Αληθινή πολυκυτταραιμία: Τι είναι, αίτια, συμπτώματα, Διάγνωση, θεραπεία, πρόληψη

Πρωτοπαθής πολυκυτταραιμία; Πολυκυτταραιμία rubra vera; Π. υποκοριστικό της Veronica; Μυελοπολλαπλασιαστική διαταραχή; Ερυθραιμία; Σπληνομεγαλική πολυκυτταραιμία; νόσος του Vaquez; νόσος του Osler; Πολυκυτταραιμία με χρόνια κυάνωση; Μεγαλοσπληνική ερυθροκυττάρωση; Κρυπτογενής πολυκυτταραιμία

Τι είναι η αληθής πολυκυτταραιμία

Αληθινή πολυκυτταραιμία είναι μια χρόνια ασθένεια του αίματος, στην οποία το σώμα παράγει πάρα πολλά ερυθρά αιμοσφαίρια (ΕΡΥΘΡΑ αιμοσφαιρια). Μερικές φορές ο αριθμός των λευκών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων αυξάνεται επίσης. Αυτή η κατάσταση ανήκει σε μια ομάδα των λεγόμενων μυελοπολλαπλασιαστικών νόσων., δηλαδή ασθένειες, σχετίζεται με δυσλειτουργία του μυελού των οστών.

Ο μυελός των οστών είναι ο ιστός μέσα στα οστά, που είναι υπεύθυνη για την παραγωγή αιμοσφαιρίων. Κανονικά, παράγει ακριβώς τον ίδιο αριθμό κυττάρων, πόσα χρειάζεται το σώμα. Ωστόσο, με την αληθή πολυκυτταραιμία, αυτή η διαδικασία ξεφεύγει από τον έλεγχο.. Ως αποτέλεσμα, το αίμα γίνεται πιο παχύρρευστο, από το συνηθισμένο, που επιβραδύνει την κίνησή του μέσα από τα αγγεία.

Το αυξημένο ιξώδες του αίματος είναι ένα βασικό πρόβλημα σε αυτή την ασθένεια. Μπορεί να οδηγήσει σε θρόμβους αίματος (θρόμβοι αίματος), που είναι ικανά να μπλοκάρουν τα αιμοφόρα αγγεία. Αυτό, με τη σειρά τους, αυξάνει τον κίνδυνο σοβαρών επιπλοκών, όπως αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο, καρδιακή προσβολή ή εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση.

Η ασθένεια αναπτύσσεται αργά. Για πολλούς ανθρώπους, μπορεί να περάσει σχεδόν απαρατήρητο για μεγάλο χρονικό διάστημα.. Μερικές φορές η διάγνωση γίνεται τυχαία - για παράδειγμα, με μια συνηθισμένη εξέταση αίματος, όταν ανιχνεύεται αυξημένο επίπεδο αιμοσφαιρίνης ή αιματοκρίτη.

Η αληθής πολυκυτταραιμία είναι πιο συχνή στους ενήλικες, ιδιαίτερα άνω των 50-60 ετών, αν και σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να αναπτυχθεί σε νεότερους ασθενείς. Οι άνδρες αρρωσταίνουν λίγο πιο συχνά, από ό, τι οι γυναίκες.

Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε, ότι πρόκειται για χρόνια ασθένεια, δηλαδή είναι δύσκολο να θεραπευθεί πλήρως, αλλά με την κατάλληλη θεραπεία, τα συμπτώματα μπορούν να ελεγχθούν και ο κίνδυνος επιπλοκών μπορεί να μειωθεί σημαντικά. Πολλοί άνθρωποι με αυτή τη διάγνωση ζουν μακρά και δραστήρια ζωή., εάν ακολουθήσετε τις συστάσεις του γιατρού.

Αξίζει επίσης να σημειωθεί, ότι η αληθής πολυκυτταραιμία μπορεί να εξελιχθεί σε πιο σοβαρές καταστάσεις με την πάροδο του χρόνου, π.χ., μυελοΐνωση ή οξεία λευχαιμία. Αυτό όμως δεν συμβαίνει σε όλους τους ασθενείς και συνήθως με μακρά πορεία της νόσου..

Έτσι, Η αληθής πολυκυτταραιμία δεν είναι απλώς «παχύρρευστο αίμα», και μια πολύπλοκη ασθένεια, που απαιτεί στενή παρακολούθηση και τακτική ιατρική παρακολούθηση.

Αιτίες

Η κύρια αιτία της αληθούς πολυκυτταραιμίας είναι μια γενετική μετάλλαξη. Στις περισσότερες περιπτώσεις, μιλάμε για μετάλλαξη στο γονίδιο JAK2. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για τη μετάδοση σημάτων μέσα στα κύτταρα του μυελού των οστών, που ρυθμίζουν την ανάπτυξη και τη διαίρεση των κυττάρων του αίματος.

Πότε συμβαίνει η μετάλλαξη;, Τα κύτταρα αρχίζουν να λαμβάνουν ένα «σήμα ανάπτυξης» ακόμη και τότε, όταν δεν είναι απαραίτητο. Ως αποτέλεσμα, ο μυελός των οστών αρχίζει να παράγει πάρα πολλά ερυθρά αιμοσφαίρια, και μερικές φορές άλλα αιμοσφαίρια.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί, ότι αυτή η μετάλλαξη δεν είναι συνήθως κληρονομική. Εμφανίζεται ήδη κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου, δηλαδή αποκτάται. Поэтому у большинства пациентов нет родственников с таким же заболеванием.

Почему именно происходит эта мутация — до конца не известно. Ωστόσο, υπάρχουν παράγοντες, που μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου:

• μεγαλύτερος από 50 χρόνια;
• αρσενικός;
• έκθεση σε ακτινοβολία ή τοξικές ουσίες (σπανίως);
• παρουσία άλλων ασθενειών του αίματος.

Иногда полицитемию путают с состояниями, στην οποία ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων αυξάνεται για άλλους λόγους - για παράδειγμα, λόγω αφυδάτωσης ή χρόνιας έλλειψης οξυγόνου (για πνευμονικές παθήσεις ή διαβίωση σε μεγάλο υψόμετρο). Ωστόσο, σε αυτές τις περιπτώσεις δεν μιλάμε για αληθή πολυκυτταραιμία, και σχετικά με το δευτερεύον.

Η βέρα πολυκυτταραιμία διαφέρει σε αυτό, ότι το πρόβλημα βρίσκεται στον μυελό των οστών. Αυτή είναι μια ανεξάρτητη ασθένεια, και όχι η αντίδραση του οργανισμού στις εξωτερικές συνθήκες.

Η κατανόηση της αιτίας της νόσου είναι σημαντική για την επιλογή της σωστής θεραπείας. Για Παράδειγμα, Τα σύγχρονα φάρμακα μπορούν να δράσουν ειδικά σε διαταραγμένες οδούς σηματοδότησης μέσα στα κύτταρα, επιβραδύνοντας την υπερβολική αναπαραγωγή τους.

Αν και είναι αδύνατο να αποφευχθεί η εμφάνιση μετάλλαξης, Η έγκαιρη διάγνωση σάς επιτρέπει να ξεκινήσετε έγκαιρα τη θεραπεία και να αποφύγετε σοβαρές επιπλοκές.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της αληθούς πολυκυτταραιμίας μπορεί να ποικίλλουν και συχνά αναπτύσσονται σταδιακά. Στα αρχικά στάδια, ένα άτομο μπορεί να μην παρατηρήσει καθόλου αλλαγές.

Ένα από τα πιο χαρακτηριστικά σημάδια είναι το αίσθημα κόπωσης. Μπορεί να είναι μόνιμη και να μην υποχωρεί ακόμη και μετά από ανάπαυση.. Οι ασθενείς επίσης συχνά παραπονούνται για πονοκεφάλους και ζάλη..

Το παχύρρευστο αίμα μπορεί να προκαλέσει κυκλοφορικά προβλήματα. Αυτό εκδηλώνεται με τα ακόλουθα συμπτώματα:

• ερυθρότητα του προσώπου;
• αίσθημα καύσου στις παλάμες και τα πόδια;
• μούδιασμα ή μυρμήγκιασμα στα άκρα;
• θολή όραση;
• θορύβου στα αυτιά.

Ένα πολύ χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι η φαγούρα στο δέρμα., ειδικά μετά από ένα ζεστό ντους ή μπάνιο. Αυτό οφείλεται σε αλλαγές στη σύνθεση του αίματος και στην αντίδραση του δέρματος.

Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί:

• αυξημένη εφίδρωση;
• απώλεια βάρους χωρίς λόγο;
• πόνος στις αρθρώσεις;
• αίσθημα βάρους στην κοιλιά λόγω μεγέθυνσης σπλήνας.

Οι πιο επικίνδυνες εκδηλώσεις σχετίζονται με το σχηματισμό θρόμβων αίματος. Μπορούν να οδηγήσουν σε σοβαρές επιπλοκές:

• κτύπημα;
• εμφράγματος;
• φλεβική θρόμβωση;
• θρομβοεμβολή.

Μερικές φορές, αντιστρόφως, υπάρχει τάση για αιμορραγία - για παράδειγμα, ρινική ή ούλα.

Είναι σημαντικό να θυμόμαστε, ότι τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Μερικοί άνθρωποι έχουν σχεδόν ασυμπτωματική νόσο, και για κάποιους εκδηλώνεται ξεκάθαρα στα αρχικά στάδια.

Εάν εμφανιστούν ασυνήθιστα συμπτώματα, σχετίζεται ιδιαίτερα με την κυκλοφορία του αίματος, Είναι σημαντικό να μην καθυστερήσετε την επίσκεψη σε γιατρό.

Πότε να επισκεφτείτε έναν γιατρό

Θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό εάν εμφανιστούν ύποπτα συμπτώματα, ειδικά αν επιμένουν για μεγάλο χρονικό διάστημα ή εντείνονται.

Οι λόγοι για διαβούλευση μπορεί να είναι:

• συνεχή κόπωση;
• συχνούς πονοκεφάλους;
• φαγούρα στο δέρμα χωρίς προφανή λόγο;
• ερυθρότητα του προσώπου;
• αίσθημα καύσου στα χέρια ή τα πόδια.

Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να αναζητήσετε άμεση ιατρική βοήθεια εάν υπάρχουν σημεία θρόμβωσης.:

• οξύς πόνος στο στήθος;
• δυσκολία στην αναπνοή;
• αδυναμία στη μία πλευρά του σώματος;
• διαταραχή της ομιλίας;
• ξαφνική απώλεια όρασης.

Эти симптомы могут указывать на инсульт или инфаркт и требуют немедленного вмешательства.

Ακόμα κι αν τα συμπτώματα φαίνονται ασήμαντα, ελέγξτε καλύτερα την υγεία σας. Μερικές φορές η ασθένεια ανακαλύπτεται τυχαία κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης αίματος, και αυτό καθιστά δυνατή την έναρξη της θεραπείας σε πρώιμο στάδιο.

Οι τακτικές προληπτικές εξετάσεις είναι ιδιαίτερα σημαντικές για τους ηλικιωμένους.

Ερωτήσεις, που μπορεί να ρωτήσει ο γιατρός

Στο ραντεβού, ο γιατρός θα προσπαθήσει να συλλέξει όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες για την κατάσταση του ασθενούς..

Μπορεί να κάνει τις παρακάτω ερωτήσεις:

• Ποια συμπτώματα αντιμετωπίζετε και για πόσο καιρό;?
• Έχετε χρόνια νοσήματα?
• Παίρνετε κάποιο φάρμακο?
• Υπήρξαν περιπτώσεις θρόμβωσης στο παρελθόν;?
• Έχει κάποιος συγγενής παρόμοια νοσήματα;?

Ο γιατρός μπορεί επίσης να διευκρινίσει τον τρόπο ζωής του ασθενούς:

• κάπνισμα;
• επίπεδο φυσικής δραστηριότητας;
• διατροφή;
• συνθήκες εργασίας.

Αυτές οι ερωτήσεις βοηθούν στην αξιολόγηση των παραγόντων κινδύνου και στην επιλογή της καλύτερης διαγνωστικής και θεραπευτικής στρατηγικής..

Διαγνωστικά

Η διάγνωση ξεκινά με μια γενική εξέταση αίματος. Ο γιατρός δίνει προσοχή στο επίπεδο της αιμοσφαιρίνης, αιματοκρίτης και αριθμός αιμοσφαιρίων.

Εάν οι δείκτες είναι ανυψωμένοι, παραγγέλλονται πρόσθετες μελέτες:

• Τεστ μετάλλαξης JAK2;
• ανάλυση βιοχημικών αίματος;
• υπερηχογραφική εξέταση οργάνων;
• βιοψία μυελού των οστών.

Η βιοψία σάς επιτρέπει να αξιολογήσετε την κατάσταση του μυελού των οστών και να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση.

Μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν μελέτες για την αξιολόγηση του κινδύνου θρόμβωσης.

Диагностика требует комплексного подхода и проводится под контролем специалиста-гематолога.

Θεραπεία

Η θεραπεία στοχεύει στη μείωση της πυκνότητας του αίματος και στην πρόληψη των επιπλοκών.

Βασικές μέθοδοι:

• αιμοληψία (αφαιρώντας μέρος του αίματος);
• παρασκευάσματα, μείωση του αριθμού των αιμοσφαιρίων;
• antykoahulyantы (για την πρόληψη των θρόμβων αίματος).

Η επιλογή της θεραπείας εξαρτάται από την ηλικία του ασθενούς, συμπτώματα και κίνδυνος επιπλοκών.

Η θεραπεία είναι συνήθως μακροχρόνια και απαιτεί τακτική παρακολούθηση.

Θεραπεία στο σπίτι

Домашние меры помогают улучшить состояние и снизить риск осложнений:

• πίνετε αρκετό νερό;
• αποφύγετε την υπερθέρμανση;
• διατήρηση της φυσικής δραστηριότητας;
• σταματήσουν το κάπνισμα;
• προσέξτε τη διατροφή σας.

Είναι σημαντικό να ακολουθείτε τις συστάσεις του γιατρού και να μην κάνετε αυτοθεραπεία.

Πρόληψη

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη πρόληψη, αφού η νόσος σχετίζεται με μετάλλαξη.

Однако можно снизить риск осложнений:

• υποβάλλονται σε τακτικές εξετάσεις;
• παρακολουθούν τις μετρήσεις αίματος;
• να οδηγήσει έναν υγιεινό τρόπο ζωής;
• χρόνο για την αντιμετώπιση συνοδών νοσημάτων.

Η έγκαιρη διάγνωση και η σωστή θεραπεία είναι το κλειδί για να παραμείνετε υγιείς.

Κατάλογος πηγών

1. Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας. Ταξινόμηση όγκων αιμοποιητικού και λεμφικού ιστού του ΠΟΥ. — Λυών: Τύπος IARC, 2017. - 586 Π.
2. Κλινική Mayo. Αληθινή πολυκυτταραιμία [Ηλεκτρονικός πόρος]. — Λειτουργία πρόσβασης: https://www.mayoclinic.org
3. Κλινική Κλίβελαντ. Πολυκυτταραιμία Βέρα [Ηλεκτρονικός πόρος]. — Λειτουργία πρόσβασης: https://my.clevelandclinic.org.
4. Αμερικανική Αιματολογική Εταιρεία. Αληθινή πολυκυτταραιμία [Ηλεκτρονικός πόρος]. — Λειτουργία πρόσβασης: https://www.hematology.org.
5. Εθνική Καρδιά, Πνεύμονας, και Ινστιτούτο Αίματος. Αληθινή πολυκυτταραιμία [Ηλεκτρονικός πόρος]. — Λειτουργία πρόσβασης: https://www.nhlbi.nih.gov.
6. Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές. Πολυκυτταραιμία Βέρα [Ηλεκτρονικός πόρος]. — Λειτουργία πρόσβασης: https://rarediseases.org
7. MedlinePlus. Αληθινή πολυκυτταραιμία [Ηλεκτρονικός πόρος]. — Λειτουργία πρόσβασης: https://medlineplus.gov
8. Χόφμπραντ Α. V., Μος Π. ΈΝΑ. Η. Απαραίτητη Αιματολογία. — 7η έκδ. —Χόμποκεν: Wiley-Blackwell, 2016. - 400 Π.
9. Καουσάνσκι Κ., Lichtman M. ΕΝΑ., Πρτσάλ Τζ. Τ. et al. Williams Αιματολογία. — 9η έκδ. — Νέα Υόρκη: Εκπαίδευση McGraw-Hill, 2016. - 2390 Π.
10. Μπαρμπούι Τ., Thiele J., Γκίσλινγκερ Χ. et al. Φιλαδέλφεια-αρνητικά κλασικά μυελοπολλαπλασιαστικά νεοπλάσματα: συστάσεις του ELN // Αίμα. - 2018. — Τομ. 132, № 10. — Π. 1059–1070.
11. ΜακΜάλιν Μ. ΦΑ., Μιντ Α. J., Αλί Σ. et al. Μια κατευθυντήρια γραμμή για τη διάγνωση και τη διαχείριση της αληθούς πολυκυτταραιμίας // British Journal of Hematology. - 2019. — Τομ. 184, № 2. — Π. 176–191.