Mikrotsefaalia: Mis see on, põhjused, sümptomid, diagnostika, ravi, ennetamine

Mikrotsefaalia

Mikrotsefaalia: Mis see on?

Mikrotsefaalia – see on haruldane kaasasündinud haigus, mille puhul pea suurus ja aju maht on väiksemad, kui tavaliselt. Selle põhjuseks võib olla aju ebaõige areng emakas või geneetiliste mutatsioonide tagajärg..

Mikrotsefaalia põhjused

Mikrotsefaalia on kõige sagedamini põhjustatud, et aju ei kasva normaalse kiirusega. Kolju kasvu määrab aju kasv. Toimub aju kasv, kui laps on emakas ja lapsekingades.

Tingimused, mõjutab aju kasvu, võib viia pea suuruse vähenemiseni võrreldes normaalsega. Nende hulka kuuluvad infektsioonid, geneetilised häired ja tõsine alatoitumus.

Geneetilised häired, põhjustab mikrotsefaaliat, sisaldama:

• Cornelius de Lange sündroom
• nutva kassi sündroom
• Downi sündroom
• Rubinstein-Taibi sündroom
• Seckeli sündroom
• Smith-Lemli-Opitzi sündroom
• Trysomyya 18
• Trysomyya 21

Muud probleemid, mis võib viia mikrotsefaaliani, sisaldama:

• Kontrollimatu fenüülketonuuria (PKU) ema
• Metüülelavhõbeda mürgistus
• kaasasündinud punetised
• Kaasasündinud toksoplasmoos
• Kaasasündinud tsütomegaloviirus (CMV)
• Teatud ravimite kasutamine raseduse ajal, eriti alkohol ja fenütoiin

Zika viirusnakkus raseduse ajal võib samuti põhjustada mikrotsefaaliat. Zika viirus avastati Aafrikas, Vaikse ookeani lõunaosa, Aasia troopilised piirkonnad, samuti Brasiilias ja mujal Lõuna-Ameerikas, ja ka Mehhikos, Kesk-Ameerika ja Kariibi mere piirkond.

Mikrotsefaalia sümptomid

Mikrotsefaalia peamiseks sümptomiks on lapse pea suurus võrreldes vanusenormidega oluliselt väiksem.. Muud võimalikud sümptomid võivad hõlmata:

• Väiksem pea suurus, mõõdetuna pea ümbermõõdu järgi;
• Arengu ja kõne mahajäämus;
• Probleemid kuulmine ja nägemine;
• Raskused õppimise ja intelligentsusega;
• Epileptilised krambid ja muud neuroloogilised probleemid.

Millal arsti juurde pöörduda

Kui teie lapsel on mikrotsefaalia nähud, oluline on pöörduda arsti poole, et saada hinnangut ja nõu. Järgmised juhtumid võivad vajada viivitamatut arstiabi:

• Pea kasvu puudumine või pea kasv alla vanusestandardi;
• Märkimisväärne arengupeetus ja arengupeetus;
• Muude sümptomite ilmnemine, nagu söömisprobleemid, liikumine või hingamine.

Küsimused, mida arst võib küsida

Kui pöördute mikrotsefaaliaga arsti poole, arst võib teilt mõned küsimused esitada, et paremini mõista oma lapse olukorda ja haiguslugu. Mõned võimalikud küsimused võivad hõlmata:

1. Millal sa märkasid, et lapse pea on väiksem?
2. Kas teie perekonnas on esinenud mikrotsefaaliat??
3. Kas teil on olnud probleeme raseduse või sünnitusega?
4. Milliseid muid sümptomeid teie lapsel esineb??

Mikrotsefaalia diagnoosimine

Mikrotsefaalia diagnoosimine algab lapse uurimisega ja haigusloo kogumisega. Arst võib arvestada lapse pea suurust, ultraheli tulemused (USA) heads, samuti muud meditsiinilist teavet. Lisaks võib soovitada järgmisi diagnostilisi protseduure:

1. Geneetiline testid: Mõnel juhul võib võimalike geneetiliste kõrvalekallete tuvastamiseks olla vajalik geneetiline testimine.
2. pea ultraheli: Diagnoosi kinnitamiseks ning aju ja kolju suuruse hindamiseks saab kasutada pea ultraheli..

Mikrotsefaalia ravi

Mikrotsefaalia ravi sõltub konkreetsest olukorrast ja lapse arengust.. Lähenemisviisid võivad hõlmata järgmist:

1. Sümptomite juhtimine ja tugi: Arst võib soovitada konkreetseid programme või ravimeetodeid, mis aitavad lapsel areneda ja oma potentsiaali saavutada..
2. Taastusravi teenused: Laps saab tuge ja abi arendus- ja rehabilitatsioonispetsialistidelt, nagu füsioterapeudid, kõne- või visuaalteraapia.
3. Tüsistuste juhtimine: Mikrotsefaaliaga lapsel võivad tekkida mitmesugused tüsistused., nagu epilepsiahood või vaimne alaareng. Teie arst võib soovitada ravi või programme nende tüsistuste juhtimiseks..

Mikrotsefaalia ravi kodus

Mikrotsefaalia ravi nõuab tavaliselt meditsiinilist sekkumist ja spetsiaalseid programme.. Kodune ravi võib hõlmata järgmist:

Mikrotsefaalia ravi hõlmab sageli vanemate ja hooldajate pikaajalist kaasamist ja toetust.. Koduhooldus võib hõlmata:

• Arengu stimuleerimine: Vanemad saavad teha harjutusi ja mänge, mis aitavad kaasa motoorsete ja kognitiivsete oskuste arengule.
• Õppimise tugi: Vanemad saavad teha koostööd haridusspetsialistidega, et pakkuda lapsele parimat õppimiskogemust.
• Regulaarne vaatlus: Regulaarsed visiidid arsti ja teiste spetsialistide juurde aitavad jälgida edusamme ja võtta vajalikke meetmeid..

Mikrotsefaalia ennetamine

Järgmised sammud võivad aidata vähendada mikrotsefaalia tekkeriski:

• Tervishoid raseduse ajal: Õige toitumine, vitamiinide tarbimine, mõõdukas füüsiline aktiivsus ning alkoholi ja narkootikumide puudumine võivad hoida loote tervena.
• Nakkuste ennetamine: Vältige kokkupuudet nakkushaigustega, nagu Zika viirus, eriti raseduse ajal.
• geneetiline nõustamine: Kui teie perekonnas on esinenud geneetilisi haigusi, geneetiline nõustamine enne rasedust võib aidata riske kindlaks teha.

Kokkuvõtteks, mikrotsefaalia – see on tõsine seisund, nõuab spetsialistide tähelepanu ja individuaalset lähenemist ravile. Kui leiate, et teie lapsel on mikrotsefaalia tunnused või olete selle arengu pärast mures, konsulteerige kindlasti oma arstiga professionaalse hinnangu ja soovituste saamiseks. Parima tulemuse saab saavutada õigeaegse diagnoosi ja meditsiiniekspertide toega.

Kasutatud allikad ja kirjandus

Antoniou E, Orova E, Sarella A, et al. Zika viirus ja väikelaste mikrotsefaalia tekkerisk: süstemaatiline ülevaade. Int J Environ Res Rahvatervis. 2020;17(11):3806. PMID: 32471131 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32471131/.

Haiguste tõrje ja ennetamise keskuste veebisait. Zika viirus. www.cdc.gov/zika/index.html. Uuendatud septembris 20, 2021. Juurdepääs jaanuaris 19, 2022.

Kinsman SL, Johnston MV. Kesknärvisüsteemi kaasasündinud anomaaliad. sisse: Kliegman RM, St. Geme JW, Bloom NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni pediaatria õpik. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:ptk 609.

Skaala GM, Dobyns WB. Aju suuruse häired. sisse: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, toim. Swaimani pediaatriline neuroloogia: Põhimõtted ja praktika. 6ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017:ptk 28.