Fabry Disease – Alpha-galaktosidaasiga defitsiit

Kirjeldus Farby haigus

Fabry tõbi on pärilik geneetiline haigus, põhjustatud geeni defekte. Haigus põhjustab rasvhapete hoiused mitu elundite.

Mehed, pärinud defektne geen on väljendanud haigusnähud. Naised, millel on ühe geenikoopia, nimetatakse "vedajad", ja enamik neist ei esine sümptomeid. Kuid, Mõned naised on sümptomid, ja raskusest need sümptomid võivad varieeruda. Mõnel juhul on naistel haigus võib esineda sama hard, kui mehed.

Põhjustab Fabry haigus

Haigust põhjustab puudust ensüümi alfa-galaktosidaasi (melibiazy). Ta töötab, tuletada rasvainet, glükosfingolipiide kehast. Kuid, Fabry haigus, melibiazy puudumisel põhjustab rasvainet koguneda vere ja veresoonte seinte. See viib ahenemine veresooni. Lõpuks, Low verevool tagab probleeme naha, neer, südant ja närvisüsteemi.

Riskifaktorid

Esmane riskitegur Fabry haiguseks on kohalolek perekonna geeni kandjate haiguse või patsientide see.

Sümptomid Fabry haigus

Sümptomid Fabry haigus võib alata lapsepõlves või noorukieas. Sümptomid tavaliselt sisaldavad:

• Valu ja põletustunne kätes ja jalgades, Sageli provotseerib kasutamise, väsimus, või palavik;
• Tähniline, tumepunane nahakahjustused (angiokeratoma), mis asuvad tavaliselt vahelisel alal naba ja põlved (Nad võib leida ka mujal);
• Võimetus higi;
• Muutused silmad (Aglia, Läätsekae).

Täiskasvanutel, Meestel võivad tekkida järgmised sümptomid tõttu ummistus verevoolu:

• Neeruprobleemid, Sageli vajavad dialüüsi või transplantatsiooni;
• Risk varase insult või südameinfarkt;
• Valu rinnus;
• Hüpertensioon;
• Südamepuudulikkus, vasaku vatsakese hüpertroofia;
• Mitraalprolaps;
• Sagedased roojamist pärast söömist;
• Kõhulahtisus;
• Seljavalu;
• Kohin kõrvus või pearinglus;
• Krooniline bronhiit või hingeldus;
• Osteoporoos;
• Hiline puberteet või hilinenud kasvu.

Farby tõve diagnoosiga

Diagnoos põhineb tavaliselt sümptomeid, vyshe.Test loetletud mõõtmiseks ensüümi alfa-galaktrosidaas või DNA analüüsi saab kinnitada Fabry haigus.

Fabry haigus

Ei ole ravi Fabry haiguse. Kuid 2003 году были проведены испытания и разрешено применение препарата “Фабразим” (Agalsidaza beta), raviks Fabry haigus. Kuigi pikaajalisi mõjusid ja riske see ravi ei ole veel teada, Ravi on nüüd soovitatakse kõikidele täiskasvanutele Fabry haiguse ja kõik täiskasvanud naised, mis on selle nostelyami. Praegu aktiivne teadus ravi Fabry haigus.

Praegu for sümptomite ravimisel Fabry tõbi, järgmiste ravimitega ja protseduurid:

Suhe valu ravis

• Carbamazepine (TegretolTM). Tähelepanu!!! Vastavalt teadusuuringute, Patsiendid pärineb Aasiast, kellel on teatud geen, названный HLA-B * 1502, ja võtma karbamasepiini, riski ohtlik või isegi eluohtlikke nahareaktsioone. Soovitav on ennast testida selle geeni, enne karbamasepiini.
• Phenytoin (Dilantin);
• Gabapentiinvesinikkloriid (Neurontin®).

Mao hüperaktiivsuse ravi

• Lipisorb;
• Metoclopramide (Reglan);
• Narkootikumide koos pankrease.

Raviks teatud südamehäired

• Antykoahulyantы

Neeruhaiguse

• Hemodialüüsi;
• Neerutransplantatsioon.

Ennetamine Farby haigus

Ei ole vältimise meetodid Farby haiguse. In juuresolekul haiguste geenid organismis, või juuresolekul patsiendi perekonna, Meil tuleb uurida kõiki riske, otsustades on lapsed.