Το σύνδρομο Menkes – Kinky ασθένεια μαλλιά

Σύνδρομο Menkes (Kinky μαλλιά Νόσων; Ατσάλινη Μαλλιά Νόσων; Τριχοπολυοδυστροφία; Φυλοσύνδετη Copper Ανεπάρκεια; Χαλκός ασθένεια μεταφορά)

Περιγραφή Το σύνδρομο Menkes

Το σύνδρομο Menkes – κληρονομική γενετική διαταραχή, που προκύπτουν από την ATP7A ανωμαλίες του γονιδίου. Το σύνδρομο Menkes προκαλεί δυσαπορρόφηση του χαλκού. Αυτό οδηγεί σε αλλαγές στα αιμοφόρα αγγεία και την επιδείνωση του εγκεφάλου.

Το σύνδρομο Menkes είναι αρκετά σπάνια. Αυτό συμβαίνει σε περίπου 1 κάθε περίπτωση 50000-100000 Γεννήσεις. Πιο συχνά επηρεάζει τους άνδρες. Τα περισσότερα παιδιά, γεννιούνται με σύνδρομο Menkes έχουν προσδόκιμο ζωής 3 να 5 χρόνια.

Προκαλεί το σύνδρομο Menkes

Ο χαλκός είναι απαραίτητη για τη φυσιολογική ανάπτυξη των οστών, νεύρα και άλλους ιστούς. Τα παιδιά με σύνδρομο Menkes έχουν μια γενετική διαταραχή, η οποία εμποδίζει την απορρόφηση του χαλκού από το έντερο και να προκαλέσει υπερβολική συσσώρευση της στα νεφρά, ενώ το ήπαρ και τον εγκέφαλο της έλλειψης της εμπειρίας. Αυτό οδηγεί σε μια αλλαγή στην ανάπτυξη της τρίχας, του εγκεφάλου, οστά, ήπαρ και αρτηρίες.

Οι παράγοντες κινδύνου για το σύνδρομο Menkes

Παράγοντες, ότι μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο για σύνδρομο Menkes περιλαμβάνουν:

• Παύλος: αρσενικός;
• Η παρουσία των μελών της οικογένειας με σύνδρομο Menkes.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Menkes

Τα παιδιά με σύνδρομο Menkes συχνά γεννιούνται πρόωρα. Τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται μέσα σε τρεις μήνες μετά τη γέννηση και μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Σπασμοί;
• Προβλήματα με την τροφοδοσία;
• Καθυστερήσεις στην ανάπτυξη;
• Αλλαγές στο μυϊκό τόνο.

Τα παιδιά με σύνδρομο Menkes συχνά έχουν τα ακόλουθα φυσικά χαρακτηριστικά:

• Σύντομο, μπερδεμένος, λίγοι, μαλλιά, που σπάνε εύκολα;
• Παχουλός, ρόδινα μάγουλα;
• Ισοπέδωσε ρινική γέφυρα;
• Σπάνια ή απουσιάζει συναισθήματα.

Σύνδρομο Menkes Διάγνωση

Για τη διάγνωση του συνδρόμου Menkes μπορούν να εκχωρηθούν στις ακόλουθες δοκιμές:

• X-ray του κρανίου και του σκελετού, για την ανίχνευση ανωμαλιών στο σχηματισμό των οστών;
• Εξέταση αίματος, για τη μέτρηση της περιεκτικότητας του χαλκού.

Θεραπεία του συνδρόμου Menkes

Όχι, δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Menkes. Πρώιμη θεραπεία με ενδοφλέβια χορήγηση του οξικού χαλκού, από του στόματος σκευάσματα χαλκού, ή ενέσεις gistidinata χαλκού μπορεί να δώσει προσωρινή ανακούφιση. Άλλες θεραπείες που χρησιμοποιούνται για την ανακούφιση των συμπτωμάτων της νόσου.

Σύνδρομο Πρόληψη Menkes

Δεν υπάρχει κανένας γνωστός τρόπος για την πρόληψη του συνδρόμου Menkes. Αν έχετε οικογενειακό ιστορικό της ασθένειας, μπορείτε να μιλήσετε με ένα γενετικό σύμβουλο όταν αποφασίζουν να αποκτήσουν παιδιά.