizeritropoeticheskoy aneemia II tüüpi ei ole tüüpiline megaloblasts. Osa polükromaatsetest ja oxyphilic normocytes sisaldab kahte südamikud, mõned neist 3-4 kernel.

Seas basofiilset normocytes võib olla ka kahetuumalise. Dual erütroblastid ei leitud. In oxyphilic normocytes leitud karyorrhexis ja sagaraga struktuur tuumas, on rakkude tuumades, meenutab mooruspuu. Mõningatel juhtudel dizeritropoeticheskoy aneemia II tüüpi näitab järsku stimuleerimine punase luuüdi idu väikese arvu retiikulotsüütide. See kahekordne erythrokaryocytes on mitte rohkem kui 2-3 %.

Iseloomulik dizeritropoeticheskoy aneemia tüüp III on juuresolekul hiiglane erythrokaryocytes, sisaldab kuni 5-12 südamikud.

Elektronmikroskoopia luuüdi aneemia tüüp I ja II näitas erinevaid anomaaliaid südamikud erythrokaryocytes, väljalõikeid kerge sügava praod. Mõnes rakkudes tuumaümbrise kaotab oma aluselisus ja tsütoplasmas rakutuuma vahel kromatiini massid. Iseloomulik dizeritropoeticheskoy aneemia II tüüpi juuresolekul kahekordne membraan raku. Mõningatel juhtudel täiendavat membraani moodustab omamoodi ovaalsed kandmisel, lamades piirkonnas 40-60 nm sisepinnalt.

Pinnale punaste vereliblede patsientide aneemia II tüüpi dizeritropoeticheskoy leitud ebatavaline antigeeni, mille vastu seerumi palju tervetel inimestel on antikehad. Niisuguste antigeeni võib seletada struktuuri muutused Membraanivalkude, tuvastada neid elektroforeesi geel polnakrilamidnom, eriti kui kasutatakse kahemõõtmelise elektroforeesi. Kui tervete inimeste seerumis sisaldab teatud loomuliku antikehade tüüpi hemolüsiini, antigeeni vastu suunatud, avastatud aneemiaga patsientidel II tüüpi dizeritropoeticheskoy.

Mõjul vere punaliblede patsientide täiendus dizeritropoeticheskoy aneemia II tüüpi hävitatakse samuti, samuti punaste vereliblede patsientide paroksüsmaalse öise hemoglobinuuria, kuid kõik APG odnogruppnoy värske seerum doonorite võttes neid täiendada hävitab punaste vereliblede, ja kui haigus oli laastav mõju vere punaliblede on ainult seerumi, mis sisaldavad antikehasid erütrotsüütide patsientide aneemia dizeritropoeticheskoy.

Dizeritropoeticheskaya aneemia II tüüpi tihtipeale kirjandust HEMPAS.

Iseloomulik dizeritropoeticheskih aneemia on üle rauasisaldus. Rauasisaldus suureneb mõnikord kuni 54 mmol / l (300 g%). Mõnedel patsientidel leitud mõõduka maksapuudulikkusega siderosis.

Radioaktiivne raud, patsiendile, kiiresti jätab plasma, See on siiski raua punaliblede vähenenud (25-50 %). Seal radioaktiivse raua akumulatsiooni luuüdis, mis näitab, et nn ebaefektiivne erütropoeesi, t. see on. väljendunud säsi hävitamine erythrokaryocytes. See näitab ka väljendanud ärritust punane kasvu luuüdi väikese tõusu tase retikulotsüüdid.

Bilirubiin suurenemine tulenes peamiselt kaudsete, ja ka tingitud luuüdi puudulikkus normocytes. See näitab ka kasvav hulk süsinikmonooksiidi väljahingatavas õhus. Selle väärtus parameeter vastab määral hävitamine hemoglobiini.