Sündroom Aarskoga
Описание заболевания синдрома Аарскога
Sündroom Aarskoga – крайне haruldane geneetiline häire. See sündroom приводит к изменению размеров и формы mõned костей и kõhre keha. Sageli
Причины заболевания синдрома Аарскога
Sündroom Aarskoga является наследственным расстройством. See вызвано мутацией гена в Х-хромосоме. Он может передаваться от матери к детям мужского пола.
Факторы риска синдрома Аарскога
Риску заболевания синдромом Аарскога подвержены в основном мужчины. Болезнь передается от матери, у которой есть ген данного заболевания, ребенку мужского пола.
Признаки синдрома Аарскога
Основными симптомами синдрома Аарскога являются:
Непропорционально маленький рост;
Отклонения формы головы и лица, koosnedes:
- Округлое лицо;
- Laialt paiknevad silmad;
- Чуть раскосые глаза;
- Опущенные веки;
- Маленький нос;
- Фронтальные ноздри;
- Неразвитость средней части лица;
- Широкая борозда над верхней губой;
- Складка ниже нижней губы;
- Свернутая верхняя часть уха;
- Задержка роста зубов;
- Mõningatel juhtudel, заячья губа или расщелина неба;
Teised sümptomid võivad olla:
- Видоизмененная мошонка;
- Laskumata munandid;
- Väike, широкие руки и ноги;
- Короткие пальцы рук и ног;
- В некоторых случаях обезьяноподобная складка на ладонях рук;
- Ненормальность грудной клетки (небольшая впалость груди);
- Выступающий пупок;
- Kubemesong;
- Probleemid, приводящиме к растяжению связок коленного сустава;
- Легкие психические расстройства (примерно в одной трети больных);
Диагностика синдрома Аарскога
Диагностика синдрома Аарскога обычно основана на лицевых особенностях больного. Правильность диагноза может быть подтверждена рентгеноскопическим снимком лица и черепа.
Лечение синдрома Аарскога
На данный момент не существует никакого известного метода полного излечения для синдрома Аарскога. Ravi ограничивается хирургическими операциями raviks Ühendriigid, põhjustatud расстройством. Такое лечение часто приносит хорошие результаты. Исследования установили, что синдром Аарскога põhjus нарушения гена FGD1. Генетическое исследование на наличие мутаций данного гена может выявить предрасположенность к заболеванию.
Ravi hõlmab:
Kirurgiline sekkumine, показаное при лечении следующих расстройств:
- Laskumata munandid;
- Kubemesong;
- Заячья губа и расщепление неба.
Ортодонтия
Mõningatel juhtudel, ортодонтическое лечение saab помочь при анономалиях inimene и стоматологических аномалиях.
Поддержка больных
Toetus обычно включает в себя помощь больным, страдающих психическими расстройствами. Родители детей, больных синдромом Аарскога ka часто нуждаются в консультации и психологической поддержке.
Предотвращение заболевания
Не существует способов предотвратить заболевание синдромом Аарскога. Генетические исследования только могут выявить предрасположенность к данному заболеванию.
