Κληρονομική èlliptocitoz – Ovalocitoz – Αναιμία, σχετίζονται με αυξημένο krovorazrusheniem

Κληρονομική èlliptocitoz (ωοκυττάρωση) - αυτοσωμική κυρίαρχα κληρονομική ανωμαλία των ερυθρών αιμοσφαιρίων, σχετίζεται με παραβίαση της δομής της μεμβράνης των ερυθροκυττάρων. Στους περισσότερους φορείς, η ανωμαλία δεν προκαλεί κλινική εκδηλώσεις, και σε ορισμένους ασθενείς συνοδεύεται από αιμολυτική αναιμία με ενδοκυτταρική διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων κυρίως στον σπλήνα.

Η περιεκτικότητα σε οβάλ ή ελλειψοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια στο αίμα υγιών ατόμων μπορεί να φτάσει 10 %. Σε ασθενείς με κληρονομική ελλειπτοκυττάρωση, ο αριθμός αυτών των ερυθρών αιμοσφαιρίων φτάνει τα 25-75 %.

Αιτιολογία και παθογένεια της κληρονομικής ελλειπτοκυττάρωσης

Η κληρονομική ελλειπτοκυττάρωση είναι επίσης συχνή, καθώς και μικροσφαιροκυττάρωση, ωστόσο, διαγιγνώσκεται λιγότερο συχνά, αφού ένα σημαντικό ποσοστό φορέων του παθολογικού γονιδίου δεν εμφανίζει καμία εκδήλωση της νόσου.

Σύμφωνα με τους ερευνητές, σε περιπτώσεις ασυμπτωματικών ανωμαλιών, δεν παρατηρούνται ανωμαλίες στις πρωτεΐνες της μεμβράνης, και με την ελλειπτοκυτταρική αιμολυτική αναιμία, υπάρχει έλλειψη πολλών κλασμάτων πρωτεΐνης της μεμβράνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Υπόθεση, ότι πάντα παρατηρείται αιμολυτική αναιμία σε περιπτώσεις ομόζυγης μεταφοράς του γονιδίου, δεν επιβεβαιώθηκε με γενετική ανάλυση των αναφερόμενων περιπτώσεων. Σε κάποιες οικογένειες, όπου η ασθένεια κληρονομείται από έναν από τους γονείς, Μερικά παιδιά είχαν ασυμπτωματικούς φορείς του γονιδίου, και άλλοι έχουν αιμολυτική αναιμία. Ίσως, ότι για να εκδηλωθεί η ασθένεια, απαιτείται κληρονομικότητα κάποιου άλλου χαρακτηριστικού. Πιθανώς, Τα μεμονωμένα χαρακτηριστικά της παροχής αίματος στον σπλήνα είναι σημαντικά.

Οι κλινικές εκδηλώσεις

Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν υπάρχουν κλινικές εκδηλώσεις. Τα ελλειπτοκύτταρα ανιχνεύονται σε τυχαίες αιματολογικές εξετάσεις.

Η πιο ενδελεχής εξέταση τέτοιων ατόμων δεν αποκαλύπτει σημάδια αυξημένης αιμόλυσης. Κλινικά, η ελλειπτοκυτταρική αιμολυτική αναιμία δεν διαφέρει από τη μικροσφαιροκυττάρωση. Σπλήνα μεγεθυσμένη, είναι ο τόπος της κυρίαρχης δέσμευσης των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Εργαστηριακοί δείκτες κληρονομικής ελλειπτοκυττάρωσης

Οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν αναιμία ποικίλης βαρύτητας, ερεθισμός φύτρο κόκκινο μυελό των οστών, αυξημένος αριθμός δικτυοερυθροκυττάρων και έμμεση περιεκτικότητα σε χολερυθρίνη. Όγκος ερυθρών αιμοσφαιρίων, η συγκέντρωση της αιμοσφαιρίνης σε αυτά δεν διαφέρει από τον κανόνα.

Η μορφολογική εξέταση αίματος καθιστά δυνατή την εύκολη διάγνωση, Ωστόσο, συχνά, μαζί με την ελλειπτοκυττάρωση, ένας ορισμένος αριθμός μικροσφαιροκυττάρων βρίσκεται στο επίχρισμα, ανιχνεύεται ποικιλοκυττάρωση. Παρατηρείται μείωση της ωσμωτικής αντίστασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων, αυξημένη αυτοαιμόλυση, που διορθώνεται πλήρως από τη γλυκόζη.

Συχνά ανευρίσκεται συνδυασμός ελλειπτοκυττάρωσης με άλλες μορφές κληρονομικής αναιμίας, για παράδειγμα με δρεπανοκυτταρική θαλασσαιμία.

Διαφορική διάγνωση

Η διαφορική διάγνωση πρέπει να γίνεται με συμπτωματική ελλειπτοκυττάρωση, που παρατηρείται στην υπολευχαιμική μυέλωση. Οι μελέτες άλλων μικροβίων της αιμοποίησης είναι βοηθητικής σημασίας., ιστολογία μυελού των οστών. Η εξέταση των συγγενών των ασθενών παίζει σημαντικό ρόλο.

Παρουσία ωοειδών ερυθρών αιμοσφαιρίων στο Β₁₂-Η αναιμία ανεπάρκειας μπορεί επίσης μερικές φορές να οδηγήσει σε λανθασμένη διάγνωση. Для Β₁₂-Η ανεπάρκεια αναιμίας είναι πιο συχνά χαρακτηριστική της προχωρημένης ηλικίας του ασθενούς, συνδυασμός αναιμίας με λευχαιμία- και θρομβοπενία, μορφολογικές αλλαγές στα ερυθρά αιμοσφαίρια (μακροκυττάρωση, υπερχρωμία ερυθρών αιμοσφαιρίων) δικτυοκυτταροπενία, όχι δικτυοκυττάρωση, σε αντίθεση με την ελλειπτοκυτταρική αιμολυτική αναιμία.