Το σύνδρομο Di dzorz

Σύνδρομο DiGeorge (Σύνδρομο Velocardiofacial; Χρωμόσωμα 22q11 Σύνδρομο διαγραφή)

Περιγραφή σύνδρομο Di Giorgi

Το σύνδρομο Di dzorz – μια σπάνια γενετική διαταραχή, είναι παρούσα κατά τη γέννηση. Είναι μια γενετική ασθένεια που μπορεί να προκαλέσει ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων και προβλημάτων υγείας. Μερικοί ασθενείς μπορεί να έχουν ήπια συμπτώματα, ενώ άλλα συμπτώματα μπορεί να είναι σοβαρή. Οι άνθρωποι με την πλήρη σύνδρομο Di Giorgi δεν θύμου ή παραθυρεοειδών αδένων. Ο θύμος παίζει έναν σημαντικό ρόλο στο ανοσοποιητικό σύστημα, παραθυρεοειδείς αδένες και τον έλεγχο του επιπέδου του ασβεστίου στο αίμα και τους ιστούς του σώματος.

Σύνδρομο λόγους Di Giorgi

Σύνδρομο Di Giorgi είναι η έλλειψη αρκετών γονιδίων, που ελέγχουν την ανάπτυξη του θύμου αδένα (θύμος) και συνδέονται αδένες.

Σύνδρομο Παράγοντες Κινδύνου Di Giorgi

Σύνδρομο DiGeorge σε ορισμένες οικογένειες μπορεί να είναι κληρονομική, αλλά η πλειοψηφία των περιπτώσεων, η νόσος δεν σχετίζεται με κληρονομικότητα.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Di Giorgi

Σύνδρομο DiGeorge συμπτώματα είναι παρόντα κατά τη γέννηση και δεν επιδεινώνονται με την ηλικία. Αυτές μπορούν να περιλαμβάνουν:

• Μακρύ πρόσωπο;
• Αμυγδαλωτά μάτια;
• Ευρεία μύτη;
• Μικρά αυτιά;
• Μικρό κεφάλι;
• Λυκόστομα.

Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αδύναμους μύες;
• Χαμηλή ανάπτυξη;
• Κωνικό ή πολύ μεγάλη δάχτυλα;
• Δυσκολίες στη μάθηση.

Σύνδρομο DiGeorge μπορεί επίσης να σχετίζεται με άλλα προβλήματα υγείας, όπως:

• Ανοσολογικής ανεπάρκειας, η οποία οδηγεί τον κίνδυνο της μόλυνσης;
• Ανωμαλίες της καρδιάς;
• Bradygenesis;
• Η αυξημένη πιθανότητα των ψυχικών διαταραχών;
• Gipoparatireoz;
• Μερικές φορές οι ανωμαλίες περιλαμβάνουν διαρθρωτικά ελαττώματα του εγκεφάλου, σκολίωση, ομφάλιου ή βουβωνοκήλη, ανωμαλίες του νεφρού, anogenitalynыe ανωμαλίες, ανωμαλίες του οφθαλμού, και τα προβλήματα του θυρεοειδούς.

Διάγνωση του συνδρόμου Di Giorgi

Ο γιατρός θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματά σας και το ιατρικό ιστορικό, και να εκτελέσει μια φυσική εξέταση. Αν ένα παιδί έχει ορισμένες ασθένειες της καρδιάς ή άλλων συμπτωμάτων, Σύνδρομο DiGeorge που σχετίζονται με, Μπορούν να ανατεθεί σε γενετικές εξετάσεις.

Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει άλλα τεστ, η οποία επιτρέπει να προσδιοριστεί, Ποια προβλήματα μπορεί να προκαλέσει σύνδρομο DiGeorge. Οι εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:

• ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ – για να βρείτε το πρόβλημα του ανοσοποιητικού συστήματος και να αποκλείσει άλλες ασθένειες;
• Ακτινογραφια ΘΩΡΑΚΟΣ – για την ανίχνευση του θύμου;
• Ηχοκαρδιογραφία – η μελέτη της καρδιάς.

Σύνδρομο Θεραπεία Di Giorgi

Η θεραπεία συνταγογραφείται ανάλογα με τα συμπτώματα. Μερικές θεραπείες σύνδρομο Di Giorgi περιλαμβάνουν:

Συντήρηση του ανοσοποιητικού συστήματος

Ορισμένα προβλήματα ανοσοποιητικό σύστημα μπορεί να είναι πολύ σοβαρές και απαιτούν άμεση αντιμετώπιση.

Εάν ο θύμος αδένας είναι απούσα, Μπορεί να γίνει μοσχεύματος θύμου. Μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί επίσης να βοηθήσει στην ενίσχυση του ανοσοποιητικού συστήματος. Παρ 'όλα αυτά, για τις διαδικασίες αυτές, υπάρχουν κίνδυνοι, οι οποίες θα πρέπει να ληφθούν υπόψη.

Άλλες μέθοδοι περιλαμβάνουν την παρακολούθηση του ανοσοποιητικού συστήματος και την αντιμετώπιση των λοιμώξεων.

Θεραπεία της ανωμαλίες της καρδιάς

Ανωμαλίες της καρδιάς μπορεί να οδηγήσει σε κακή ανάπτυξη και την ανάπτυξη του παιδιού.

Μερικές ανωμαλίες της καρδιάς μπορούν να επισκευαστούν χειρουργικά. Καρδιά χειρουργική γίνεται συχνά κατά το πρώτο έτος της ζωής. Άλλες ανωμαλίες της καρδιάς πρέπει να παρακολουθούν δια βίου, ιδιαίτερα την προσοχή τους κατά το πρώτο έτος της ζωής.

Πάστες Θεραπεία volchyey

Μπορεί να χρειαστούν λειτουργία ή σειρά λειτουργιών για τη θεραπεία της λυκόστομα. Επίσης, ένα παιδί μπορεί να λειτουργήσει με έναν λογοθεραπευτή. Ο θεραπευτής θα βοηθήσει το παιδί με τη διατροφή και την ομιλία καθυστερήσεις διόρθωση.

Έλεγχος της υποπαραθυρεοειδισμός

Λείπει παραθυρεοειδών αδένων μπορεί να επηρεάσουν το επίπεδο του ασβεστίου στο σώμα και το αίμα. Συμπληρώματα ασβεστίου και βιταμίνης D για να βοηθήσει αντισταθμίσει την απουσία των παραθυρεοειδών αδένων. Μια δίαιτα χαμηλή σε φώσφορο μπορεί να βελτιώσει την υγεία. Συζητήστε με το γιατρό ή το διατροφολόγο σας σχετικά με τις αλλαγές στη διατροφή του παιδιού.

Βοήθεια σε νεαρή ηλικία

Για να βοηθήσετε το παιδί σας, Η θεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε πρώιμα στάδια της ανάπτυξης. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν οι ακόλουθες διαδικασίες:

• Λογοθεραπεία – για να διορθώσετε τα προβλήματα της σίτισης και της ομιλίας ανάπτυξη;
• Εργοθεραπεία – να βοηθήσουν στην εκπαίδευση των δεξιότητες της καθημερινής ζωής και προσωπική υγιεινή;
• Φυσιοθεραπεία – για την αντιμετώπιση των φυσικών προβλημάτων;
• Εκπαιδευτικά προγράμματα – για να βοηθήσετε το παιδί σας να φτάσει τα αντίστοιχα στάδια της ανάπτυξης;
• Ψυχιατρική – να λύσει τα ψυχολογικά προβλήματα.

Γενικά, Η έγκαιρη χρήση αυτών των θεραπειών, το καλύτερο το τελικό αποτέλεσμα.

Σύνδρομο Πρόληψη Di Giorgi

Επί του παρόντος δεν υπάρχει κανένας τρόπος, βοηθά στην πρόληψη του συνδρόμου Di Giorgi.