Axondroplazija – Dwarfism

Kirjeldus dwarfism

Ахондроплазия – это генетическое заболевание, mis põhjustab kääbuskasvu (kerget tõusu). Selle haiguse, luu ja kõhre kasvada korralikult. See on kõige tavalisem põhjus dwarfism.

Kui teil on patsiendi akondroplaasia kasv ei ületa 130 cm. Enamik kasvupeetus esineb õlavarreluu (luude vahel õla ja küünarnuki) ja reieluu (luude vahel puusa ja põlve). See võib tulla ka näo hüpoplaasia.

Akondroplaasia on kõige levinum päritud ebaproportsionaalne lühikeseks. On leitud, ühel juhul 26000 - 40000 Sünnid.

Põhjused akondroplaasia

Akondroplaasia on geneetiline haigus. See on tingitud mutatsioonidest FGFR3, ja säilitati neljandas kromosoomis. Samal ajal see pärsib nende kasvu kõhre. FGFR3 kodeerib valku, nimetatakse fibroblastide kasvufaktori 3. See valk on vastutav luu organismi kasvu. FGFR3 akondroplaasia ei saa tegutseda õigesti, ja luude kasvu, kõhre aeglustab. See toob kaasa lühema luud, ebanormaalne kuju luud, ja madala kasvu.

Gene akondroplaasia saab edasi ühelt põlvkonnalt teisele. Kui vanemal on häire, See eksisteerib 50% tõenäosus geeniülekanne akondroplaasia järglastele. Enamikel juhtudel (80% -90%) Akondroplaasia on tingitud spontaansete mutatsioonide (ootamatu geneetiline defekt), Ta esineb arendamisel embrüote.

Riskitegurid dwarfism

Tegurid, mis suurendab tõenäosust, et akondroplaasia:

Mul on akondroplaasia vanemalt;

• Lapsed, milles muteerunud FGFR3 geeni;
• Täiskasvanute isa vanus võib põhjustada ka iseeneslik mutatsioonid.

Sümptomeid akondroplaasia

Sümptomid akondroplaasia võib toimuda:

• Väikest kasvu, lühendada jäsemed, mis on märgatav sünnihetkel;
• Täiskasvanud tavaliselt jõuda kõrgus 1-1,3 m;
• Suur pea ja silmapaistev otsaesise;
• Parts näo saab vähearenenud;
• Sünnijärgne, jalad sirged, kuid, kui laps hakkab kõndima, arendab deformatsioon põlve painutamine või jalad;
• Käed ja jalad on normaalne, kuid nende sõrmed on lühikesed;
• Painutamine käe küünarnukist võib piirata, kuid tavaliselt piirab patsientide akondroplaasia tegu tegemata;
• Lapsed saavad arendada kõveruse alaselja ja jalutus kõndimine;
• Hambaravi probleeme.

Teised sümptomid:

• Kaal probleeme;
• Crooked jalad;
• Põletik keskkõrva, eriti lapsi. Kui te ei võta asjakohaseid meetmeid,, see võib põhjustada kuulmise kadumist;
• Hambaravi probleeme;
• Gidrocefaliя (Vesipää);
• Neuroloogiline haigused ja hingamisteede;
• Väsimus, valu ja tuimus:
• Alaselja;
• Probleemid selja.

Patsiendid, millel on kaks koopiat muteerunud geeni (nt, üks kummaltki vanemalt, tuntud ka kui homosügootne) Üldiselt surevad mõne nädala või kuu pärast sündi. Nad, kellel on ainult üks eksemplar (nt, alates vaid üks vanem, heterosügootse) on normaalne eluiga ja luure, kuigi areng motoorseid oskusi lastel sageli kestab kauem ja on suurenenud risk surma esimesel eluaastal tõttu probleeme hingamiselundeid. Täiskasvanueas, nad, tavaliselt, sõltumatu oma igapäevases tegevuses ja elu.

Diagnoos akondroplaasia

Diagnoos sisaldab:

• Kliiniline hinnang;
• Radiograafiad.

Seda saab kasutada molekulaarse geneetilist testimist, mutatsioonide avastamiseks FGFR3 geeni. Selline testimine 99% tõenäosus on ilmnenud probleemid ja saadaval kaasaegne kliiniline laborid. Arst saab diagnoosida häireid vastsündinud vaatlemise käigus füüsilised sümptomid. Veendumaks, et dwarfism põhjustab akondroplaasia, Röntgenkiirgust võib vaja.

On oluline, et tagada, et patsiendil ei teki spinaalstenoosiga . Arst hindab määral põie kontroll. Слабость и потеря контроля мочевого пузыря – признаки развития спинального стеноза.

Ravi

Kahjuks, ei ole praegu olemas meetodid, mida saab ravida akondroplaasia. Kuna nüüd on teada, et akondroplaasia põhjustab puudumisel kasvufaktori retseptor FGFR3, teadlased uurivad võimalust luua täiendavaid kasvufaktoreid, mis võib mööduda puudu retseptori ja põhjustada luude normaalne kasv. See ravimeetod võib, ilmub tulevikus.

Ravim

Ravi inimese kasvuhormooni on kasutatud juba üle kümne aasta ja veidi kiirendab luude kasvu, vähemalt esimesel eluaastal. On olnud mitmeid uuringuid, kus lapsed, ravi saanud kasvuhormooni jõudnud rohkem (või normaalne) kasv.

Kirurgia

Operatsioon on mõnikord vajalik, parandada teatavad skeletideformatsiooni.

Слияние позвонков – операция, võimaldades ühendada üksikute selgroolülide. Operatsioon on näidustatud patsientidele olulise seljaaju kyphosis.
Ламинэктомия – операция рассечения спинного канала, rõhu vabastamiseks survet seljaaju spinaalstenoosiga. Seljaaju stenoos, ahenemine spinaalkanalisse, See on kõige tõsisem tüsistus akondroplaasia.
Остеотомия – кости ноги разрезаются и закрепляются в правильном анатомическом положении. Menetluse on näidustatud raskekujulise deformatsioon põlve või painutatud jalad.

Kuigi peamiselt kasutatud osteotomy, korrigeerimiseks deformatsiooni, Viimastel aastatel on kord venitamist luud lastele lühikeseks, sealhulgas patsientidel akondroplaasia. Menetlused on pikk ja traumeeriv. Ühine tüsistusi, mõnikord väga tõsised. Koos kasvuhormooni, neid menetlusi võib mõnevõrra suurendada kasvu.