Σύνδρομο Down – SD – Trysomyya 21

Σύνδρομο Down (DS; Τρισωμία 21)

Τι είναι το σύνδρομο Down?

Το σύνδρομο Down είναι μια σχετικά κοινή γενετική διαταραχή. Το σύνδρομο Down προκαλεί γενετικές ανωμαλίες, ιατρικά προβλήματα, και σε κάποιο βαθμό από νοητική υστέρηση.

Αιτίες του συνδρόμου Down

Τα χρωμοσώματα περιέχουν γενετικές πληροφορίες σχετικά με τη δομή του σώματος. Ο αριθμός τους στο σώμα – 23 ατμός. Το σύνδρομο Down είναι ένα πρόβλημα με το 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων. ΣΕ 21 υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα γενετικό υλικό, που μπορεί να προκαλέσει ασθένεια μορφές εξής:

• Η εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος (trysomyya) – Αυτό το είδος του συνδρόμου Down ονομάζεται τρισωμία 21. Η ασθένεια είναι το αποτέλεσμα ενός σφάλματος στην κυτταρική διαίρεση στο ωάριο ή σπερματοζωάριο;
• Η εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος σε ορισμένα κύτταρα – Αυτό το είδος της ασθένειας που ονομάζεται μωσαϊκό σύνδρομο Down;
• Μέρος του χρωμοσώματος είναι σπασμένη και, στη συνέχεια, ενώνεται με ένα άλλο χρωμόσωμα – Αυτός ο τύπος ονομάζεται κατά Robertson μετάθεση (Σύνδρομο Down Οικογένεια). Περίπου το ένα τρίτο των ανθρώπων που κληρονομούν από τους γονείς τους μετατόπιση.

Οι παράγοντες κινδύνου για το σύνδρομο Down

Παράγοντες, ότι μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο για σύνδρομο Down περιλαμβάνουν:

• Γενετική: εάν ένας γονέας είναι φορέας της μετατόπισης του συνδρόμου Down, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος της νόσου σε ένα παιδί;
• Ηλικία: η πιθανότητα να αποκτήσουν ένα μωρό με σύνδρομο Down αυξήσεις στις γυναίκες μετά 35 χρόνια;
• Παύλος: με σύνδρομο Down γεννιούνται περισσότερα αγόρια, από ό, τι τα κορίτσια;
• Η γέννηση του προηγούμενου παιδιού με σύνδρομο Down.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Down

Τα μωρά, γεννιούνται με σύνδρομο Down μπορεί να έχουν μερικά ή όλα από τα ακόλουθα φυσικά συμπτώματα:

• Επίπεδη χαρακτηριστικά του προσώπου, ελαφρά κατάθλιψη ρινική γέφυρα και μια μικρή μύτη;
• Λοξά μάτια, μικρές πτυχώσεις του δέρματος στην εσωτερική γωνία του ματιού;
• Κοντό λαιμό με χαλαρό δέρμα;
• Τα αυτιά είναι ακανόνιστου σχήματος ή / και χαμηλής σετ;
• Λευκές κηλίδες στο χρωματιστό μέρος του ματιού;
• Η μόνη πτυχή του δέρματος στις παλάμες;
• Η περίσσεια ευελιξία στις αρθρώσεις;
• Προβλήματα με την όραση και την ακοή;
• Μεγάλα και προεξέχοντα γλώσσα;
• Η μεγάλη απόσταση μεταξύ του μεγάλου και του δεύτερου δακτύλου.

Ο βαθμός ιατρικά προβλήματα και νοητική αναπηρία είναι διαφορετική για κάθε άτομο. Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να είναι συγγενείς ή επίκτητες προβλήματα υγείας:

• Προβλήματα όρασης;
• Απώλεια ακοής;
• Ανωμαλίες της καρδιάς;
• Οξεία λευχαιμία;
• Συχνές λοιμώξεις του αυτιού;
• Η αστάθεια του οστού στο άνω τμήμα του λαιμού, Μπορεί να οδηγήσει σε συμπίεση και βλάβη του νωτιαίου μυελού;
• Γαστρο-εντερική απόφραξη;
• Νόσος του Hirschsprung, κοιλιοκάκη;
• Προβλήματα ύπνου, όπως το κλείδωμα των αεραγωγών κατά τη διάρκεια του ύπνου, ημερήσια υπνηλία, Διαταραχές του ύπνου;
• Αυξημένη συχνότητα εμφάνισης της άνοιας στους ηλικιωμένους;
• Ελαττώματα στο ουροποιητικό σύστημα;
• Υψηλή πίεση του αίματος στους πνεύμονες;
• Σπασμοί;
• Η ανεπαρκής δραστικότητα του θυρεοειδούς αδένα;
• Αργή ανάπτυξη;
• Άρρωστο παιδί αρχίζει να κάθεται αργά, περπατήσει και να πάει στην τουαλέτα μόνοι τους;
• Προβλήματα με την ομιλία;
• Η παχυσαρκία;
• Συναισθηματικά προβλήματα.

Τα περισσότερα από αυτά τα προβλήματα είναι θεραπεύσιμες . Ο μέσος όρος του προσδόκιμου ζωής των ατόμων, που γεννιούνται με σύνδρομο Down για 55 χρόνια.

Διάγνωση του συνδρόμου Down

Γιατρός, συνήθως, μετά τη γέννηση μπορεί να καθορίσει την παρουσία του συνδρόμου του Down. Αν υποψιάζεστε ότι η παρουσία του κάτω από τη δοκιμή σύνδρομο αίματος διορίζεται, για να το επιβεβαιώσει.

Το σύνδρομο Down μπορεί επίσης να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση. Υπάρχουν δοκιμών διαλογής και διαγνωστικές δοκιμασίες για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών πριν από τη γέννηση.

Οι δοκιμές διαλογής για το σύνδρομο Down

Η δοκιμή ελέγχου εκτελείται, για να εκτιμήσει τον κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down. Ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει τα αποτελέσματα των διαφόρων αίματος και την ηλικία της μητέρας, για την αξιολόγηση του κινδύνου. Οι εξετάσεις αίματος μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Τριπλή εξέταση – Α-φετοπρωτεΐνης, βήτα-υπομονάδα ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης (βήτα-HCG), μη συζευγμένο (δωρεάν) theelol (SE);
• Τέσσερις-παραγοντική ανάλυση του αίματος της μητέρας;
• Δοκιμή εμβρυϊκού DNA των κυττάρων χωρίς;

Η διαλογή μπορεί να γίνει ήδη από το 11 εβδομάδα της κύησης. Μπορεί επίσης να περιλαμβάνει υπερηχογράφημα και εξέταση αίματος.

Ένας μικρός αριθμός των γυναικών που εξετάστηκαν μπορεί να δώσει ψευδώς θετικά αποτελέσματα. Σημαίνει, Η δοκιμασία δείχνει την παρουσία του συνδρόμου Down, αλλά στην πραγματικότητα δεν είναι.

Διαγνωστικές εξετάσεις για το σύνδρομο Down

Διαγνωστικές εξετάσεις δείχνουν, αν το έμβρυο έχει σύνδρομο Down πραγματικότητα. Οι δοκιμές αυτές περιλαμβάνουν:

• Χοριακή βιοψία – Είναι συνήθως εκτελείται κατά την περίοδο από 10 να 12 εβδομάδα;
• Αμνιοπαρακέντηση – Είναι συνήθως εκτελείται κατά την περίοδο από 12 να 20 εβδομάδα της εγκυμοσύνης;
• Διαδερμική ομφάλιου έρευνα αίματος ομφάλιου λώρου (ομφαλοπα-) – συνήθως πραγματοποιείται μετά 20 εβδομάδα της κύησης.

Αυτά τα τεστ είναι ακριβή για 98-99%. Κάθε δοκιμή απαιτεί την επιλογή του ένα μικρό κομμάτι του πλακούντα ιστού ή του ομφάλιου λώρου. Διαγνωστικές μέθοδοι δοκιμών ενέχουν ένα μικρό κίνδυνο αποβολής.

Θεραπεία του συνδρόμου Down

Το σύνδρομο Down δεν μπορεί να θεραπευτεί, γιατί είναι μια γενετική διαταραχή.

Ορισμένα νεογνά, ίσως, χρειάζεται χειρουργική επέμβαση για την εξάλειψη των σοβαρών προβλημάτων υγείας, όπως καρδιακές ανωμαλίες.

Μπορεί να χρειαστούν θεραπεία για σοβαρά προβλήματα υγείας ή αναπτυξιακή καθυστέρηση. Ειδικές θεραπείες για να βοηθήσει τα παιδιά με σύνδρομο Down αξιοποιήσουν πλήρως τις δυνατότητές τους. Οι περισσότεροι άνθρωποι με την προϋπόθεση να συμμετέχουν ενεργά στην κοινωνία. Μερικοί άνθρωποι με σύνδρομο Down ζουν στην οικογένεια, κάποιοι ζουν με τους φίλους σας, και κάποιοι ζουν μόνοι τους.

Φροντίδα για ένα μωρό με σύνδρομο Down

Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορεί να χρειαστεί περισσότερο χρόνο για να φάει. Ένα παιδί με σύνδρομο Down θα αρχίσουν επίσης να μιλήσω, περπατήσει και να μιλήσει, αργότερα, από φυσιολογικά παιδιά.

Η διδασκαλία ενός παιδιού με σύνδρομο Down

Για τα παιδιά με σύνδρομο Down υπάρχουν:

• Προγράμματα Σχολικών Μονάδων, σχεδιαστεί για να καλύψει τις ιδιαίτερες ανάγκες του παιδιού;
• Προγράμματα διδασκαλίας των παιδιών σε κανονικά σχολεία με πρόσθετη υποστήριξη ανάλογα με τις ανάγκες.

Επανορθωτική θεραπεία των ασθενών με σύνδρομο Down

Ομιλία, Φυσικές και εργοθεραπεία μπορεί να βελτιώσει τις πιθανότητες ενός παιδιού. Η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της ομιλίας, περπάτημα και δεξιότητες της καθημερινής ζωής.

Κοινωνική υποστήριξη για ασθενείς με σύνδρομο Down

Επαγγελματική υποστήριξη βοηθά την οικογένεια να αντιμετωπίσει με τη φροντίδα για ένα παιδί με συγγενείς ανωμαλίες και νοητική υστέρηση. Ο ψυχίατρος θα βοηθήσουν στη διαχείριση των συναισθηματικών προβλημάτων.

Πρόληψη του συνδρόμου Down

Δεν υπάρχουν οδηγίες για την πρόληψη του συνδρόμου Down. Εάν ανησυχείτε για έχοντας ένα παιδί με σύνδρομο Down, διαβουλεύεται με ένα γενετικό σύμβουλο, πριν μείνουν έγκυες.