Το σύνδρομο Ehlers-Danlos

Φαιοχρωμοκύττωμα σύνδρομο (ΕΠΙΜ.)

Περιγραφή το σύνδρομο Ehlers-Danlos

Το σύνδρομο Ehlers-Danlos (SED) – Ομάδα κληρονομικών ασθενειών, που επηρεάζει το συνδετικό ιστό, από giperplastičnost′. Υπάρχουν τουλάχιστον 6 διαφορετικοί τύποι του SED. Έχουν χαρακτηριστεί από τον τύπο του υφάσματος, στον οποίο επηρεάζουν, και γονίδια που επηρεάζονται.

Η αιτία του συνδρόμου, το σύνδρομο Ehlers-Danlos

Η αιτία του συνδρόμου, το σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι μια μετάλλαξη στα γονίδια, υπεύθυνη για την παραγωγή του συνδετικού ιστού.

Οι περισσότεροι τύποι του SED επηρεάζει τη σύνθεση κολλαγόνου. Το κολλαγόνο είναι ένα σημαντικό μέρος του συνδετικού ιστού, αφήνοντάς το να τεντώσει.

Οι παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση του συνδρόμου της το σύνδρομο Ehlers-Danlos

Η παρουσία των μελών της οικογένειας, ασθενείς με SED, αυξάνει την πιθανότητα της ασθένειας αυτής.

Τα συμπτώματα της σύνδρομο Ehlers-Danlos

Συμπτώματα του SED σε διαφορετικούς ανθρώπους μπορεί να είναι διαφορετική. Μερικοί ασθενείς μπορεί να έχουν μικρές συμπτώματα. Άλλοι μπορεί να έχουν σοβαρά συμπτώματα, απειλεί τη ζωή τους.

Τα πιο κοινά συμπτώματα του SED περιλαμβάνουν τα προβλήματα με τις αρθρώσεις και το δέρμα. Αρθρώσεις γίνει χαλαρά, πάρα πολύ gnuŝimisâ, που μπορεί να προκαλέσει:

• Πρήξιμο;
• Διάστρεμμα;
• Εξάρθρωση των αρθρώσεων (διαστρέμματα, απώλεια της κοινής τσάντες);
• Πόνος στις αρθρώσεις;
• Πλατυποδία.

Το δέρμα γίνεται πάρα πολύ μαλακό, εύθραυστη, και εύκολα να το επιμηκύνετε. Αυτό μπορεί να προκαλέσει τα ακόλουθα προβλήματα:

• Μώλωπες, λόγω των ζημιών από τα σκάφη;
• Φως περικοπές μπορούν να κλιμακωθούν σε σοβαρά τραύματα;
• Αργή και κακή επούλωση πληγών;
• Δυσκολία με τη συρραφή δερμάτων, καθώς το δέρμα τείνει να δάκρυ;
• Ουλές από τραύματα ή διαστρέμματα;
• Τραχύ αυξήσεις πάνω από ουλές;
• Kal′cificirovannye οζίδια κάτω από το δέρμα;
• Αυξημένο κίνδυνο για χειρουργικές επιπλοκές.

Άλλα συμπτώματα εξαρτώνται από τον τύπο του SED σε έναν ασθενή. Μπορούν να συμπεριλάβουν προβλήματα με τους διάφορους οργανισμούς:

• Μάτια:
  • Μυωπία;
  • Epicanthal πτυχώσεις – δέρμα φορές από κάθε πλευρά της μύτης μπορεί να καλύψει την εσωτερική γωνία του ματιού, συχνά παρατηρείται στα παιδιά με SED;
  • Εύθραυστη σκληροειδούς, λευκό εξωτερικό στρώμα του βολβού του ματιού;
  • Την τρύπα στο βολβό του ματιού (σπανίως);
• Πνεύμονες – απώλεια της ελαστικότητας του φυσιολογικού ιστού;
• Χρόνιος πόνος στα οστά και τους μυς;
• Αιμοφόρα αγγεία – ένα αδύναμο ύφασμα θα μπορούσε να οδηγήσει σε anevrizme της αορτής και ρήξη των αιμοφόρων αγγείων;
• Η πήξη του αίματος – μπορεί να προκαλέσει μώλωπες και αιμορραγία;
• Καρδιακές βαλβίδες – πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας;
• Τα ούλα – αιμορραγία και νόσο;
• Γαστρεντερικός σωλήνας:
  • Κήλη;
  • Εκκολπωμάτωση;
  • Διάτρηση ή αιμορραγία από το γαστρεντερικό σωλήνα;
• Εγκυμοσύνη:
  • Αποτυχία;
  • Ρήξη των μεμβρανών;
  • Αιμορραγία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και η υπερβολική αιμορραγία κατά τη διάρκεια ή μετά τον τοκετό;
  • Μήτρας ρήξη;
• Επιπλοκές από τις λειτουργίες.
• Οι μύες – χαμηλός μυϊκός τόνος και κινητήρα δραστηριότητα.

{καρτέλα 2}

Η διάγνωση του σύνδρομο Ehlers-Danlos

Ο γιατρός θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματά σας και το ιατρικό ιστορικό, και να εκτελέσει μια φυσική εξέταση. Αυτό, συνήθως, αρκετά, για τη διάγνωση του σύνδρομο, το σύνδρομο Ehlers-Danlos στους περισσότερους ασθενείς της νόσου. Όταν η διάγνωση παραμένει αβέβαιο, μπορεί να περιλαμβάνουν πρόσθετες δοκιμές:

• Βιοψία δέρματος – για την ανίχνευση των ανωμαλιών του συνδετικού ιστού;
• Ορισμός της συγκεκριμένη βιοχημική ελάττωμα – για ορισμένους τύπους SED

Θεραπεία σύνδρομο Ehlers-Danlos

Αυτή τη στιγμή δεν υπάρχουν θεραπείες για το σύνδρομο Ehlers-Danlos. Θεραπεία μπορεί να απαιτηθεί για τον έλεγχο των συμπτωμάτων, ή κατά σειρά, για την πρόληψη των επιπλοκών.

Θεραπεία των συμπτωμάτων της το σύνδρομο Ehlers-Danlos

Θεραπεία θα εξαρτηθεί από το είδος της ασθένειας και τη σοβαρότητα των επιπλοκών.

Θεραπεία επιπλοκών του δέρματος:

• Για ορισμένες υποκατηγορίες του SED μπορεί να είναι μια χρήσιμη πρόσληψη της βιταμίνης C. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στη μείωση μώλωπες και βελτίωση επούλωση τραυμάτων;
• Θα πρέπει να δοθεί ιδιαίτερη προσοχή στη θεραπεία των πληγών του δέρματος. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη ή μείωση των ουλών.

Θεραπεία επιπλοκών του μυοσκελετικού συστήματος:

• Φάρμακα μπορεί να βοηθήσει να μειώσει τον πόνο;
• Να θεραπεύσει αρθρικής βλάβης, χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι απαραίτητη.

Ήταν απαραίτητο να παρακολουθεί την πιθανή εμφάνιση άλλες επικίνδυνες επιπλοκές, για παράδειγμα, η εμφάνιση των επιπλοκών των αιμοφόρων αγγείων. Ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει μια τακτική έρευνα των κύριων αιμοφόρων αγγείων.

Εάν μια ισχυρή αιμορραγία μετάγγιση αίματος μπορεί να είναι αναγκαία.

Τη μείωση του κινδύνου πρόκλησης βλάβης στο σώμα

Μερικά βήματα μπορεί να βοηθήσει να μειώσει την πιθανότητα επιπλοκών:

• Για την ενίσχυση των αρθρώσεων Χρησιμοποιήστε ελαστικό επίδεσμο;
• Να ενισχύσει τους μυς, πάει μέσα για σπορ;
• Να συμβάλει στην ενίσχυση των μυών και των αρθρώσεων, Είναι αναγκαίο να υποβληθούν σε μια σειρά μαθημάτων φυσικής αγωγής;
• Καθημερινή χρήση του αντηλιακού στο δέρμα;
• Αποφύγετε τις δράσεις, που μπορεί να οδηγήσει σε τραυματισμούς, μώλωπες ή τέντωμα των αρθρώσεων;
• Συμβουλευτείτε το γιατρό σας σχετικά με τις πιθανές επιπλοκές της εγκυμοσύνης.

Πρόληψη σύνδρομο Ehlers-Danlos

Αυτή τη στιγμή δεν υπάρχει κανένας τρόπος να αποτραπεί το σύνδρομο Ehlers-Danlos σύνδρομο. Εάν έχετε ένα SED, ή κάποιος στην οικογένεια είναι άρρωστος της νόσου, Μπορείτε να αναφερθείτε σε μια γενετική Σύμβουλος όταν αποφασίζουν να κάνουν παιδιά. Σύμβουλος μπορεί να σας πω σχετικά με τους κινδύνους της εμφάνισης του SED σε ένα παιδί.

{/καρτέλες}