Arachnodactyly, “ämbliku sõrmed”: mis see on, põhjused, sümptomid, diagnostika, ravi, ennetamine

Arachnodactyly; Dolichostenomelia; Ämbliku sõrmed; Akromahhia

Arachnodactyly, tuntud ka kui Marfani sündroomi geneetilise häire üks tunnuseid, on geneetiline häire, mis mõjutavad keha sidekude. See häire võib mõjutada erinevaid kehaosi., sealhulgas skelett, silmad, süda ja veresooned.

Arahnodaktiilia kirjeldus

Arahnodaktüüliat iseloomustavad pikad õhukesed sõrmed ja varbad., samuti muud luustiku anomaaliad, nagu pikad käed, jalad ja sõrmed. Ka selle häirega inimesed, tavaliselt, neil on kõrge kaarjas suulae ja piklik nägu. Peale, neil võib olla ka selgroo kõverus, liigeste hüpermobiilsus ja skolioos. Marfani sündroomiga inimestel võivad olla ka tõsised kardiovaskulaarsed tüsistused., nagu aordi aneurüsm, mitraalklapi prolaps ja aordiklapi stenoos.

Arahnodaktiilia põhjused

Arachnodactyly on põhjustatud fibrilliin-1 geeni mutatsioonist.. See geen vastutab valkude tootmise eest, mis aitab moodustada kehas sidekude. Kui fibrilliin-1 geen muteerub, see põhjustab sidekoe ebanormaalset moodustumist, mis põhjustab skeleti ja kardiovaskulaarseid kõrvalekaldeid, seotud selle haigusega.

Arahnodaktilia diagnoosimine

Arahnodaktüülia diagnoos põhineb füüsilise läbivaatuse kombinatsioonil, perekonna ajalugu ja geneetiline testimine. Teie arst võib tellida ka pilditeste., nagu röntgen või ehhokardiogramm, hinnata südame ja veresoonte ehitust ja talitlust.

Arahnodaktiilia koduhooldus

Arahnodaktiilia koduhooldus võib hõlmata elustiili muutusi, nagu regulaarne treening, suitsetamisest loobumine ja alkoholitarbimise piiramine, ja võtta ravimeid vastavalt ettekirjutusele. Selle häirega inimesed peaksid olema ka hoolika meditsiinilise järelevalve all., tüsistuste jälgimiseks.

Millal pöörduda arsti poole, kui teil on arahnodaktilia

Inimesed, kellel on arahnodaktiil, peaksid nägema arsti, kui neil tekivad sellised sümptomid, nagu õhupuudus, valu rinnus või südamepekslemine. Nad peaksid ka arsti juurde minema, kui neil on perekonnas esinenud häireid või kui nad märkavad ebatavalisi füüsilisi tunnuseid, nagu pikad sõrmed või varbad.

Mida arstilt oodata

Arahnodaktiilia arsti külastamisel teeb arst füüsilise läbivaatuse ja küsib patsiendi sümptomite ja perekonna ajaloo kohta. Samuti võivad nad diagnoosi kinnitamiseks tellida pildi- ja geneetilisi teste.. Arst arutab ka ravivõimalusi ning pideva jälgimise ja järelravi vajadust..

Arahnodaktiilia ennetamine

Praegu ei ole teada, kuidas arahnodaktiiliat vältida.. Varajane diagnoosimine ja ravi võivad aga aidata ennetada või edasi lükata haiguse progresseerumist ja selle tüsistusi.. Isikud, kelle perekonnas on esinenud arahnodaktiiliat, peaksid olema häirest teadlikud ja rääkima oma arstiga geneetilise testimise ja regulaarsete kontrollide vajadusest..