Κληρονομική dizeritropoeticheskie αναιμία, που σχετίζονται με την παραβίαση των erythrokaryocytes διαδικασία της σχάσης

Κληρονομική dizeritropoeticheskie αναιμία - Μια ομάδα από σπάνιες μορφές αναιμίας, που χαρακτηρίζεται από σημάδια παραβίασης των erythrokaryocytes διαίρεσης, ενδομυελική καταστροφή τους, αφθονία διπλού πυρήνα ή multi-core erythrokaryocytes στο μυελό των οστών, απότομη διέγερση των ερυθρών βλαστός του μυελού των οστών σε σχετικά μικρό δικτυοερυθροκυττάρωση. Υπάρχουν τρεις τύποι της κληρονομικής αναιμίας dizeritropoeticheskoy:

Τύπου Ι χαρακτηρίζεται από μεγαλοβλαστική μυελού των οστών, διπλή ερυθροκύτταρα, internuclear γέφυρες μεταξύ των τμημάτων της χρωματίνης των κυττάρων.

Όταν οι τύποι II και III της αναιμίας μεγαλοβλάστες dizeritropoeticheskoy στο μυελό των οστών που λείπει. Εάν εντοπίσετε τύπου II dual-core και triple-core erythrokaryocytes, βρέθηκε karyorrhexis.

Τύπος III χαρακτηρίζεται από έντονη μακροκυττάρωση, η παρουσία του γίγαντα erythrokaryocytes, που περιέχει από 5 να 12 πυρήνες. Ο πιο κοινός τύπος II αναιμία. Επί του παρόντος, η βιβλιογραφία περιγράφει μία 75 ασθενείς με αυτή τη μορφή αναιμίας.

Dizeritropoeticheskaya τύπου αναιμία Ι και ΙΙ κληρονομήσει αυτοσωματικό υπολειπόμενο, και τύπου III - πιθανόν αυτοσωματική κυρίαρχη, Τώρα περιγράφεται μόνο σε μερικές οικογένειες.

Αιτιολογία και παθογένεση της αναιμίας δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί dizeritropoeticheskoy. Αναμενόμενη, ότι η αιτία των παραβιάσεων της πυρηνικής σχάσης, είναι ένας μηχανισμός ελάττωμα, υποκείμενες τον τερματισμό της πυρηνικής σχάσης υπό την επιρροή ούτε gemoglobinizatsii- motsitov.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της αναιμίας dizeritropoeticheskoy

Οι ασθενείς συχνά αναιμία dizeritropoeticheskoy έστειλε στο νοσοκομείο με τη διάγνωση της «χρόνιας ηπατίτιδας» ή «κληρονομική αιμολυτική αναιμία". Κιτρινίλα Υπάρχουν ποικίλης σοβαρότητας. Υπάρχουν αλλαγές στο σκελετό - υψηλής κορυφή του ουρανού, πύργος κρανίο, ένα σύντομο μικρό δάκτυλο.

Στους περισσότερους ασθενείς, η αυξημένη σπλήνα, μερικές φορές σημαντικά.

Εργαστηριακές δοκιμές σε dizeritropoeticheskoy αναιμία

Όταν dizeritropoeticheskoy τύπος αναιμίας περιεχόμενο που αιμοσφαιρίνης 4,96-7,45 mmol / l (80- 120 g / l), οι περισσότεροι ασθενείς τύπου ΙΙ αναιμία 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), Ωστόσο, μπορεί να υπάρχουν περιπτώσεις αρνηθεί να 3,1 mmol / l (50 g / l). Όταν πληκτρολογείτε το επίπεδο αιμοσφαιρίνης αναιμία ΙΙΙ dizeritropoeticheskoy παραπάνω 5,59 mmol / l (90 g / l).

Αναιμία, συνήθως, normohromnaja. Το περιεχόμενο των ερυθροκυττάρων σε 2-3,5 G 1 l. Ο αριθμός των δικτυοερυθροκυττάρων αυξήθηκε ελαφρώς (στο 2,5-3,5%) ή εντός του ανώτερου φυσιολογικού ορίου (1,2-1,8 %). Όταν Ι και ΙΙΙ τύπους αναιμίας dizeritropoeticheskoy σημειώνονται μακροκυττάρωση, προφέρεται ανισοκυττάρωση, κατακερματισμένη ερυθροκύτταρα.

Με τον τύπο ΙΙ ασθένεια συχνά ανισοκυττάρωση, ενίοτε μέτρια υποχρωμία, βασεόφιλα ερυθροκυττάρων punktatsiya, περιστασιακά microspherocytosis. Το περιεχόμενο των φυσιολογικών λευκοκυττάρων και των αιμοπεταλίων. Leukogram δεν ανωμαλίες.

Στο μυελό των οστών, υπάρχει μια έντονη υπερπλασία ερυθροειδή. Αναλογία Leykoeritroidnoe συχνά κάτω από ένα. Όταν και οι τρεις μορφές της νόσου στους περισσότερους ασθενείς ερυθροβλάστες μορφολογικά διαφορετικά από τα φυσιολογικά. Αλλαγές ξεκινήσει το normocytes βασεόφιλα. Όταν διαφορετικούς τύπους αναιμίας dizeritropoeticheskoy είναι ποικίλες.

Κατά την πληκτρολόγηση για αναιμία 10 % πολυχρωματικά και oxyphilic normocytes έχουν διπλού πυρήνα. Υπάρχουν επίσης πολυ-normocytes. Μερικά κατακερματισμένη πυρήνες, μέρος με τα σημάδια karyorrhexis. Χαρακτηριστικό της χρωματίνης γέφυρες μεταξύ του κανόνα τμήμα πυρήνων- tsytamy. Για τον τύπο Ι αναιμία χαρακτηριστικές μορφολογικές ομοιότητες με erythrokaryocytes μεγαλοβλάστες. Όταν η ζωγραφική σε σίδηρο αποκάλυψε ένα μεγάλο ποσό από αυτό στα μακροφάγα, normocytes περιεκτικότητα σε σίδηρο αυξήθηκε επίσης, αλλά η θέση του δακτυλίου της γύρω από τον πυρήνα δεν είναι τυπική για την ασθένεια αυτή.

Για dizeritropoeticheskoy τύπου ΙΙ αναιμία δεν είναι τυπικά μεγαλοβλάστες. Μέρος των πολυχρωματικών και oxyphilic normocytes περιέχει δύο πυρήνες, μερικά από αυτά 3-4 του πυρήνα.

Μεταξύ βασεόφιλα normocytes μπορεί επίσης να είναι dual-core. Διπλή ερυθροβλαστών δεν βρέθηκε. Σε oxyphilic normocytes βρέθηκαν karyorrhexis και λοβωτό δομή του πυρήνα, υπάρχουν κύτταρα με πυρήνες, θυμίζει μουριάς. Σε ορισμένες περιπτώσεις, dizeritropoeticheskoy τύπου αναιμία II δείχνει μια απότομη διέγερση του μυελού των γεννητικών κόκκινο οστού με ένα μικρό αριθμό δικτυοερυθροκυττάρων. Αυτή η διπλή erythrokaryocytes δεν είναι πάνω από 2-3 %.

Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα της αναιμίας dizeritropoeticheskoy τύπου ΙΙΙ είναι η παρουσία του γίγαντα erythrokaryocytes, περιέχει έως 5-12 πυρήνες.

Ηλεκτρονική μικροσκοπία των οστών τύπου αναιμίας μυελού των Ι και ΙΙ αποκάλυψε διάφορες ανωμαλίες πυρήνες erythrokaryocytes, αποκόμματα από ήπια έως βαθιές ρωγμές. Σε ορισμένα κύτταρα η πυρηνικού φακέλου χάνει αλκαλικότητα του και το κυτταρόπλασμα στον πυρήνα μεταξύ των μαζών χρωματίνη. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα της αναιμίας dizeritropoeticheskoy τύπου II είναι η παρουσία ενός διπλού μεμβράνης στο κύτταρο. Σε μερικές περιπτώσεις, επιπλέον μεμβράνη σχηματίζει ένα είδος οβάλ εγκλεισμάτων, βρίσκεται στην περιοχή 40 - 60 nm του από την εσωτερική επιφάνεια.

Στην επιφάνεια των ερυθρών κυττάρων του αίματος των ασθενών με αναιμία τύπου II dizeritropoeticheskoy βρήκε μια ασυνήθιστη αντιγόνο, κατά της οποίας ορού πολλά υγιή άτομα έχουν αντισώματα. Η παρουσία ενός τέτοιου αντιγόνου μπορεί να εξηγηθεί από τις αλλαγές στη δομή των πρωτεϊνών μεμβράνης, εντοπισμό τους από polnakrilamidnom ηλεκτροφόρηση γέλης, ειδικά όταν χρησιμοποιείται δισδιάστατη ηλεκτροφόρηση. Στον ορό υγιών ατόμων περιέχει ορισμένα φυσικά αντισώματα τύπου αιμολυσίνη, κατευθύνονται εναντίον του αντιγόνου, ανιχνεύονται σε ασθενείς με αναιμία τύπου II dizeritropoeticheskoy.

Κάτω από την επίδραση των ερυθρών αιμοσφαιρίων του αίματος των ασθενών με dizeritropoeticheskoy συμπλήρωμα τύπου ΙΙ αναιμία έχουν καταστραφεί, καθώς και, καθώς και τα ερυθρά αιμοσφαίρια των ασθενών με παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία, Αλλά όλα APG odnogruppnoy φρέσκο ​​δότες ορού από αυτές που έχουν συμπληρώσει την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, και αν η ασθένεια είχε καταστροφικές συνέπειες για τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν μόνο τον ορό, τα οποία περιέχουν αντισώματα έναντι ερυθροκύτταρα ασθενείς με αναιμία dizeritropoeticheskoy.

Dizeritropoeticheskaya τύπου ΙΙ αναιμία βρίσκονται συχνά στη βιβλιογραφία ως HEMPAS.

Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα του dizeritropoeticheskih αναιμία είναι μια περίσσεια σιδήρου στο σώμα. Οι αυξήσεις περιεκτικότητα σε σίδηρο μερικές φορές μέχρι 54 mmol / l (300 g%). Μερικοί ασθενείς διαπιστώθηκε μέτρια ηπατική σιδέρωση.

Ραδιενεργά σιδήρου, χορήγηση σε έναν ασθενή, αφήνει γρήγορα το πλάσμα, Ωστόσο, η συμπερίληψη του σιδήρου στα ερυθρά κύτταρα με μειωμένη (25-50 %). Υπάρχουν ραδιενεργά συσσώρευση σιδήρου στο μυελό των οστών, υποδεικνύοντας ότι η λεγόμενη αναποτελεσματική ερυθροποίηση, t. Αυτό είναι. μια έντονη μυελική καταστροφή erythrokaryocytes. Αυτό υποδεικνύεται επίσης εκφράζεται ερεθισμός ερυθρό μυελό ανάπτυξη με μια μικρή αύξηση στο επίπεδο του δικτυοερυθροκυττάρων.

Αυξημένη χολερυθρίνη οφείλεται κυρίως στην έμμεση, και επίσης λόγω του μυελού των οστών normocytes αποτυχία. Αυτό αποδεικνύεται επίσης από το αυξανόμενο επίπεδο του μονοξειδίου του άνθρακα στον εκπνεόμενο αέρα. Η τιμή αυτής της παραμέτρου αντιστοιχεί στο βαθμό της καταστροφής της αιμοσφαιρίνης.