Charcot-Marie-Tooth νόσο – Κληρονομική κινητική και αισθητική νευροπάθεια

Charcot-Marie-Tooth Νόσων (Κληρονομική κινητικές και αισθητικές νευροπάθειες; HMSNs)

Περιγραφή της ασθένειας, Charcot-Marie-Tooth

Charcot Marie ασθένεια των δοντιών (CMT) – μια ομάδα γενετικών διαταραχών, που επηρεάζουν την κίνηση και αίσθηση στα άκρα. Η νόσος εξελίσσεται αργά και προκαλεί βλάβη στα περιφερικά νεύρα. Αυτά τα νεύρα ελέγχουν την κίνηση των μυών και μεταδίδουν την αίσθηση από τα άκρα προς τον εγκέφαλο.

Οι αιτίες της ασθένειας, Charcot-Marie-Tooth

CMT προκαλείται από ελαττώματα σε συγκεκριμένα γονίδια (γενετική μετάλλαξη).

CMT μπορούν να ταξινομηθούν σε διάφορες κατηγορίες:

• Тип μου (απομυελινωτική) – Αυτό το είδος της ασθένειας επηρεάζει την επίστρωση των νεύρων ( έλυτρο μυελίνης), σύμφωνα με την οποία τα νευρικά ερεθίσματα μεταδίδονται πολύ αργά. Νόσος εμφανίζεται συνήθως στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία. Αυτό είναι ο πιο κοινός τύπος της CMT;
• Тип ΙΙ (αξονική) – Αυτό το είδος επηρεάζει το τμήμα του νεύρου, που ονομάζεται άξονες. Αν και ο ρυθμός της κανονικής μετάδοση των νευρικών ερεθισμάτων, τη δύναμή τους, ή το ποσό είναι μικρότερο, από το συνηθισμένο. Αυτό το είδος της CMT είναι λιγότερο συχνή και λαμβάνει χώρα μετά την εφηβεία;
• Тип ΙΙΙ, που ονομάζεται επίσης νόσος Dejerine-Sottas – σπάνιος, βαρύς, μια πρώιμη μορφή της CMT, μερικές φορές θεωρείται ως υποτύπος της CMT τύπου Ι. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
  • Καθυστέρηση δυνατότητα να περπατήσει λόγω της αδυναμίας των μυών των ποδιών;
  • Σοβαρά προβλήματα αγγίζετε;
  • Απώλεια ακοής;
• Тип IV (απομυελίνωσης αυτοσωματικό υπολειπόμενο) – παρόμοιο με τον τύπο Ι, αλλά συχνά λιγότερο σοβαρά συμπτώματα. Αυτό το είδος της CMT, Είναι πιθανό να κληρονομείται από τα παιδιά του ασθενούς.

Οι παράγοντες κινδύνου για τη νόσο, Charcot-Marie-Tooth

Ο κύριος παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη CMT έχει ένα μέλος της οικογένειας με τη νόσο.

Τα συμπτώματα της Charcot-Marie-Tooth

Συνήθως, Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στα παιδιά και τους νέους. Το πρώτο σημάδι του CMT είναι συχνά μια υψηλή θολωτή καμάρα του ποδιού, δυσκολία στο βάδισμα ή. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Σφυροδακτυλία;
• Μειωμένη αίσθηση στα πόδια και τα πόδια;
• Μυϊκές κράμπες στα πόδια και τους βραχίονες;
• Bent δάχτυλα;
• Δυσκολία στην κίνηση το πόδι σε οριζόντια θέση;
• Συχνές διάστρεμμα στον αστράγαλο και ένα σπασμένο πόδι;
• Προβλήματα με την ισορροπία;
• Μυϊκή αδυναμία στα κάτω άκρα, το οποίο στη συνέχεια μπορεί να εξαπλωθεί στα άνω άκρα;
• Μειωμένη ικανότητα να διακρίνει το άγγιγμα του ζεστά και κρύα πιάτα, δόνηση;
• Η δυσκολία με το γράμμα, λυγισμού τα κουμπιά και φερμουάρ, λεπτές κινητικές ικανότητες;
• Καθυστέρηση στην εκπαίδευση με τα πόδια (тип ΙΙΙ).

Η διάγνωση της νόσου Charcot-Marie-Tooth

Ο γιατρός θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματά σας και το ιατρικό ιστορικό, και να εκτελέσει μια φυσική εξέταση. Μπορεί να ελεγχθεί λειτουργία των νεύρων και των μυών. Για τους σκοπούς αυτούς,:

• Νευρική μελέτη αγωγιμότητας;
• Ηλεκτρομυογράφημα (DOH).

Επίσης, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει θα μπορούσε να μελετήσει το DNA. Αυτό μπορεί να γίνει με την ανάλυση του αίματος.

Θεραπεία της νόσου Charcot-Marie-Tooth

Παρά το γεγονός ότι η CMT, δεν υπάρχουν θεραπείες, χρησιμοποιούμενη τεχνική, συμβάλλοντας στη βελτίωση της λειτουργίας της, του συντονισμού και της κινητικότητας. Η θεραπεία είναι επίσης απαραίτητη για την προστασία από βλάβη οφείλεται σε μυϊκή αδυναμία και μειωμένη ευαισθησία. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:

• Φυσιοθεραπεία και εργοθεραπεία;
• Μέτρια άσκηση;
• Υποστηριζόμενες συσκευές στο κάτω μέρος των ποδιών;
• Εισάγει στα παπούτσια να διορθώσουν παραμορφώσεις πόδι;
• Φροντίδα των ποδιών και η τακτική επιθεώρηση των ποδιών με έναν ειδικό;
• Ορθοπεδική χειρουργική επέμβαση.

Πρόληψη της νόσου Charcot-Marie-Tooth

Δεν υπάρχει κανένας τρόπος να αποτραπεί η CMT. Αν έχετε CMT ή CMT, υπάρχουν παράγοντες κινδύνου, μπορείτε να συμβουλευτείτε με ένα γενετικό σύμβουλο, πριν αποκτήσουν παιδιά.