Πολυδακτυλία (επιπλέον δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών): Τι είναι, αίτια, συμπτώματα, Διάγνωση, θεραπεία, πρόληψη
Πολυδακτυλία; Επιπλέον ψηφία; Υπεραριθμητικά ψηφία
Τι είναι η πολυδακτυλία?
Η πολυδακτυλία είναι μια σπάνια συγγενής διαταραχή., στο οποίο ένα άτομο έχει περισσότερα, από το συνηθισμένο, αριθμός των δακτύλων των χεριών ή/και των ποδιών. Πιο συνηθισμένο στα χέρια, αλλά μπορεί επίσης να εμφανιστεί στα πόδια. Συνήθως, άνδρας, γεννήθηκε με πολυδακτυλία, έχει έξι ή περισσότερα δάχτυλα των χεριών και/ή των ποδιών. Τα αξεσουάρ δάχτυλα είναι συχνά μικρότερα σε μέγεθος και σχήμα και μπορεί να μην έχουν αναπτυχθεί πλήρως..
Επιπλέον δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών (6 και αλλα πολλα) μπορούν να αναπτυχθούν μόνα τους. Μπορεί να μην υπάρχουν άλλα συμπτώματα ή ασθένειες. Η πολυδακτυλία μπορεί να κληρονομηθεί. Αυτό το χαρακτηριστικό περιέχει μόνο ένα γονίδιο., που μπορεί να προκαλέσει πολλές παραλλαγές.
Η πολυδακτυλία μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε ορισμένες γενετικές διαταραχές..
Τα πρόσθετα δάχτυλα των ποδιών μπορεί να είναι ελάχιστα αναπτυγμένα και να συνδέονται με ένα μικρό πόδι. Τις περισσότερες φορές εμφανίζεται στα μικρά δάχτυλα του χεριού.. Τα κακοσχηματισμένα δάχτυλα συνήθως αφαιρούνται. Απλώς δέσιμο του στελέχους με ένα σφιχτό νήμα μπορεί να οδηγήσει σε, ότι θα πέσει με τον καιρό, αν δεν υπάρχουν κόκαλα στο δάχτυλο.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα επιπλέον δάχτυλα μπορεί να είναι σωστά διαμορφωμένα και ακόμη και λειτουργικά..
Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση πολύ μεγάλων δακτύλων.
Αιτίες πολυδακτυλίας
Δεν είναι πάντα ξεκάθαρο, γιατί κάποιος έχει πολυδακτυλία. Πιστεύεται, ότι προκαλείται από την παρουσία επιπλέον DNA. Ίσως, κληρονομείται, από περίπου 25% άτομα με αυτή την ασθένεια έχουν ένα μέλος της οικογένειας με την ίδια ασθένεια. Μπορεί επίσης να υπάρχει ως μέρος μιας άλλης γενετικής διαταραχής..
Οι λόγοι μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Ασφυκτική θωρακική δυστροφία
- Σύνδρομο Carpenter
- Σύνδρομο Ellis-van Creveld (χονδροεκδερματική δυσπλασία)
- Οικογενειακή πολυδακτυλία
- Σύνδρομο Lawrence-Moon-Beadle
- Σύνδρομο Rubinstein-Taibi
- Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz
- Trysomyya 13
Συμπτώματα πολυδακτυλίας
Το κύριο σύμπτωμα της πολυδακτυλίας είναι η παρουσία περισσότερων, από το συνηθισμένο, αριθμός δακτύλων και ποδιών. Συνήθως γίνεται αντιληπτό κατά τη γέννηση., αλλά μπορεί να μην γίνει αντιληπτό, μέχρι να γεράσει ο άντρας. Τα επιπλέον δάχτυλα είναι συνήθως μικρότερα, από τα συνηθισμένα δάχτυλα. Τα πρόσθετα δάχτυλα μπορεί να μην έχουν αναπτυχθεί πλήρως και μπορεί να είναι δικτυωτά, στρογγυλά ή όχι πολύ διαφορετικά από τα άλλα δάχτυλα.
Πότε να επισκεφτείτε έναν γιατρό
Είναι σημαντικό να δείτε έναν γιατρό, εάν δείτε σημεία ή συμπτώματα πολυδακτυλίας ή εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό της πάθησης. Ένας γιατρός μπορεί να επιβεβαιώσει την κατάσταση και να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τυχόν κινδύνους ή επιπλοκές, Associated.
Ερωτήσεις, που μπορεί να σας ρωτήσει ο γιατρός σας
Όταν επισκέπτεστε τον γιατρό για πρώτη φορά, να συζητήσουμε πιθανή πολυδακτυλία, ο γιατρός σας μπορεί να κάνει μερικές από τις παρακάτω ερωτήσεις:
- Όταν παρατηρήσετε επιπλέον δάχτυλα των χεριών και των ποδιών?
- Έχετε άλλες ασθένειες?
- Υπάρχουν άλλα μέλη της οικογένειας με παρόμοιες καταστάσεις;?
- Έχετε κάνει κάποιες εξετάσεις για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση?
- Έχετε ερωτήσεις ή ανησυχίες σχετικά με την πάθηση?
Διάγνωση πολυδακτυλίας
Η πολυδακτυλία συνήθως διαγιγνώσκεται κατά τη γέννηση ή λίγο αργότερα.. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα επιπλέον δάχτυλα παρατηρούνται αργότερα στη ζωή.. Ο γιατρός μπορεί να εξετάσει το παιδί και να κάνει ερωτήσεις σχετικά με το ιατρικό ιστορικό της οικογένειας. Ο γιατρός μπορεί στη συνέχεια να ζητήσει ορισμένες εξετάσεις. Δοκιμές, χρησιμοποιείται για τη διάγνωση της πάθησης:
- Χρωμοσωμικές μελέτες
- Δοκιμές ενζύμων
- Roentgen
- Μεταβολική Έρευνα
Στην αρχή μπορεί να ανιχνευθούν επιπλέον δάχτυλα 3 μήνες εγκυμοσύνης με υπερηχογράφημα ή πιο σύνθετη εξέταση, που ονομάζεται εμβρυοφετοσκόπηση.
Θεραπεία της πολυδακτυλίας
Η θεραπεία για την πολυδακτυλία συνήθως περιλαμβάνει την αφαίρεση επιπλέον δακτύλων. Μπορεί να γίνει χειρουργικά, κόβοντας ή αφαιρώντας ένα επιπλέον δάχτυλο. Αυτή η διαδικασία συνήθως εκτελείται, όταν το μωρό είναι μερικών μηνών, αλλά μπορεί να γίνει σε μεταγενέστερη ηλικία. Ο γιατρός θα συζητήσει τους κινδύνους και τα οφέλη της διαδικασίας με τους γονείς.
Κατ' οίκον θεραπεία πολυδακτυλίας
Υπάρχουν βήματα που μπορείτε να κάνετε στο σπίτι, να αντιμετωπίσει την πολυδακτυλία. Εάν τα επιπλέον δάχτυλα πονάνε ή εμποδίζουν, μπορείτε να εφαρμόσετε πάγο ή νάρθηκα, να μειώσουν τη δυσφορία. Μπορεί επίσης να σας συμβουλεύσουν να διατηρείτε τα επιπλέον δάχτυλα καθαρά., να μειωθεί ο κίνδυνος μόλυνσης.
Πρόληψη της πολυδακτυλίας
Η πολυδακτυλία είναι μια συγγενής διαταραχή, δηλ. παρόν από τη γέννηση. Επομένως, δεν υπάρχει γνωστός τρόπος πρόληψης.. Παρ 'όλα αυτά, Η έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη διαχείριση της πάθησης. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό πολυδακτυλίας, θα πρέπει να μιλήσετε με το γιατρό σας για τυχόν ανησυχίες και να κάνετε τακτικές ιατρικές εξετάσεις, για την παρακολούθηση τυχόν σημείων ή συμπτωμάτων.
Χρησιμοποιημένες πηγές και βιβλιογραφία
Carrigan RB. Το άνω άκρο. Σε: Kliegman RM, Αγ. Geme JW, Bloom NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020:σκάσιμο 701.
Mauck BM. Συγγενείς ανωμαλίες του χεριού. Σε: Azar FM, Beaty JH, eds. Campbell’s Operative Orthopedics. 14th ed. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2021:σκάσιμο 80.
Son-Hing JP, Thompson GH. Συγγενείς ανωμαλίες των άνω και κάτω άκρων και της σπονδυλικής στήλης. Σε: Martin RJ, Φαναρώφ Α.Α, Walsh MC, eds. Fanaroff and Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11th ed. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020:σκάσιμο 99.
