Πορφυρία - επισκόπηση, Ιστορία Έρευνα

Porfirii - Είναι μια ομάδα που κληρονόμησε, ή προκαλείται από κληρονομικές ασθένειες προδιάθεση, στην οποία το σώμα αυξάνει την περιεκτικότητα των πορφυρινών έτρωγαν προδρόμους, η οποία καθιστά ένας αριθμός κλινικών σημείων; διαφορετική για διαφορετικά είδη από πορφυρίτη. Η ομάδα δεν πρέπει να αποδοθεί Πορφύριος επίκτητες ασθένειες δηλητηρίαση, όπου βρεθεί αυξημένα επίπεδα των πορφυρινών στα ούρα (porfiriiurija) ή ερυθροκυττάρων (porfirinemiya).

Κανονικά, ένα σημαντικό ποσό της πορφυρίνης που συντίθεται στο μυελό των οστών και το ήπαρ. Πορφυρίνες, συντίθεται κυρίως στο μυελό των οστών, χρησιμοποιείται για το σχηματισμό της αιμοσφαιρίνης, και στο ήπαρ - για το σχηματισμό των κυτοχρωμάτων, καταλάση, peroksy- οξειδάσες και άλλα ένζυμα, οι οποίες περιλαμβάνουν στολίδι.

Οι πορφυρίνες συντίθενται σε όλα τα κύτταρα του σώματος, που είναι απαραίτητη για τη σύνθεση των κυτοχρωμάτων. Ωστόσο, η ποσότητα της αίμης, συντίθενται σε άλλα όργανα, πολύ λιγότερο από ό, τι, από συντίθεται στο μυελό των οστών και το ήπαρ. Παραβίαση της σύνθεσης πορφυρίνης μπορεί να συμβεί σε erythrokaryocytes μυελού των οστών, και το συκώτι. Ως εκ τούτου, όλα τα porphyrias χωρίζονται σε δύο ομάδες:

• Ερυθροποιητική;
• Ηπατικός.

Με ερυθροποιητική πορφυρία περιλαμβάνουν:

• Uroporfiriyu;
• Πρωτοπορφυρία;
• Κοπροπορφυρία

Για το συκώτι:

• Οξεία διαλείπουσα πορφυρία;
• Κληρονομική κοπροπορφυρία;
• Κυμαίνεται πορφυρία;
• Urokoproporfirii (Αργά κάθε Πορφύριος).

Η πρώτη περιγραφή έγινε το πορφυρία 1874. Ο ασθενής παρατηρήθηκε αυξημένη ευαισθησία στην ηλιακή ακτινοβολία, σπληνομεγαλία, αίμα στα ούρα. ΣΕ 1889 Ο κ περιγράφονται ασθενή, στην οποία μετά τη λήψη υπνωτικών χαπιών εμφανίστηκε κόκκινα ούρα. Στο μέλλον, ο ασθενής πέθανε από σοβαρή βλάβη του νευρικού συστήματος. Λίγα χρόνια αργότερα, έχει περιγραφεί περιπτώσεις με σημάδια πολυνευρίτιδα, ψυχικές διαταραχές, κοιλιακό άλγος, κόκκινο ούρα ή ροζ. Ένας από τους ασθενείς με παρόξυνση της νόσου εμφανίστηκαν μετά τη λήψη των χαπιών ύπνου, το άλλο - χωρίς καμία σύνδεση με την χορήγηση του φαρμάκου.

Χρώμα, ανακαλύφθηκε στα ούρα, πρώτη ονομάζεται urogematoporfirina, και μετά gematoporfirina, επειδή υποτέθηκε, ότι η ουσία ανιχνεύεται στα ούρα, η οποία κατάφερε να πάρει από το αίμα τεχνητά με το χειρισμό του θειικού οξέος. Ως εκ τούτου, η νόσος αρχικά ονομάζεται gematoporfiriey ή gematoporfirinuriey. Στη συνέχεια βρέθηκε, ότι στο ανθρώπινο σώμα δεν παράγεται αιματοπορφυρίνη. Ουσίες, απεκκρίνεται στα ούρα και τα κόπρανα σε διαφορετικούς τύπους πορφυρίας, Δεν αναφέρεται σε gematoporfirnnu, και να ουροπορφυρίνη, koproporfyrynu, προτοπορφυρίνη και τους προκατόχους τους. Ως εκ τούτου, ο όρος "αιματοπορφυρίνη" είναι επί του παρόντος δεν ισχύει.

Σημαντική συμβολή στη μελέτη του Πορφύριου εισήγαγε Gunter (1911, 1922). Περιέγραψε τη συγγενή πορφυρία, εφεξής καλούμενη πορφυρία Gunther, ή ερυθροποιητικής uroporfiriey, εγκατεστημένος, ότι η ασθένεια σχετίζεται με μειωμένη σύνθεση των πορφυρινών, Παρουσίασε την πρώτη του Πορφύριου κατάταξη.

Waldenstrom (1937, 1939, 1957) επεσήμανε, πρώτον,, ότι τα ούρα σε ασθενείς με οξεία διαλείπουσα πορφυρία κατανέμονται κυρίως σε πρόδρομος πορφυρίνης - πορφοχοληγενούς, και ότι η ουσία βρίσκεται σε μικρές ποσότητες στα ούρα υγιών ανθρώπων. Ίδρυσε, ότι η οξεία διαλείπουσα πορφυρία κληρονομείται στην κυρίαρχη μόδα, Τόνισε τη λανθάνουσα μορφή της νόσου, Περιέγραψε την πιο κοινή μορφή της πορφυρία, εκδηλώνεται σε ενήλικες φωτοευαισθησία, Ευάλωτες δέρμα, διόγκωση του ήπατος, παραβίαση των λειτουργικών κατάσταση.

ΣΕ 1955 ζ. περιγράφεται μια προηγουμένως άγνωστη μορφή - κληρονομική κοπροπορφυρία, έχει πολλά κοινά με οξεία διαλείπουσα πορφυρία.

ΣΕ 1961 ζ. περιγράφεται ερυθροποιητικής πρωτοπορφυρία, στα οποία η περιεκτικότητα των πορφυρινών στα ούρα δεν είναι υπερβολική, Εντούτοις, διαπιστώθηκε αυξημένα επίπεδα πρωτοπορφυρίνης στα ερυθροκύτταρα και τα περιττώματα.

Επειδή, ότι πορφυρία - μία ομάδα νοσημάτων με διαφορετικές παθογένεση, Κλινική, θεραπευτική προσέγγιση, πρόγνωση, ομπρέλα όρος «πορφυρίνη ασθένεια" δεν χρησιμοποιείται επί του παρόντος.