Storage haigused

Storage haigused – haiguste rühma iseloomustab hüperplastilistes neleykemicheskih makrofaagide proliferatsiooni elemendid samaaegsete lipiidide akumuleerumist neist mittemetaboliseerunud. Gipyerplaziya süsteemi elementide mononukleaarsete phagocytes põrnas, maks, luuüdi, lümfisõlmed ja teistesse organitesse lisatud süsteemse milline haiguste. In haiguste kogunemine avastati pärilik ensüümi puudulikkus, edendada lipiidide kasutamine.

Säilitamise haigused on Gaucher haigus, Niemann-Pick tõve ja teiste, haruldane haigus.

Gaucher Bolezny

Haigus on põhjustatud vaeguse ensüümi glükotserebrosidaasil. Seda iseloomustab juuresolekul konkreetsete elementide - Gaucher rakud kuni 20-80 m. Mõõtmed tsütoplasmas oluliselt ülimuslikud suurus tuuma, Ta vakuoliseeritud, vahutav, klaasja viskoosne või fibrillaarne triipude iseloomu nagu tulemusena Glükotserebrosiidi kuhjumine see. Hinged rakkude vahel või fibrillaarsed kimbud on heledad alad metalse läikega.

Tsütoplasmas Gaucher rakud on mõnikord leitud tükid Hemosideriin. Nende olemasolu kandmisel näitab fagotsüütilise aktiivsus Gaucher rakud. Gaucher rakutuumi piklikud, ümmargused või ovaalsed, grubosetchatoy struktuur, kompaktne, asub kesklinnas ja, ja piki raku piirjoonel. Tuumade arvu rakus varieerub 1-2 kuni 20 ja veel. Mõnikord syncytial teket. Noorte Gaucher rakke iseloomustab homogeense basofiilset tsütoplasmas ilma kaasamist. Tavaliselt punctates kindlaks erinevate degeneratiivsed vormid Gaucher rakud.

Gaucher 'tõve diagnoosimist Seda saab määrata mitte ainult morfoloogiliselt, ja biokeemiliselt - avastades puuduse glükotserebrosidaas ja Glükotserebrosiidi kuhjumine rakkudesse.

Gaucher haigus enamasti areneb lastel, kuid kirjeldas haigust ja indiviididel eluaastast 80 aastat. Enamasti haige naine.

Haigus on pärilik pere. On juhtumeid, kus see oli mitmeid pereliikmeid ühe põlvkonna (nt, kaks õde). Terav (podostrый) Gaucher võimalus kurbust tüüpiline varases lapsepõlves. Krooniline võimalus Kõige sagedamini täheldatud kesk- ja vanemaealiste.

Ägeda versiooni haigust raske. Väljendatud hemorraagilise diateesi (ninaverejooks, verejooks nahal) ja infantilism (arengu hilinemist, mõnikord kängumine, viivitus menstruatsioon tüdrukud). Kroonilise versioon haiguse algab ka lapsepõlves, kuid see edeneb väga aeglaselt. Kestus tema 20 30 aastat. Põrna paks, sile või konarlik. Kroonilise vormi jõuab mass 8 kg või rohkem. Kirjeldatud harva, Põrna suurust, kui ei ole muutunud või veidi suurenenud. Maks laienenud, mõnikord oluliselt. Mis areng maksatsirroos võib põhjustada kollatõbe ja astsiit.

Lümfisõlmede kasvavad haruldased, kuigi nad on peaaegu alati tuvastasime punctates spetsiifiliste rakkude. Radioloogia avastatud kopsuinfiltraat, mis kliiniliselt avaldub korduvate bronchopneumonia. Sageli protsessis osalevate luu. Muud organid Gaucher 'tõbi on harva mõjutanud. Röntgenülesvõtetel näitas märkimisväärset kasvu medullaarsete kanal ja hõrenemist koore luu seest; Luuüdi suurenenud mahust.

Luustik väärtust selge (Osteoporoosi). Rasketel juhtudel, käbikeha neeldub osaliselt, kõhre jääb muutumatuks. Kolju on Gaucher haigus tavaliselt ei mõjuta.

Naha käed ja nägu muutub pruunikaks, ooker-kollast värvi, mis võib olla ebaühtlane või on ebaselge. Aasta hiljem perioodi haiguse nahk muutub pronksi, see arendab hemochromatosis ja melanoos.

Patsiente võib vaadelda aneemia erineva raskusega, mõnikord hemoglobiin langes 3,72-4,34 mmol / l (60-70 G / l), ja punaste vereliblede - to 2,5 T 1 l. Leukotsüütide arv on normaalne, kasvanud, kuid sagedamini täheldatud leukopeenia (kuni 0,8 T 1l). Mingil kõrvalekaldeid iseloomulik leukogram. Trombotsüütide arv on alati vähendatud 80-90, isegi kuni 20-30 T 1 l. Mõningatel juhtudel perifeerses veres võib tuvastada üksikute rakkude Gaucher.

Algmaterjali diagnoosi, põrn punktkeratopaatiat, kus Gaucher rakkudes tuvastatakse pidevalt ja suurtes kogustes. Need rakud võib leida punktkeratopaatiat rinnaku. Vastavalt ülekaalu üks või teine ​​sümptomite eristada järgmisi kliinilise variante Gaucher haiguse:

• põrna, maksa;
• luu;
• kopsu;
• hemorraagilise.

NPD

Haigust iseloomustab puudust ensüümi sfingomüelinaasi. Nagu häirete tagajärjel Rasvaainevahetuse keha moodustuvad suures koguses sfingolipiidid, ladestuvad kujul piisakesi makrofaagrakke.

Rakke Niemann-Pick põrnarakkudes leitud, maks, luuüdi. Need suured suurused, 30-40 um läbimõõdus, hulknurkse või ümara kujuga. Nende särav lai tsütoplasmas native uimastit on raku, sest see on täis palju läikivad terad, osa, mis annab kaksikmurdumist. Mõned rakud on homogeenne tsütoplasmas. Rakutuumad on väikesed.

Paljud teadlased nimetatakse rakkude Niemann-Pick vahune, sest nende fikseerimine ja värvimine tsütoplasmas muutub perforeeritud, maasvärk (preparaadid töödeldi alkoholi, lipoid aine, mis lahustub).

Rakke Niemann-Pick, Erinevalt Gaucher rakud, värvitud Sudaan III ja osmium (värvumist rasva). Kõik organid kapillaaride endoteeli ja makrofaagide elemendid, transformeeritud rakkude Niemann-Pick, küllastunud sfingolipiide, Saadud järsu düstroofia tsitolemmy rakud ja vala selle sisu ümbritsevasse koesse.

Diagnoosi NPD See saab kinnitada avastamine biokeemilisest takistusest sfingomüelinaasi aktiivsuse kultiveeritud fibroblaste.

NPD, nagu Gaucher tõvega - perekondlik põhiseadusliku patoloogia. See avaldub juba varases lapsepõlves (isegi rinnaga), See on rohkem levinud tüdrukud. Sissetulek kahes kliinilises vormis:

• Visceralьnoй:
• Luu.

Vistseraalne haiguse Niemann-Pick See arendab lapseeas ja seda iseloomustab eriti pahaloomulise ja kiire vooluga. Eluiga laste 1-3 aastat. See haiguse vormi iseloomustab väljendunud hepatorenaalsest- ja põrna, progressiivne aneemia, trombotsütopeenia, luukahjustustega ja üldine lihasdüstroofia.

Kostnaya kujul muresid Nimanna-Spades areneb tavaliselt vanuses 5-b aastat. Iseloomulik pruunikas nahavärvi, luuhaiguse, eriti kraniaalsesse võlvkelder (Radioloogiliselt luudefektidega). Piirkondades, kahjustatud luud identifitseeritakse taskud sidekoe vohamise, kus tuvastasime rakud Niemann-Pick, mis sisaldab sfingolipiide.

Kui luu kuju põrn ja lümfisõlmed veidi suurenenud, kuid nad, luu, kindlaks konkreetsed rakud. Kui NPD lipiidid seerumi suurenenud 3-4 korda üle normi (5-6 G / l).