Φυλοσύνδετη αδρενολευκοδυστροφία – Ald – Sudanofilnaya λευκοδυστροφία – Ασθένεια του Schilder

Περιγραφή το x-Φυλοσύνδετη adrenolejkodistrofii

Φυλοσύνδετη αδρενολευκοδυστροφία (Ald) είναι μια σπάνια κληρονομική γενετική ασθένεια. Μόλις περιέγραψα 34 τύποι ALD. X-ALD συνεχόμενα είναι τα πιο κοινή μορφή. ALD προκαλεί εκφυλισμό:

• Μυελίνη – λιπαρά μονωτικά κάλυψη στις νευρικές ίνες στον εγκέφαλο;
• Τα επινεφρίδια και το φλοιό των επινεφριδίων που τα περιβάλλει, που παράγουν ζωτικές ορμόνες.

Αιτίες της adrenolejkodistrofii

ALD κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο αποτελέσματα.

Άτομα με ALD το σώμα παράγει λιπαρά οξέα σε λάθος αναλογίες. Αυτό οδηγεί σε ένα πλεόνασμα των κορεσμένων λιπαρών οξέων στον εγκέφαλο και το φλοιό των επινεφριδίων. Το αποτέλεσμα είναι ζημία μυελίνης στον εγκέφαλο και των επινεφριδίων αδένων.

Παράγοντες κινδύνου

Παράγοντες, που αυξάνουν τον κίνδυνο sudanofil′noj leukodystrophies, περιλαμβάνουν:

• Η μητέρα έχει το ελαττωματικό γονίδιο με ένα x-Φυλοσύνδετη adrenolejkodistrofiej;
• Ηλικία: παιδική ηλικία, ηλικία της πλειοψηφίας;
• Παύλος: αρσενικός, πάρει πολύ σπάνια άρρωστο ALD.

Τα συμπτώματα της x-Φυλοσύνδετη adrenolejkodistrofii

Τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της ALD.

X-ALD συνεχόμενα (Παιδική εγκεφαλική ALD)

Αυτή η μορφή είναι πιο σοβαρή. Βρίσκεται μόνο σε αγόρια. Τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν μεταξύ 2-10 χρόνια. Σχετικά με 35% Οι ασθενείς μπορεί να έχουν σοβαρά συμπτώματα σε πρώιμο στάδιο. Μέσος όρος, θάνατος επέρχεται μέσα σε δύο χρόνια. Μερικοί ασθενείς μπορούν να ζήσουν για αρκετές δεκαετίες.

Τα αρχικά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Συμπεριφορικές αλλαγές;
• Η εξασθένιση της μνήμης.

Καθώς η νόσος εξελίσσεται, αναπτύσσουν πιο σοβαρά συμπτώματα. Αυτές περιλαμβάνουν:

• Απώλεια όρασης;
• Κατασχέσεις;
• Απώλεια ακοής;
• Δυσκολία στην κατάποση και την ομιλία;
• Δυσκολία στο περπάτημα και έλλειψη συντονισμού;
• Εμετός;
• Κούραση;
• Αυξημένη μελάγχρωση (“μαυρίσματος”) στο δέρμα, οφείλεται σε ανεπάρκεια των επινεφριδίων ορμονών (Νόσος του Addison);
• Προοδευτική άνοια;
• Κωματώδης κατάσταση ή θάνατος.

X-ALD συνεχόμενα (εφηβική εγκεφαλική ALD)

Αυτός ο τύπος είναι παρόμοια με μια cerebral′nuâ μωρό ALD. Ξεκινάει από 11 – 21 gg. και εξελίσσεται, συνήθως, πιο αργή.

Adrenomyeloneuropathy (AMN)

Είναι η πιο κοινή μορφή της. AMS συμπτώματα μπορεί να εμφανιστεί μετά από 20 χρόνια. Η νόσος εξελίσσεται αργά, και μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αδυναμία, η αδεξιότητα, απώλεια βάρους, ναυτία;
• Συναισθηματικές διαταραχές και η κατάθλιψη;
• Προβλήματα με τους μυς (π.χ., δυσκολία στο βάδισμα);
• Σεξουαλικά προβλήματα ή ανικανότητα;
• Δυσλειτουργία των επινεφριδίων;

X-ALD συνεχόμενα (εγκεφαλική ALD ενήλικες)

Με αυτό το είδος της, τα συμπτώματα συνήθως εκδηλώνεται σπάνια σε νεαρούς (να 20 χρόνια) ή μέση ηλικία (να 50 χρόνια). Αυτή η μορφή ALD προκαλεί συμπτώματα, παρόμοια με τη σχιζοφρένεια και άνοια. Συνήθως η νόσος εξελίσσεται ταχύτατα. Θάνατο ή κωματώδης κατάσταση μπορεί να προκύψει μέσω της 3-4 έτος.

Geterozigotnaâ μορφή ALD

Αυτή η μορφή εμφανίζεται μόνο στις γυναίκες. Τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρή. Για τη λειτουργία των επινεφριδίων geterozigotnaâ μορφή ALD συνήθως δεν επηρεάζεται.

Η διάγνωση της x-Φυλοσύνδετη adrenolejkodistrofii

ALD είναι υποψίες και τις ακόλουθες δοκιμασίες:

• ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ, για να προσδιορίσετε το επίπεδο των λιπαρών οξέων;
• Μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου, να αξιολογήσει την κατάσταση και τη λειτουργικότητα.

Θεραπεία της x-Φυλοσύνδετη adrenolejkodistrofii

Δεν υπάρχει καμία θεραπεία για x-Φυλοσύνδετη adrenolejkodistrofii. Αλλά, επινεφριδιακή ανεπάρκεια μπορεί να αντιμετωπιστεί με την κορτιζόνη. ALD συνήθως οδηγεί σε θάνατο μέσα στον 10 έτη μετά την έναρξη των συμπτωμάτων.

Ορισμένοι τύποι θεραπείας μπορεί να μειώσει τα συμπτώματα ALD. Μερικές φορές μια πιλοτική θεραπεία.

Θεραπεία για τη μείωση των συμπτωμάτων ALD περιλαμβάνει:

• Φυσική θεραπεία;
• Ψυχολογική θεραπεία;
• Ειδική εκπαίδευση (για ΠΑΙΔΙΑ).

Μερικές επεξεργασίες περιλαμβάνουν:

• Μεταμόσχευση μυελού των οστών. Αυτή η λειτουργία μπορεί να είναι πιο χρήσιμη όταν παιδί εγκεφαλική ALD;
• Διατροφική θεραπεία, που περιλαμβάνει την κατανάλωση:
• Προϊόντα με μια διατροφή πολύ χαμηλή σε λιπαρά;
• Lorenzo πετρελαίου – συμπληρώματα διατροφής που βασίζεται σε ένα μείγμα από έλαια gliceroltrioleata (GTO) και gliceroltrièrukata (GTE);
• Lovastatina υποδοχή – antiholesterinovogo ναρκωτικών.

Πρόληψη της x-Φυλοσύνδετη adrenolejkodistrofii

Δεν υπάρχει κανένας τρόπος να αποτραπεί η εμφάνιση της ALD. Όταν το γενετικό υπόβαθρο της νόσου, πρέπει να αποφασίσετε σχετικά με τον τοκετό.

Έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να αποτρέψει την έναρξη των κλινικών συμπτωμάτων. Είναι ιδιαίτερα κατάλληλο για νεαρά αγόρια, που αντιμετωπίζονται Lorenzo πετρελαίου. Νέα τεχνολογία σύντομα μπορεί να επιτρέψει την έγκαιρη αναγνώριση της νόσου μέσω της ανίχνευσης.