Μεσογειακή αναιμία – Αναιμία, που συνδέονται με την παραβίαση της σύνθεσης του γονιδίου της σφαιρίνης

Αιτιολογία και παθογένεση της talassemij

Μεσογειακή αναιμία είναι μια ομάδα ασθενειών, στην οποία μία κληρονομική του γονιδίου σφαιρίνης παραβίαση σύνθεση κυκλωμάτων. Ως αποτέλεσμα, έχει εκφραστεί από τους ασθενείς ή ελαφρά υπόχρωμη αναιμία. Η περιεκτικότητα σε σίδηρο ορού αίματος φυσιολογική ή αυξημένη.

Θαλασσαιμία, όπου β-αλυσίδα σύνθεση παραβιάζονται γονιδίων της σφαιρίνης, που ονομάζεται Β-μεσογειακή αναιμία.. Αυτού του είδους η θαλασσαιμία εμφανίζεται συχνότερα. Στο Δ-Μεσογειακή αναιμία. η σύνθεση της α-αλυσίδας είναι σπασμένα. Επίσης περιγράφονται περιπτώσεις γ-, Δ- και βδ-Μεσογειακή αναιμία., Όταν διαταράσσεται η σύνθεση των κυκλωμάτων γονίδιο σφαιρίνης από το ίδιο.

Στην παθογένεια των κλινικών εκδηλώσεων θαλασσαιμία μείζονος σημασίας για τον εντοπισμό υπερβολικά ποσά κυκλώματα γονιδίων της σφαιρίνης. Έτσι, Όταν β-μεσογειακή αναιμία σε σχέση με την παραβίαση της σύνθεσης της β-αλυσίδας βγάζει άφθονο δωρεάν α-αλυσίδες. Σε αυτή την περίπτωση, Όταν η περίσσεια αλυσίδα δεν περιλαμβάνονται στο εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης και η αιμοσφαιρίνη Α₂, είναι ασταθής σε λύση και αδρανών υλικών. Υπερβολική σύνθεση της α-αλυσίδας είναι μια σημαντική αιτία της αναποτελεσματική erythropoiesis στην β-θαλασσαιμία. Ως αποτέλεσμα το θάνατο του jeritrokariocitov στο μυελό των οστών διαταραγμένη ισορροπία μεταξύ φύτρο απότομα ερεθισμένο κόκκινο μυελό των οστών και ένα υψηλότερο επίπεδο των Ηωσινόφιλων. Ο θάνατος της jeritrokariocitov μυελού των οστών και, σε μικρότερο βαθμό τα Δικτυοερυθροκύτταρα και ερυθροκυττάρων στο περιφερικό αίμα στο σπλήνα προκαλέσει έντονη αναιμία ομόζυγο. Ενώ στο σπλήνα, το ήπαρ εντοπίστηκε τσέπες του κόκκινου αίματος. Κίτρινος (λιπώδης) λείπει το μυελό των οστών. Περίσσεια αίματος στο οστό που οδηγεί στην παραμόρφωση, και εκφράζεται η υποξία είναι να παραβιάζει την ανάπτυξη του παιδιού.

Όταν α-Μεσογειακή αναιμία, σε περίπτωση παντελούς απουσίας της σύνθεσης της α-αλυσίδας και, επομένως, την πλήρη απουσία haemoglobins (A), ΈΝΑ₂ και (στ) έρχεται εμβρυϊκό ύδρωπα, που σχετίζονται με σοβαρή ανοξία, που οδηγεί σε εμβρυϊκό θάνατο. Το κύκλωμα περίσσεια β-μεσογειακή αναιμία μπορούν να μορφή αιμοσφαιρίνης, αποτελούμενο από τέσσερα β-αλυσίδες — αιμοσφαιρίνης H. Κλουβιά, που περιέχουν αιμοσφαιρίνη H, πολύ εύκολο να αφαιρέσετε από την κυκλοφορία του σπλήνα. Αναιμίας σε αιμοσφαιρινοπάθειες (H) καθορίζεται από την περιφερική ερυθρών αιμόλυση, και ανεπαρκή σύνθεση της αιμοσφαιρίνης.

Genographic Project talassemij

Όπως ομόζυγο Μεσογειακή αναιμία προκαλεί πρόωρο θάνατο, μελέτη πληθυσμού με βάση η διανομή μπορεί να βασίζεται μόνο στην ανίχνευση των ετερόζυγο μεταφορείς της παθολογίας.

Η πιο διαδεδομένη Β-μεσογειακή αναιμία.. Βρίσκεται στην Ιταλία, Ελλάδα, Ισπανία, Πορτογαλία, καθώς και τις χώρες της Νοτιοανατολικής Ασίας και της Αφρικής. Περιγράφει, επίσης, περιπτώσεις της β-Θαλασσαιμίας στο τα την Υπερκαυκασία και την Κεντρική Ασία.

Α-Μεσογειακή αναιμία. Εντοπίστηκε μεταξύ των κατοίκων της Νιγηρίας, Ιταλία, Ελλάδα, Ταϊλάνδη. Gemoglobinopatija (H) είναι μία από τις μορφές της α-Μεσογειακή αναιμία., κοινή μεταξύ των κατοίκων της Ιταλίας, Ινδία, Κίνα. Σποραδικές περιπτώσεις είναι εγγεγραμμένος αιμοσφαιρινοπάθειες (H) ή άλλες παραλλαγές του α-θαλασσαιμία μεταξύ των λαών του Νταγκεστάν, στο Αζερμπαϊτζάν και μια σειρά από τομείς της Ευρωπαϊκής Ρωσίας.

Ομόζυγο β-μεσογειακή αναιμία

Σε ομόζυγη β-μεσογειακή αναιμία κλινικές εκδηλώσεις της νόσου παρατηρούνται στο τέλος της πρώτης ή τουλάχιστον για το δεύτερο έτος της ζωής. Κατά τους πρώτους μήνες της ζωής του παιδιού είναι αρκετά ικανοποιητική, διαπίστωσε μέτρια αναιμία, αλλά δεν είναι πάντα δυνατόν να επιλυθεί το ζήτημα, αν το παιδί έχει κληρονομήσει την ασθένεια από έναν ή και τους δύο γονείς.

Για αυτή τη μορφή της β-θαλασσαιμίας χαρακτηρίζεται από σημαντική αύξηση του μεγέθους του σπλήνα, κιτρινίλα και γκριζωπό δέρμα και τους βλεννογόνους, έντονη ωχρότητα. Απότομη krovetvornogo υπερπλασία (Κόκκινο) μυελού των οστών που οδηγεί σε παραβιάσεις του σκελετού: σχεδόν τετράπλευρα σχήμα του κρανίου, ισιωμένη μύτη, προεξέχοντα ζυγωματικά, στένωση μάτι σχισμές.

Ακτινογραφικά εντοπίστηκε πάχυνση σπογγώδες οστό ουσιών από την κρανιακή θόλο, πλευρική θωρακικά στην εξωτερική πλάκα του μετωπιαίος και Βρεγματικός οστά. Υπάρχουν υστέρηση φυσική ανάπτυξη των παιδιών, μειώνοντας αντίσταση για διάφορες λοιμώξεις, παραβίαση της σεξουαλικής ανάπτυξης.

Αιμοσφαιρίνη μειωμένη 1.86-3.1 mmol/l (30-50 G / l). Είναι βρέθηκαν εκφράζεται gipohromija ερυθροκύτταρα. Χρώμα δείκτης 0,5 και κάτω. Περιεχόμενο των Ηωσινόφιλων προωθείται, Ωστόσο, ο βαθμός ερεθισμού του αίματος κόκκινο βλαστάρι υπερβαίνει κατά πολύ το συνηθισμένο βαθμός ερεθισμού που retikulocitoza (αναποτελεσματική ερυθροποίηση). Έτσι, συχνά με την αναλογία lejkojeritroidnom 0.1 — 0,2/1,0 περιεχόμενο των Ηωσινόφιλων αυξάνεται σε 2.5-4 %. Πιο συχνά προωθούνται τα επίπεδα σιδήρου στον ορό, αλλά μπορεί να είναι στο ανώτερο όριο του κανόνα. Ο αριθμός των sideroblastov μυελού των οστών, αυξημένη. Μορφολογικά ερυθροκύτταρα gipohromnye, απότομα προφέρεται anizocitoz, συχνά ανιχνεύεται mishenevidnost ερυθροκύτταρα, Βασεόφιλο punktacija. Συνήθως αυξημένη ωσμωτική αντίσταση ερυθροκυττάρων.

Για ομόζυγο β-θαλασσαιμία χαρακτηρίζεται από αυξημένη χολερυθρίνη έμμεσων εξόδων τα κλάσματά. Με τη βοήθεια του ⁵¹CR μαγνητοσκοπημένο κονταίνοντας προσδόκιμο ζωής των ερυθροκυττάρων. Desferalovyj δοκιμή για να ανιχνεύσει την αύξηση των αποθεμάτων σιδήρου. Υπερβολικής εναπόθεσης σιδήρου οδηγεί στην ανάπτυξη της κίρρωσης του ήπατος, Διαβήτης, η υπανάπτυξη των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, kardiosklerozu.

Ανάλογα με τη β-ομόζυγο θαλασσαιμία αιμοσφαιρίνη του ασθενούς εκκρίνουν β0- και β + θαλασσαιμία. Στις περιπτώσεις της αιμοσφαιρίνης β0-θαλασσαιμία A σε γενικές γραμμές δεν σχηματίζεται, Ενώ β + θαλασσαιμία παρουσιάζεται μόνο μια απότομη μείωση στη σύνθεση της β-αλυσίδας.

Ομόζυγο β-μεσογειακή αναιμία διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί εύκολα από το περιεχόμενο της μελέτης στα ερυθροκύτταρα του εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτό αυξάνεται σε 20-90 %, αιμοσφαιρίνη Α₂ πιο συχνά αυξημένη, Ωστόσο, όταν συνδυάζεται με δ β-μεσογειακή αναιμία-Μεσογειακή αναιμία αποτελεί παραβίαση όχι μόνο από τη σύνθεση των β-, αλλά η αλυσίδα του δ, συστατικό της αιμοσφαιρίνης Α₂, προκαλώντας αιμοσφαιρίνη Α₂ μπορεί να είναι φυσιολογική ή ακόμα και δραστικά μειωμένη.

Geterozigotnaja β-μεσογειακή αναιμία

Geterozigotnaja β-θαλασσαιμία είναι αποτέλεσμα της κληρονομήσουν τη νόσο μόνο από τον ένα γονέα. Αυτή η μεσογειακή αναιμία συχνά πραγματοποιείται με εκτός εστίασης προφέρεται κλινικές εκδηλώσεις, με λιγότερο έντονα κλινικά συμπτώματα. Μπορεί να έχει ασυμπτωματική νόσος. Καταγγελίες ασθενών με μεσογειακή αναιμία ετερόζυγο βράζει κάτω σε κόπωση, αδυναμία, μειωμένη αποδοτικότητα, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις, Όταν ο ασθενής της σωματικής εργασίας. Κατά την εξέταση, ο ασθενής μερικές φορές αξιοσημείωτα μικρά χείλη, Κατά καιρούς το φως ikterichnost δέρμα και σκληρό χιτώνα.

Χαρακτηριστικό συμπτωματική ετερόζυγο β-θαλασσαιμία είναι μια μικρή αύξηση στο σπλήνα.

Αιματολογικών δεικτών όταν ετερόζυγο θαλασσαιμία μπορεί να διαφέρουν σε σημαντικά όρια. Αιμοσφαιρίνη είναι φυσιολογική ή κοντά στο φυσιολογικό. Η λεγόμενη αναιμία ΜΗΝΥΜΑ προχωρά με επίπεδα αιμοσφαιρίνης 6,83-7.45 mmol/l (110-120 g/l), τα συνηθέστερα εντοπίζονται από αιμοσφαιρίνη κάτω επάνω 5.59-6.21 mmol/l (90-100 g/l) -Μεσογειακή αναιμία ήσσονος σημασίας. Πολύ σπάνια έχει ο τόπος μειωμένη αιμοσφαιρίνη να 4,34 mmol / l (70 g / l). Η αναιμία είναι, συνήθως, φύση gipohromnyj. Χρώμα δείκτης μπορεί να μειωθεί σε 0.5-0.6, συνηθέστερα είναι 0,7-0,8. Εκτός από τα ερυθροκύτταρα gipohromii είναι συχνά αποκάλυψε anizo- και Ποικιλοκυττάρωση, καθώς και τα ερυθροκύτταρα mishenevidnost ποικίλους βαθμούς. Την παρουσία του το χαρακτηριστικό αυτό δεν απαιτείται για ετερόζυγο θαλασσαιμία, Δεδομένου ότι συχνά βρίσκεται σε σιδηροπενική αναιμία, δηλητηρίαση από μόλυβδο, και σε άτομα, ασθενείς με plenjektomiju.

Χαρακτηριστικό της μεσογειακής αναιμίας είναι η παρουσία των ερυθροκυττάρων βασεόφιλο punktacii.

Περιεχόμενο των Ηωσινόφιλων ανεβαίνει συνήθως σε 2-5 %, ανακαλύπτει μια σημαντική ενόχληση για το φύτρο κόκκινο μυελό των οστών, σε 2 - 3 φορές μεγαλύτερη από την, που ταιριάζει με το δεδομένο επίπεδο των Ηωσινόφιλων. Μειωμένο αριθμό ώριμος / jeritrokariocitov, που περιέχουν αιμοσφαιρίνη. Τα περιεχόμενα των κόκκων του σιδήρου στο μυελό των οστών που αυξάνεται ή λιγότερο κανονική. Sideroblasty με κοκκία σιδήρου, ο δακτύλιος γύρω από τον πυρήνα, σπάνια βρίσκονται.

Η συγκέντρωση του σιδήρου στον ορό σε ασθενείς με θαλασσαιμία ετερόζυγο φυσιολογική ή αυξημένη. Αποθέματα σιδήρου, ορίζεται χρησιμοποιώντας desferalovogo τεστ, επίσης προωθείται.

Ένα ιδιαίτερο χαρακτηριστικό του ετερόζυγο β-θαλασσαιμία είναι η αυξημένη ωσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων. Όχι σπάνια 100 % αιμόλυση στη θαλασσαιμία παρουσιάζεται μόνο σε αποσταγμένο νερό. Μερικές φορές χρησιμοποιείται μια μέθοδος προσδιορισμού της ωσμωτική αντίσταση σε χαμηλές συγκεντρώσεις χλωριούχου νατρίου ως μια ειδική δοκιμή με πληθυσμιακή μελέτη. Ωστόσο, το τεστ nespecifichen, Μπορεί να είναι θετική και σε άλλα είδη gipohromnoj αναιμία. Σχεδόν εκεί 3/4 ασθενείς με ετερόζυγο β-θαλασσαιμία ανιχνεύεται αυξημένη επίπεδα της έμμεσης χολερυθρίνης.

Διαγνωστεί με ετερόζυγο β-θαλασσαιμία είναι κατασκευασμένο με την αύξηση της περιεκτικότητας αιμοσφαιρίνη κλασμάτων A₂ έως 8,9-4.2 % (του συνολικού ποσού της αιμοσφαιρίνης). Για τον ποσοτικό προσδιορισμό της αιμοσφαιρίνης Α₂ μέθοδος ηλεκτροφόρησης σε acetatcelljuloze. Περίπου το ήμισυ των ασθενών εντοπίζονται αύξηση στο περιεχόμενο της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης μέχρι 2.5-7 %.

Σημαντικό διαγνωστικό χαρακτηριστικό είναι η παρουσία της εν λόγω νόσου σε οποιοδήποτε από τα μέλη της οικογένειας.

Α-Μεσογειακή αναιμία.

Σύνθεση της α-σφαιρίνης αλυσίδα γονιδίων σε αντίθεση με την σύνθεση της β-αλυσίδας ελέγχεται από δύο ζεύγη, πιθανότατα, η άνιση γονίδια. Έτσι ίσως πολλές διαφορετικές παραλλαγές του α-Μεσογειακή αναιμία..

Σε περίπτωση πλήρους απουσίας των α-αλυσίδων, Όταν είναι ομόζυγο παραβίαση των λειτουργιών της όλα τα τέσσερα αλληλόμορφα στο έμβρυο δεν μπορεί να είναι εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης, που οδηγεί στην ανάπτυξη της υδροκεφαλία (υδρωπικίας στον εγκέφαλο), και στη συνέχεια να εμβρυϊκού θανάτου. Ο αντίκτυπος της ένα ή δύο γονίδια παρουσιάζεται αναιμία, πιο συχνά εκφράζεται από την εστίαση. Οι κλινικές εκδηλώσεις της α-Μεσογειακή αναιμία με την ήττα των δύο γονιδίων, πιθανώς, εξαρτώνται από, Ποια γονίδια έκπληκτοι.

Η κλινική εικόνα της νόσου αντιστοιχεί σχεδόν εντελώς κλινική ετερόζυγο β-θαλασσαιμία. Ανιχνεύεται συχνά αύξηση στο σπλήνα, σπάνια ήπατος. Ορισμός μέτρια αναιμία αναιμία με την παρουσία των ερυθρών αιμοσφαιρίων και ερυθροκύτταρα βασεόφιλο punktaciej mishenevidnyh, μια μικρή αύξηση στο επίπεδο των Ηωσινόφιλων και μια απότομη ερεθισμό των γεννητικών κόκκινο μυελό των οστών, ελαφρά giperbilirubinemia, αυξημένη στον ορό σιδήρου και ωσμωτική αντίσταση ερυθροκυττάρων. Χαρακτηρίζεται από την παρουσία της οικογένειας των συγγενών εξ αίματος, υποφέρουν το ίδιο αναιμικό. Αλλά, Σε αντίθεση με β-μεσογειακή αναιμία., Όταν η α-θαλασσαιμία δεν αύξηση του αριθμού των εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης και η αιμοσφαιρίνη Α₂ λόγω του γεγονότος, ώστε να, με τον ίδιο τρόπο ως αιμοσφαιρίνη Α, περιέχει α-αλυσίδας. Ως εκ τούτου,, Σε αντίθεση με β-μεσογειακή αναιμία., δεν αλλάζουν την ισορροπία μεταξύ των φατριών στην α-θαλασσαιμία. Υποδηλώνουν την παρουσία των α-θαλασσαιμία μπορεί σε αυτές τις περιπτώσεις, Όταν η κλινική εικόνα της νόσου θυμίζει β-θαλασσαιμία, αλλά δεν υπάρχει καμία αύξηση στην αιμοσφαιρίνη Α₂ και (στ). Η διάγνωση της α-Μεσογειακή αναιμία θα πρέπει να βασίζεται μόνο σε αυτές τις περιπτώσεις να μελετήσει τη βιοσύνθεση των αλυσίδων σφαιρίνης γονιδίου in vitro.

Μερικές φορές η διάγνωση της α-Μεσογειακή αναιμία μπορεί να διαγνωστεί και σε νεογνά. Κατά την έρευνα τους αίμα jelektroforeticheski εντοπίστηκε αιμοσφαιρίνης Bart, στερείται της α-αλυσίδας και αποτελείται από τέσσερα γ-αλυσίδες.

Gemoglobinopatija (H)

Gemoglobinopatija (H) είναι μία από τις επιλογές για την α-θαλασσαιμία. Χαρακτηρίζεται από μια σχετικά ήπια πάνω από, σημαντική αύξηση της σπλήνας, συκώτι, μια μικρή ίκτερος οφείλεται σε αυξημένες έμμεση χολερυθρίνη, διαφορετικό βαθμό από τα συμπτώματα της αναιμίας, αλλά τις περισσότερες φορές δεν με το περιεχόμενο της αιμοσφαιρίνης δεν είναι κατώτερος του 4.34 — 5,59 mmol / l (70-90 g/l).

Σημειώνει τα ερυθροκύτταρα εκφράζεται gipohromija, mishenevidnost, Βασεόφιλο punktacija. Όπως και με άλλες μορφές της μεσογειακής αναιμίας, με τις αιμοσφαιρινοπάθειες H εντοπίσει σημάδια των αναποτελεσματική erythropoiesis — μια απότομη ερεθισμό των γεννητικών κόκκινο μυελό των οστών με μια μικρή αύξηση του επιπέδου των Ηωσινόφιλων.

Η δυνατότητα, διάκριση gemoglobinopatiju (H) από τις άλλες μορφές της μεσογειακής αναιμίας, είναι πολλαπλά μικρά εγκλείσματα σε όλα τα ερυθροκύτταρα, που εμφανίζονται στα κύτταρα μετά από επώαση με χρωστική krezilovym φωτεινή.

Προέρχονται από το νέφος στο ίζημα κάτω από την επιρροή της βαφής-οξειδωτικό ασταθής αιμοσφαιρίνης H, αποτελούμενο από τέσσερα β-αλυσίδες. Αυτό ασταθή αιμοσφαιρίνης επίσης στην λύση gemolizata. Ιζημάτων σε θερμοκρασία 55° c για 1 όχι, καθώς και την Τετάρτη, περιέχει ισοπροπυλική αλκοόλη.

Όταν η ηλεκτροφόρηση σε pH 8,6 αιμοσφαιρίνης H κινείται μπροστά από φυσιολογική αιμοσφαιρίνη (A).

Σε pH 6,5 αιμοσφαιρίνης H κινείται προς την άνοδο, και η αιμοσφαιρίνη Α είναι η κάθοδος.

ΒΔ-Μεσογειακή αναιμία.

ΒΔ-τυπική μεσογειακή αναιμία λόγω παραβίασης της σύνθεσης ως β-, και δ-αλυσίδα σφαιρίνης γονίδιο.

Κλινικά geterozigotnaja βδ-θαλασσαιμία είναι κανένας διαφορετικός από ετερόζυγο β-θαλασσαιμία. Συνήθως όταν ετερόζυγο β-θαλασσαιμία, υπήρξε μια αύξηση στον αριθμό των αιμοσφαιρίνη Α₂. Ωστόσο, αιμοσφαιρίνη Α₂ περιέχει το δ-αλυσίδα, και, Συνεπώς, Β-θαλασσαιμία σε συνδυασμό με δ-θαλασσαιμία λείπει το πιο χαρακτηριστικό γνώρισμα β-θαλασσαιμία εργαστήριο — αύξηση της αιμοσφαιρίνης Α₂.

Συχνά συμβαίνει να αυξήσει F αιμοσφαιρίνης με κανονική ή μείωσε τον αριθμό των αιμοσφαιρίνη Α₂ (η λεγόμενη HbF-Μεσογειακή αναιμία).

Όταν ομόζυγο β-μεσογειακή αναιμία, σε συνδυασμό με δ-Μεσογειακή αναιμία., σχεδόν το σύνολο του παιδιού αιμοσφαιρίνης είναι η αιμοσφαιρίνη F. αιμοσφαιρίνη Α₂ και είτε μειωμένη, ή ανύπαρκτη. Δεν υπάρχει απόδειξη περισσότερες δευτερεύουσες Θαλασσαιμίας ομόζυγα με 100 % περιεχόμενα της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης. Η ασθένεια είναι ως ενδιάμεση θαλασσαιμία.

Διάγνωση των δυσκολιών ομόζυγο β-μεσογειακή αναιμία δεν αντιπροσωπεύουν μια. Είναι πιο περίπλοκη, λόγω της έλλειψης αύξηση εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η διάγνωση μπορεί να γίνει μόνο κατά τη μελέτη της βιοσύνθεσης της σφαιρίνης γονίδιο κυκλώματα.

Κληρονομική επιμονή της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης

Αυτός ο όρος υπονοεί μια ετερογενή ομάδα παθήσεων, χαρακτηρίζεται από μια σημαντική αύξηση στη σύνθεση της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης χωρίς ρητή κλινική και αιματολογική παραβιάσεις. Για πρώτη φορά, τα κράτη αυτά περιγράφηκαν σε 1955 ζ.

Πιο ομόζυγο φορείς της νόσου ενδείκνυται μια ελαφρά μείωση της αιμοσφαιρίνης urovlja 6,52- 6,83 mmol / l (105-110 g/l), μερικές φορές κανονικό το περιεχόμενό του σε φυσιολογικά ερυθροκύτταρα n λίγο χρώμα δείκτης. Μερικοί ασθενείς δεν είναι δυνατή η ψηλαφείται από σπλήνα. Ο αριθμός των Ηωσινόφιλων στα φυσιολογικά, επίπεδα της χολερυθρίνης δεν αναβαθμίζονται.

Όταν λείπουν οι μεταφορείς geterozigotnom κλινικές εκδηλώσεις. Χαρακτηρίζεται από μια σημαντική αύξηση στο επίπεδο της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης. Όταν ομόζυγο μεταφορείς περιεχόμενα της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης μπορεί να 100 %, Όταν geterozigotnom είναι 10-25%. Σε αντίθεση με μεσογειακή αναιμία, σε persistirovanii διαδοχή της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης περιεχόμενο σε όλα τα ίδια ερυθροκύτταρα.

Το κύριο χαρακτηριστικό των κληρονομικών επιμονή της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης είναι δεν υπάρχει ανισορροπία μεταξύ της σύνθεσης της α-αλυσίδας και της αλυσίδας, με την οποία θα πρέπει να επικοινωνούν. Οφείλεται στο γεγονός ότι η σύνθεση των γ-αλυσίδων σε αυτήν την ασθένεια είναι σημαντική, Μετά τη γέννηση ενός παιδιού, υπάρχουν καμία ελεύθερη α-αλυσίδες, οποία αθροιστικά και παραβιάζουν θαλασσαιμία ζωτικότητα jeritrokariocitov. Δεν υπάρχει κανένα σημάδι της αναποτελεσματική erythropoiesis, λείπει σχεδόν εντελώς αναιμία. Σε σχέση με μικρές θαλασσαιμία θεραπεία κλινικές εκδηλώσεις δεν είναι απαραίτητη.