Alfa-1-antitrüpsiiniga defitsiit – Ebaõnnestumise – Alfa-1 antiproteaasiga defitsiit

Kirjeldus defitsiit Alfa-1-antitrüpsiiniga

Alfa-1-antitrüpsiiniga (JSC) puudus on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab puudumine ensüümi AAT. See võib põhjustada kopsu- ja maksahaiguste lastel ja täiskasvanutel.

Põhjused defitsiit alfa 1-antitrüpsiiniga

Ebaõnnestumise – pärilik. See kandub vanematelt lastele. Puudus tekib, kui maks ei tooda piisavalt AAT. AAT valk on, mis kaitseb kopsud ja teiste elundite kahjustusi. Kui tase on liiga madal AAT, Probleeme võib tekkida kerge.

Inimesed AAT defitsiit võib tekkida ka maksahaigus. AAT puudulikkus on peamiseks põhjuseks geneetilise maksahaigus lastel. Toodab maks vale versiooni AAT valgu, mis koguneb see. See võib kahjustada maksarakkude. Mõningatel juhtudel võib põhjustada rasket haigust.

Riskifaktorid defitsiit Alfa-1-antitrüpsiiniga

Kui mõni teie vanemad on geeni AAT defitsiit, teil on risk selle haiguse. Kui nii teie vanemad on kandjad geeni, teil on suurem risk.

Sümptomid AAT defitsiit:

Esimene haiguse sümptomid esinevad sageli täiskasvanueas poolt 20-50 aastat. Kui teil on mõni järgmistest sümptomitest, Ärge arvake,, see on tingitud AAT defitsiit. Need sümptomid võivad olla põhjustatud muudest tingimustest.

Sümptomid:

• Õhupuudus vähene kehaline aktiivsus;
• Köha (lima sügavale kopsudesse);
• Hingeldus;
• Kaalukaotus;
• Эmfizema (kopsuhaigus tingitud laienemine õhuruumid distaalse bronchioles);
• Pannykulyt (punased laigud nahal);

Peale, kui maksahaigus täiskasvanutel, Järgnevad sümptomid võivad esineda:

• Sügelema;
• Kollatõbi (naha kollasus ja / või silmavalgete);
• Oksendamine;
• Kõhukinnisus;
• Kõhuvalu.

Sümptomid lastel võib esineda esimese elunädala või hiljem lapseeas. Kui teie lapsel on mõni neist sümptomitest, Ärge arvake,, see on tingitud AAT defitsiit. Need sümptomid võivad olla põhjustatud muudest tingimustest.

Sümptomeid AAT puudulikkus lastel:

• Kollatõbi;
• Viivitused areng;
• Haisev väljaheide;
• Kõhukinnisus;
• Oksendamine;
• Sügelema.

Vanematel lastel:

• Väsimus;
• Isutus;
• Kõhukinnisus.

Diagnoos defitsiit Alfa-1-antitrüpsiiniga

On vaja teha füüsilist kontrolli. Raviarst võib teid suunata spetsialisti, kes on spetsialiseerunud kopsude või maksa, Sõltuvalt sümptomitest, et sa obnaruzhatsya.

On vaja teha analüüsid, sisaldab järgmisi:

• Vereanalüüsid, määramiseks tase AAT veres;
• Fluorograafia, tuvastada probleeme valgus;
• Geneetiline testimine selgitada geneetilised põhjused AAT;
• Maksabiopsia, tükikese maksa eemaldatakse ja uuritakse põletiku- või armistumine.

Ravi puudulikkuse Alfa-1-antitrüpsiiniga

Hooldus sisaldab järgmisi menetlusi:

• Kopsuhaiguste;
• Vastuvõtt vajalike ravimite.

Neid saab määratud ravimid parandada AAT. Nad rakendamas nädalas süsti. Kui teil on emfüseem, Sul võib olla kirjutatud sissehingatavad steroidid ja teised ravimid parandada hingamist.

Suitsetamisest loobumise

Kui te suitsetate, peate proovida vabaneda sellest. Suitsetamine võib mõjutada kopse.

Ravi maksa

Ei ole spetsiifilist ravi maksahaiguse tõttu AAT defitsiit. Treatment simptomticheskoe tüsistuste vältimiseks. Ravi võib sisaldada:

• Vitaminnыe toidulisandid (nt, IS, D ja K);
• Ravimite vastu kollatõbi;
• Röstitud siirdamist (harva).

Ennetamine defitsiit alfa 1-antitrüpsiiniga

Sa ei saa takistada AAT defitsiit, kui see on pärilikud. Kuid, Kui teil on AAT defitsiidiga, peate tegema järgmised, vähendada võimalusi arendada emfüseem:

• Lõpeta suitsetamine;
• Vältida passiivne suitsetamine;
• Vältida kokkupuudet õhusaastega või ärritavate;
• Kandke kaitseriietust, kui avatud ärritajate või toksiinide tööl.