Κληρονομική piropojkilocitoz

Κληρονομική piropojkilocitoz είναι ένα είδος της, σπάνια συναντώνται κληρονομικής αιμολυτικής αναιμίας, που συνδέονται με την παραβίαση της δομής πρωτεΐνη μεμβρανών ερυθροκυττάρων. Χαρακτηρίζεται από έντονη ενδοκυτταρική αιμόλυση και μειωμένη κόκκινο κύτταρο αίματος αντοχής στις μεταβολές θερμοκρασίας.

Αιτιολογία και παθογένεση της piropojkilocitoza

Σε ασθενείς με piropojkilocitozom βρεθεί η δομή ελάττωμα του spektrina. Η πρωτεΐνη είναι ασταθής, έχει την τάση να αυξημένη συγκέντρωση. Αριθμός των spektrina όταν μειωθεί η piropojkilocitoze.

Κλινικό εργαστήριο και εκδήλωση piropojkilocitoza δείκτες

Σε βρέφη ανιχνεύεται želtušnost′ έντονο, σημαντική αύξηση σε διεύρυνση της σπλήνας και του ήπατος. Αιμοσφαιρίνη μειωμένη 3.1-3.41 mmol/l (50-55 g/l), ο αριθμός των Ηωσινόφιλων προωθείται για να 30 %, στο περιφερικό αίμα είναι ανιχνευθεί ένα σημαντικό ποσό των èritrokariocitov. Αίμα επιχρίσματα προσδιορίζονται mikrosferocity, Σημείωση η έντονη anizocitoz Xia, ποικιλοκυττάρωση, ο κατακερματισμός των ερυθροκυττάρων, σημαντικά εξέφρασε βασεόφιλο punktaciâ ερυθροκύτταρα. Ωσμωτική αντίσταση από τους μείωσε. Εντοπίστηκε σημαντική autogemoliz με μερική διόρθωση της γλυκόζης. Δραστηριότητα των ενζύμων ερευνήθηκαν κανονική, παθολογία της δομής της αιμοσφαιρίνης έχει αποκαλυφθεί.

Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα της νόσου είναι η αυξημένη ευαισθησία των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε ένα μικρό θερμότητα. Όταν ζεσταθεί 48 ° Με ερυθρά αιμοσφαίρια παραμορφώνεται απότομα. Εμφανίζεται εκφράζεται pojkilocitov κατακερματισμού. Κανονικά, αυτή η παραμόρφωση που παρουσιάζεται στους 52-55° c. Όταν piropojkilocitoze στα ερυθροκύτταρα εντοπίστηκαν μεγάλες ποσότητες ιόντων ασβεστίου, τους υψηλή διείσδυση στο εσωτερικό του ερυθρών αιμοσφαιρίων και την αργή απέκκριση.

Μια μέθοδος προσδιορισμού η ωσμωτική αντίσταση ερυθροκυττάρων πριν και μετά από καθημερινή επώασης

Ορισμός της ωσμωτική αντίσταση μπορεί να είναι τόσο φρέσκα κόκκινα κύτταρα αίματος, και ερυθροκυττάρων, επωάζονται για 24 ώρες σε θερμοκρασία 37 ° C σε στείρες συνθήκες.

Αντιδραστήρια.

1. Η κύρια λύση, οσμωτικά αντιστοιχεί 10 % ένα διάλυμα χλωριούχου νατρίου.

2. Επί₂HPO₄ - 27,31 ζ.

3. Όχι₂ΜΕΤΑ₄ - 4,86 ζ.

4. Ν - 180 ζ. Όλα τα αντιδραστήρια που διαλύονται σε 2 L νερού; το pH του διαλύματος που προκύπτει θα πρέπει να 7,4. Λύση μπορεί να αποθηκευτεί σε ένα σφραγισμένο εμπορευματοκιβώτιο στο ψυγείο για αρκετούς μήνες. Από είναι έτοιμη 1% λύση, από το οποίο να κάνει όλα τα άλλα: 0,85; 0,75; 0,65; 0,55; 0,5; 0,45; 0,4; 0,35; 0,3; 0,25 και 0,1 %. Μπορεί να μαγειρευτεί αμέσως 100 ml διαλύματος εργασίας από διαφορετικές συγκεντρώσεις και να τα αποθηκεύσετε μέσα σε 2 εβδομάδες στο ψυγείο.

Μέθοδος. Δύο αποστειρωμένους σωλήνες δοκιμής, που περιέχουν 2 σταγόνες της ηπαρίνης, Ρίχνουμε σε 1,5 ml αίματος.

Ένας σωλήνας που βάζουμε στο θερμοστάτη, αίμα στο δεύτερο εξερευνώντας την ημέρα όταν.

Με 5 ml διαλύματος χλωριούχου νατρίου (1 %) και όλη τη λύση εργασίας που χύνεται Φυγοκεντρικοί σωλήνες δοκιμής. Σε κάθε δοκιμαστικό σωλήνα πιπέτας από την gemometra να προσθέσετε σχετικά με 0,02 ml ανάμικτα αίματος. Δοκιμαστικοί σωλήνες αφήνονται σε θερμοκρασία δωματίου 30 m, φυγοκεντρούνται στη 2000 στροφές ανά λεπτό για 5 m. Συγχώνευση το κορυφαίο στρώμα του κάθε δοκιμαστικό σωλήνα και kolorimetriruût σε την ιατρική kolorimetre στο πράσινο γείσο στο μήκος της οπτικής διαδρομής κυψελίδα 1 Δείτε v. nadosadočnogo στρώμα σωλήνες, περιέχει 1 % χλωριούχο νάτριο.

Για 100 % αιμόλυση λαμβάνουν οπτική πυκνότητα στα nadosadočnom στρώμα σωλήνες, περιέχει 0,1 % χλωριούχο νάτριο (στον πίνακα).

Παράδειγμα.

ΣΕ 0,1 % διάλυμα χλωριούχου νατρίου οπτική πυκνότητα είναι 0,65, σε 0,4 % - 0,22.

0,65 - 100 % gemoliz

0,22 -x

x =(0,22*100)/0,65= 34%

Το δεύτερο φιαλίδιο, τοποθετούνται με τον θερμοστάτη, Τραβήξτε μέσα από 24 h επαναλάβετε μελέτη.

Διαγνωστική αξία του

Όταν mikrosferocitarnoj αιμολυτική αναιμία παρατηρείται μείωση της ωσμωτική αντίσταση ερυθροκυττάρων. Αιμόλυση παρατηρείται ήδη σε το 0,7-0.65 % διαλύματα χλωριούχου νατρίου, μερικοί ασθενείς αποκαλύπτουν mikrosferocitozom χαμήλωμα της ωσμωτική αντίσταση ερυθροκυττάρων σε νωπό αίμα δεν μπορεί να, Ωστόσο, αυτό μειώνεται απότομα inkubirovannoj του αίματος. Αιμόλυση μπορεί να αρχίσει η συγκέντρωση διαλύματος χλωριούχου νατρίου 0,85 %.

Στη μεσογειακή αναιμία, καθώς και σε ορισμένους τύπους nesferocitarnoj αιμολυτική αναιμία ωσμωτική αντίσταση ερυθρών αιμοσφαιρίων αυξάνει. Μπορεί να αρχίσει η αιμόλυση 0,35 ή 0,3 % χλωριούχο νάτριο.

Ορισμός της ωσμωτική αντίσταση από τα ερυθροκύτταρα θα πρέπει να πραγματοποιηθεί σε όλες τις περιπτώσεις των ενδοκυττάριων αιμόλυση. Είναι επιθυμητό να εξερευνήσετε osmoticescuu αντίστασης όχι μόνο του φρέσκου αίματος, αλλά και inkubirovannoj κατά τη διάρκεια της ημέρας.