Albinism – Gipopigmentatsiya – Oculocutaneous albinism – Okulaarsed albinism

Kirjeldus albinism

Albinism rühmale haruldaste pärilike haiguste, mis on olemas sünnist. Albiino summa pigment, mis sisaldub naha, juuksed ja silmad. Inimesed, kellel on albinism tavaliselt on väike või puudub pigment silmis, naha ja juuste, kuid programmid pigment kaotus võib olla üsna varieeruv. Seal on nelja tüüpi albinism:

• Oculocutaneous albinism
  • Tüüp 1 – полное отсутствие пигмента. Naha, juuksed ja silmad pigment puudub sünnist. Freckles ja mutid ei kuvata kogu elu. See riba on jagatud mitmeks alatüüpide omadustest olenevalt;
  • Tüüp 2 – уменьшенное количество пигмента, kuid, võimalik välimus freckles ja mutid. See vorm albinism on enam levinud inimeste seas Aafrika päritolu;
    • Albinism Type 1 ja liik 2 tavaliselt seotud nägemishäirete, nüstagm (ebanormaalne hüpped silmade liigutused) ja vähenenud nägemisteravus, mis sageli ei ole täielikult paranenud prillid või kontaktläätsed;
  • Tüüp 3 – красновато-коричневая кожа, punased juuksed ja pruunid silmad, tavaliselt,tavaline must lõuna-aafriklased;
  • Tüüp 4 – по аналогии с 2-го типа, Peamiselt esineb jaapani;
• X-связанный альбинизм – проблемы со зрением без изменения цвета кожи или волос;
• Синдром Hermansky-Pudlak – в дополнение к альбинизму, Patsiendid ka probleemid kopsudega, soolestik, ja häirete, seotud verejooks;
• Chediak-Higashi sündroom (Chediak-Higashi) – в дополнение к альбинизму, Patsiendid on probleeme ka immuunsüsteemi defekte valgete vereliblede (leukotsüüdid).

Põhjused albinism

Albinism on tekkinud, kuna muutusi geeni. Enamikul juhtudel geeni pärandatakse vanematelt. Välimus Geen võib olla autosomaalne ja X-seotud.

Autosomaalne retsessiivne pärilikkus on põhjus enamasti albinism. See tähendab, et mõlemad vanemad on kandjad üks koopia ebanormaalne geen, kuid ei ole sümptomitega albinism. Lapsed ohvriks, ainult siis, kui nad pärivad geeni mõlemalt vanemalt albinism. Selles pärimise teel, iga laps on üks neljast võimalus haige albinism. Ebanormaalne geeni vähendab (või kõrvaldab), keha võimet toota melaniini pigmendi. Seal on mitukümmend erinevat geneetilist alatüüpi albinism. Inimene võib olla täielik või osaline puudumine melaniini, mis mõjutab värvi silma, juuksed ja nahk.

Vihma pärib X-seotud geen on ebanormaalne, See sõltub lapse soost. Naistel on kaks X kromosoomi, samas meestel on üks X- ja üks Y. Kui ainult üks vanem on vedaja, tütar on üks ebanormaalne X kromosoom ja üks normaalne. Tütar on vedaja, kuid ei pea sümptomite või albinism. Poeg, Aga, See on ainult üks X-kromosoomi. Kui X-kromosoomi, poeg, kes pärib, patogeenid, laps on albinism.

Riskifaktorid

Альбинизм – наследственное заболевание. Seega, riski albinism on järgmised rühmad:

• Laste vanemad, kes on albinism;
• Laste vanemad, mis on albinism, kuid muundatud geenid, mis põhjustavad rikkumise;
• Esinemine lähisugulaste, koos albinism.

Альбинизм – рекое заболевание. Euroopas umbes iga 17000. inimesel on mingisugune albinism. Tüüp 1 See on rohkem levinud valge, ja liik 2 afroameeriklaste. Enamik lapsi albinism sünnivad vanematele normaalse juuste ja naha värvi oma etnilise taustaga.

Sümptomeid albinismiga

Sümptomid albinism sõltub teatud tüüpi albinism. Teatud tüüpi mõju nahale, juuksed ja silmad. Muud mõjutada ainult silmad või ainult naha.

Sümptomiteks võivad olla:

• Silmade probleemid, nagu näiteks:
  • Strabismus või ületanud, ekslemine silmad;
  • Kehv silmanägemine (mis tavaliselt ei saa täielikult korrigeeritud prillid või kontaktläätsed);
  • Mõningatel juhtudel, funktsionaalne pimedust;
  • Nüstagm või ebaregulaarne, kiire silma liikumist;
  • Amblüoopia või "laisk" silma;
  • Fotofoobia, tundlikkus ereda valguse või pimestavad;
• Naha probleemid, koosnedes:
  • Slabaya või pigmentatsiooni otsutstvuyushtaya (tulemusel nahk muutub liiga hele või valge);
  • Alad madala pigmendiga (põhjustades laik liiga hele või valge nahk);
  • Extreme tundlikkus päikesepõletus;
  • Väga kõrge vastuvõtlikkus nahavähki;
• Probleemid juuksed, koosnedes:
  • Kasvu valged juuksed;
  • Majanduskasv valge tükki juuksed (Sageli tukk);
• Mõned haruldased liigid albinism, näiteks Hermansky-Pudlaki sündroom , võib põhjustada muid sümptomeid, koosnedes:
  • Verejooks;
  • Kopsuhaigus;
  • Soolehaigus;
  • Infektsioon;
  • Kuulmiskahjustus;
  • Närvisüsteemi häired;
  • Standard liiki albinism, Tüüp 1 ja 2 Me ei ole seotud nende raskemad sümptomid.

Diagnostika albinism

Paljudel tüüpi albinism haigus diagnoositakse vähe või üldse mitte pigmentatsiooni juuksed, Nahale ja silma. Kui vajalik,, Keemiline analüüs juuksed võivad pakkuda diagnoosimist. Kuna enamik liiki albinismiga mõjuta silmad, mõned silma testid (sealhulgas elektroretinogrammis) kasutatakse diagnoosi kinnitada. Mõnda tüüpi albinismiga diagnoosi kinnitamiseks võib kasutada ka geneetilist testimist DNA.

Kuigi albinism kaasasündinud häire, see võib olla nii väike, et ohvrid ei pruugi olla teadlikud oma diagnoosi, kui sa ei arenda ebanormaalne silmade liigutused või nägemispuue.

Treatment albinism

Ei ole ravi albinism. Ravi eesmärk on vältida või piirata sümptomid. Mõnel juhul on vaja erikohtlemist mõned sümptomid.

Ennetav ravi albinism

Profülaktiline ravi võib hõlmata:

Naha kaitse:

• Päikesepõletuse riski ja nahavähki saab vähendada, vältides sun nii palju kui võimalik;
• Наносить солнцезащитные кремы с высоким SPF – от 30 või paremat kaitset UVA ja UVB;
• Sulge naha riided, kui päikest;

Silmade kaitse:

• Kanda päikeseprillid UV kaitse, kui päikest;
• Päikeseprillid (UV kaitse) võib leevendada valguskartus.

Konkreetsed sümptomite ravi albinism

Konkreetsed sümptomite ravimisel albinismiga võivad hõlmata:

Sest silmad:

• Prillid, kontaktläätsede ja / või optilised seadmed, aidata parandada nägemist;
• Kirurgia, korrigeerida teatud silmahaigusi, в том числе косоглазие или “ленивый” глаз;

Sest nahk:

• Operatsioon raviks ja / või eemaldamisega nahavähki, vajadusel.

Uuringud hiirtel geneetilise vormid albinismiga soovitada, et geeniülekanne võib takistada nägemishäired. Kas need tulemused võivad ühel päeval praktikas rakendada, inimeste albinism, Jääb üle oodata.

Ilmaennustus arengu albinism

• Inimesed, kellel on kõige levinumad albinism Type 1, Tüüp 2 ja silma albinism normaalne eluiga;
• Seal on suurem risk haigestuda nahavähki. Järelevalve ja perioodilise testid, et vähendada riski. Kuna nahavähi võib tekkida ilma iseloomulik pigmentatsioon, õigeaegne analüüs aitab tagada varajane diagnoosimine;
• Kui mõlemad abikaasad ei mõjuta albinism lastele, Tavaliselt ei ole see häire;
• Albinism ei põhjusta arenguhäireid või vaimse puude.

Ennetamine albinism

Praegusel ajal ei tunta viis vältida albinismiga. Geenitestid võivad näidata tõenäosus võttes lapse albinism.