Batten haiguse kirjeldus

Batten haigus on kõige levinum rühma haruldaste häired tuntud neural voskovidnye lipofuscinozy (NV). Batten haiguse – pärilike geneetiliste haigus, mis põhjustab buildup lipopigmentov keha kudedes. Batten haigus viitab algse vormi NV, kuid muud liiki NV saab diagnoosida ka tugipuu haigus. Umbes 2-4 välja iga 100000 sündinud kannatavad haiguse andmeid. Vormid sisaldavad:

• Lipofuscinoz vastsündinu;
• Hilja infantiilne vormi NV;
• Lapsed moodustavad NV;
• Täiskasvanud vormi NV.

Batten haiguste põhjuste

Batten haigust nimetatakse geneetilised häired, tootmine ja kasutamine ning teatavate valkude organismi ka. Haiguse viib kogunemine rasvad ja valgud, aju rakud nimega lipopigmenty, silm, naha ja teiste kudede.

Teadlased on teinud edusamme teha kindlaks defektsed ensüümid ja muteerunud geenid, aluseks need rikkumised, kuid ei ole veel teada, Mis tüüpi muteerunud geen põhjustab lipopigmentov tekke.

Batten riskitegurid

Tegurid, suurendab tõenäosust haigestuda tugipuu haiguste:

• Batten haiguse esinemine vanemad;
• Laste vanemad, kes ei kannata nuppu haigus, kuid läbi defektse geeni.

Batten haiguse sümptomid

Batten haiguse sümptomid::

• Nägemise kaotus (Varajane tunnus) ja pimedus;
• Lihased vastuolu;
• Intellektuaalse puude või vaimse funktsiooni nõrgenemise;
• Emotsionaalse stressi;
• Krambid;
• Lihaskrambid;
• Lihastoonuse halvenemine;
• Liikumise probleemid.

Batten haiguse sümptomid on sarnased, iga haiguse. Sellest hoolimata, aeg, mille, raskusaste ja määr progresseerumise sümptomid sõltuvad tüüpi haiguse:

• Lipofuscinoz vastsündinu (Santavuori-Haltia sündroom) – sümptomid hakkavad ilmnema kuue kuu kuni kahe aasta vanuses, ja kiiresti arenev. Lapsed seda tüüpi haiguse tavaliselt elavad keset lapsepõlve (umbes viis aastat), Kuigi mõned ellu jääda vegetatiivses seisundis paar aastat kauem.
• Hilja infantiilne vormi NV (haiguse Bil′šovskogo-Yanskiy) – sümptomid ilmnevad vanuses 2-4 aastal ja kiiresti edeneb. Tavaliselt elavad lapsed selle tüübiga eale 8-12 aastat.
• Lapsed moodustavad NV (Špil′mejera-Vogt haigus-Batten) – sümptomid hakkavad ilmnema vanuses 5-8 aastat ja ei kasva nii kiiresti. Patsiendid tavaliselt, elama kuni hilja noorukieas või enne 20 aastat vana, ja mõnel juhul, Ümbruskonnas kuni 30-minutilise.
• Täiskasvanud vormi NV (Kufsa haigus) – sümptomid ilmnevad tavaliselt enne Vanus 40 aastat. Sümptomid aeglaselt ja, tavaliselt, Pehme. Sellest hoolimata, See vorm haiguse lühendab inimese eluiga.

Batten haigust diagnoosida

Batten haigus on sageli raske diagnoosida, sest see on üsna haruldane. Nägemishäired on sageli – esimesed sümptomid. Seega esialgse diagnoosi saab teha koos silmade kontroll. Diagnoosi kinnitamiseks Käivitage testid:

• Testimine, otsida märke hoone lipopigmentov:
  • Vereanalüüsid;
  • Uriin;
  • Koe biopsia (naha- ja pärasoole) Dycki elektron-mikroskoop;

• Pildistamine, leida konkreetseid aju kõrvalekalded:
  • MRI – test, mis kasutab raadiolained, pildistada kehas;
  • Kompuutertomograafia – tüüpi x-ray, kusjuures kasutatakse arvutit, pildistada kehas;
  • Elektroentsefalogramm (EEG) – test, võimaldab salvestada ajutegevuse mõõtes elektrivool, läbib aju;

• Silmade electrophysiological uuringute – otsida nägemishäired, haigust seostatakse;
• DNA analüüs – kõrvalekallete otsimiseks, mis võivad põhjustada haigusi.

Batten haiguse ravi

Ei ole ravi, suutma peatada progresseerumist või tugipuu haiguste tüsistused. Seetõttu, ravi eesmärk vähendada sümptomeid.

Patsient, kes on kalduvus krampide, Saate määrata Antikonvulsandid, kontrollida krambid. Peale, füüsilise ja/või tööteraapia võib aidata patsientidel jätkata tegutsemist pikemaks ajaks.

Ühe meetodi experimental therapy – Vitamiinid c ja e koos dieeti madala a-vitamiini tarbimine. See võib aeglustada laste haiguse kulg, Aga, Puuduvad tõendid, haiguse kulg on peatatud. See on vajalik konsulteerida arstiga, enne taotluse selle ravi.

Väga varajane algus tüviraku ravi infantiilne ja lapse vorm praegu teadusuuringute. On lootust, et nad või muid genoterapij võib olla tõhus ravi haiguse ja Batten-Yanskiy Bil′šovskogo.

Batten haiguste ennetamise

Ei ole teada, kuidas vältida haiguse Batten. Batten haigus või kui on defektsed geenid kättesaadavad geneetik otsustades lapsi koos.