Συγγενής δυσλειτουργία (giperplaziya) του φλοιού των επινεφριδίων

Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (CAH)

Περιγραφή της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων

Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (VHKN) Αντιπροσωπεύει μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών, οι οποίες επηρεάζουν τα επινεφρίδια. Επινεφρίδια ελέγχουν την ανάπτυξη και την εξέλιξη του οργανισμού. Υπάρχουν πολλοί τύποι CAH. Οι δύο πιο κοινές μορφές:

• Κλασική CAH – πιο σοβαρή μορφή;
• Nonclassical CAH – ήπια μορφή

Για ορισμένους ασθενείς, η διαταραχή μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Ευτυχώς, την κατάλληλη θεραπεία μπορεί να βοηθήσει τα άτομα με CAH ζήσουν μια φυσιολογική, υγιεινή ζωή.

Αιτίες της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων

CAH είναι μια γενετική ασθένεια και μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά.

CAH συμπτώματα που σχετίζονται με προβλήματα στα επινεφρίδια. Το κύριο έργο αυτών των αδένων είναι, για την παραγωγή ορμονών ζωτικής σημασίας. Όταν CAH, υπάρχουν προβλήματα στην ανάπτυξη αυτών των ορμονών:

• Η κορτιζόλη – Βοηθά το σώμα να ανταποκριθεί επαρκώς στο άγχος και τη μόλυνση;
• Αλδοστερόνης – Βοηθά το σώμα να διατηρήσει τα φυσιολογικά επίπεδα του νατρίου και του καλίου.

Τα επινεφρίδια αρχίσει να παράγει περισσότερες ορμόνες. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε υπερπαραγωγή μιας άλλης ορμόνης – androgena. Αυτή η ορμόνη είναι, αγόρια και κορίτσια, αλλά είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη των αρσενικών χαρακτηριστικών.

Η κλασική μορφή της CAH περιλαμβάνουν χαμηλά επίπεδα της κορτιζόλης, ίσως, χαμηλά επίπεδα αλδοστερόνης, και τα υψηλά επίπεδα των ανδρογόνων. Όταν η μη κλασική μορφή της CAH τα επινεφρίδια να παράγουν φυσιολογικά επίπεδα της κορτιζόλης και της αλδοστερόνης, αλλά και παράγουν τελικά υπερβολική ανδρογόνων.

Οι παράγοντες κινδύνου για την συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων

Ένα οικογενειακό ιστορικό της CAH θα αυξήσει τις πιθανότητες του παιδιού για την παρουσία της ασθένειας. Οι άνθρωποι μπορούν να είναι φορείς του γονιδίου CAH, αλλά δεν έχουν την ασθένεια. Σε αυτήν την περίπτωση, Αν και οι δύο γονείς έχουν το γονίδιο CAH, το παιδί έχει 25% πιθανότητες να αναπτύξουν CAH.

Τα συμπτώματα του συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων

Τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλει ανάλογα με τον τύπο του παιδιού το φύλο και CAH. Τα κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Άλλαξε ή απρόσμενα χαρακτηριστικά του νεογέννητου κοριτσιού, όπως:
  • Η ασυνήθιστη εμφάνιση των γεννητικών οργάνων στα κορίτσια μωρών;
  • Μέρος των εξωτερικών γεννητικών οργάνων μπορεί να μοιάζει με ένα πέος;
• Τα πρώτα σημάδια της εφηβείας στα αγόρια ηλικίας δύο έως τρία χρόνια, όπως:
  • Πολύ μυϊκή δομή του σώματος;
  • Η επιτάχυνση της ανάπτυξης του πέους;
  • Η ανάπτυξη της ηβική τρίχα;
  • Βραχνάδα της φωνής;
• Υπερβολική τριχοφυΐα στο πρόσωπο ή / και το σώμα;
• Η ραγδαία αύξηση σε σύγκριση με τα άλλα παιδιά της ίδιας ηλικίας (Οι περισσότεροι σταματούν να αναπτύσσονται αργά, από ό, τι οι συνομήλικοί τους);
• Η πολυπλοκότητα της καταπολέμησης αναπνευστικές λοιμώξεις και ασθένειες;
• Υψηλή πίεση του αίματος;
• Αφυδάτωση;
• Η κακή διατροφή και έμετος;
• Η αποτυχία να κερδίσει το βάρος;
• Χαμηλή ανάπτυξη;
• Σοβαρή ακμή.

Η διάγνωση της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων

Η εξέταση μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αμέσως μετά τη γέννηση ή μετά την έναρξη των συμπτωμάτων.

Δοκιμή εκτελείται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, Εάν οι σύζυγοι έχουν οικογενειακό ιστορικό της CAH. Συγκεκριμένα, αν η ασθένεια έχει έναν αδελφό. Προς δοκιμή μπορεί να επιλεγεί από ένα μικρό δείγμα του αμνιακού υγρού ή ιστού. Τα δείγματα που λαμβάνονται από τους ακόλουθους τρόπους:

• Χοριακή βιοψία;
• Αμνιοπαρακέντηση.

Για τη διάγνωση της CAH σε μεγαλύτερα παιδιά ή σε εκείνους, τα οποία δεν έχουν περάσει τον έλεγχο μετά τη γέννηση, ο γιατρός θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματα και την ιστορία της ασθένειάς του του παιδιού, εκτελέσει μια φυσική εξέταση. Ο γιατρός μπορεί να λάβει μια μικρή ποσότητα αίματος και ούρων για να ελέγξετε τα επίπεδα των ορμονών. Συχνά αυτό είναι αρκετό, για τη διάγνωση.

Αν τα αποτελέσματα των δοκιμών δεν είναι σαφής, Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει γενετικό έλεγχο, η οποία πραγματοποιείται με μία δοκιμή αίματος.

Θεραπεία της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων

Εσείς και το παιδί σας μπορεί να σταλεί σε έναν ειδικό. Μετά τη θεραπεία, το παιδί μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή. Θεραπεία της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων περιλαμβάνουν:

Η προγεννητική θεραπεία

Αν CAH βρίσκεται πριν από τη γέννηση, για τη θεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί δεξαμεθαζόνη. Αυτό το φάρμακο μπορεί να βοηθήσει να μειώσει το επίπεδο των ανδρογόνων και εξομαλύνει την ανάπτυξη του ακρωτηριασμού γυναικείων γεννητικών οργάνων. Αλλά δεν σταμάτησε την ανάπτυξη του CAH.

Φάρμακα μπορούν να χορηγηθούν σε μορφή δισκίου ή σε υγρή μορφή και να λαμβάνονται μητέρα.

Φάρμακα κατά CAH

Τα περισσότερα παιδιά, γεννιούνται με CAH πρέπει να λαμβάνουν θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης των ναρκωτικών. Αυτά τα στεροειδή φάρμακα αντικατάσταση των ελλειπόντων ορμονών. Τύπος στεροειδών θα εξαρτηθεί από την κατάσταση του παιδιού. Το φάρμακο βοηθά επίσης να επιβραδύνει την παραγωγή των ανδρογόνων, η οποία θα μειώσει την ανάπτυξη των ανδρικών χαρακτηριστικών στα κορίτσια.

Αυτά τα φάρμακα μπορεί να έχουν παρενέργειες, όπως είναι η επιβράδυνση ή μείωση της οστικής μάζας. Σε κορίτσια, η ορμονική θεραπεία μπορεί επίσης να οδηγήσει σε απογοήτευση, Κάλεσε το σύνδρομο του Cushing. Ο γιατρός θα παρακολουθεί την κατάσταση του παιδιού και να προσαρμόσετε ανάλογα με τις ανάγκες, η δόση των φαρμάκων.

Η κορτιζόλη είναι απαραίτητη κατά τη διάρκεια αγχωτικών καταστάσεων και ασθενειών. Αν παίρνετε φάρμακα, για την αντικατάσταση της κορτιζόλης, Μπορεί να χρειαστείτε επιπλέον δόσεις κατά τη διάρκεια στρεσογόνα γεγονότα, για παράδειγμα κατά τη διάρκεια χειρουργικής επέμβασης ή ασθένεια.

Τα άτομα με κλασικό CAH θα πρέπει να παίρνουν φάρμακα σε όλη τη ζωή τους. Μερικά παιδιά με μη κλασική μορφή της CAH φαρμακευτική αγωγή μπορεί να διακοπεί κατά τη διάρκεια της ενήλικης ζωής.

Αλλαγές στη διατροφή

Η έλλειψη αλδοστερόνης μπορεί να προκαλέσει μια κατάσταση, που ονομάζεται απώλεια άλατος. Αυτό το πρόβλημα της διατήρησης της επιθυμητής ποσότητας του άλατος στο αίμα. Η διαταραχή μπορεί να οδηγήσει σε χαμηλή πίεση του αίματος και τα υψηλά επίπεδα του καλίου στο αίμα. Εάν έχετε μια απώλεια άλατος, μπορείτε να αυξήσετε την ποσότητα του αλατιού στη διατροφή.

Χειρουργική

Η πράξη θα συμβάλει στη διόρθωση αφύσικο σχήμα των γεννητικών οργάνων. Έχει συχνά κρατούνται, όταν το παιδί συμπληρώσει την ηλικία 1-3 χρόνια.

Πρόληψη της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων

CAH κληρονομική ασθένεια, γι 'αυτόν δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα.

Αν κάποιος από το στενό οικογενειακό περιβάλλον σας είναι άρρωστο CAH, Συμβουλευτείτε το γιατρό σας για τον γενετικό έλεγχο. Είναι σημαντικό, αν περιμένετε ή σχεδιάζετε να αποκτήσετε παιδί.