Εγκεφαλική αυτοσωματική κυρίαρχη αρτηριοπάθεια με υποφλοιώδη έμφρακτα και λευκοεγκεφαλοπάθεια – CADASIL-σύνδρομο

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy – (CADASIL)

Τι CADASIL-σύνδρομο?

CADASIL είναι μια γενετική ασθένεια, η οποία επηρεάζει τη λειτουργία του εγκεφάλου. Η μετάλλαξη επηρεάζει μυϊκά κύτταρα, τα γύρω μικρά αιμοφόρα αγγεία του εγκεφάλου. Μυϊκή βλάβη οδηγεί σε βλάβη των αιμοφόρων αγγείων, ότι μπορεί να οδηγήσει σε κακή ροή του αίματος, και αντίστοιχα, ημικρανία, εγκεφαλικό επεισόδιο και άνοια.

Λόγοι CADASIL-σύνδρομο

Η εμφάνιση του CADASIL προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο Notch3. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 19.

Παράγοντες κινδύνου CADASIL-σύνδρομο

Ο κύριος παράγοντας κινδύνου είναι η παρουσία της διαταραχής σε ένα ή δύο γονείς.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου CADASIL-

Για μερικούς ανθρώπους, η παρουσία των συμπτωμάτων CADASIL αναπτυχθεί γύρω από την ηλικία της 30 χρόνια. Άλλοι δεν έχουν συμπτώματα ποτέ, ή εμφανίζονται σε ηλικιωμένους.

Συμπτώματα CADASIL-σύνδρομο μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Мигрень – головные боли;
• Инсульт – может возникнуть несколько эпизодов;
• Τα προβλήματα ψυχικής υγείας, όπως κατάθλιψη ή άγχος;
• Σπασμοί;
• Προβλήματα μνήμης (άνοια).

Διάγνωση του συνδρόμου CADASIL

Γιατρός:

• Μελετώντας την ιστορία της νόσου, με ιδιαίτερη έμφαση στην, αν οι γονείς ή άλλα μέλη της οικογένειας CADASIL;
• Ρωτήστε σχετικά με τα συμπτώματα της νόσου;
• Εκτελέστε μια φυσική εξέταση.

Για τη διάγνωση του γιατρού CADASIL μπορεί να συνταγογραφήσει κάποια τεστ:

• МРТ головного мозга – для выполнения детальных снимков структуры мозга;
• Βιοψία δέρματος, για τον εντοπισμό ανωμαλιών στη δομή των μικρών αιμοφόρων αγγείων;
• Γενετικές εξετάσεις, να βρει τη μετάλλαξη Notch3.

Θεραπεία της CADASIL σύνδρομο

Τώρα οι ερευνητές μελετούν τρόπους για τη θεραπεία CADASIL.

Επί του παρόντος, θεραπεία CADASIL στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει τα φάρμακα για τη θεραπεία των ασθενειών, όπως:

• Мигрень – могут быть назначены безрецептурные или отпускаемые по рецепту обезболивающие препараты;
• Κατάθλιψη ή άγχος;
• Προβλήματα συμπεριφοράς.

Άλλα φάρμακα που έχουν ανατεθεί, για μείωση του κινδύνου εγκεφαλικού επεισοδίου ή καρδιακής προσβολής. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν ασπιρίνη ημερήσια δόση ή φάρμακα για τη μείωση της πίεσης του αίματος.

Κατά τη συνταγογράφηση του γιατρού πρέπει να είναι πολύ προσεκτικοί. Μερικά φάρμακα μπορούν να κάνουν την κατάσταση χειρότερη με την περαιτέρω μείωση της ροής του αίματος στον εγκέφαλο.

Μετά τη διάγνωση της CADASIL, ο ασθενής μπορεί να εμφανίσουν ένα ευρύ φάσμα των συναισθημάτων, τον ενθουσιασμό και το άγχος. Για να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση αυτή:

• Λάβετε υποστήριξη από τα μέλη της οικογένειας και τους φίλους. Μιλήστε τους για τη διάγνωση;
• Ενταχθούν σε μια ομάδα υποστήριξης για άτομα με γενετικές ανωμαλίες;
• Μάθετε περισσότερα για CADASIL και τις μεθόδους, μέσω του οποίου μπορείτε να μείνετε υγιείς.

Πρόληψη CADASIL-σύνδρομο

Τώρα δεν υπάρχει γνωστός τρόπος για την πρόληψη αυτής της διαταραχής. Αλλά, εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό CADASIL, μπορείτε να μιλήσετε με ένα γενετικό σύμβουλο όταν αποφασίζουν να αποκτήσουν παιδιά.