Χρόνια κοκκιωματώδη νόσο

Χρόνια κοκκιωματώδη νόσο (CGD; Θανατηφόρο κοκκιωμάτωση της Παιδικής Ηλικίας; Χρόνια κοκκιωματώδη νόσο της παιδικής ηλικίας; Προοδευτική σηπτική κοκκιωμάτωση)

Περιγραφή χρόνια κοκκιωματώδη νόσο

Χρόνια κοκκιωματώδη ασθένεια αναπτύσσεται, Όταν κοκκιωματώδη συγκεκριμένο γονίδιο και από τις δύο μητρικές περνά στο παιδί. Αυτό το γονίδιο προκαλεί την ανώμαλη ανάπτυξη των κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος (σε αυτήν την περίπτωση φαγοκύτταρα). Τα φαγοκύτταρα σκοτώσει ξένους βακτήρια, που εισέρχονται στο σώμα. Με την παρουσία της χρόνιας κοκκιωματώδους ασθένειας φαγοκυττάρων δεν λειτουργούν σωστά και το σώμα δεν μπορεί να καταπολεμήσει ορισμένα είδη βακτηρίων. Χρόνια κοκκιωματώδη νόσο αυξάνει επίσης την πιθανότητα επανάληψης των λοιμώξεων.

Επικίνδυνες λοιμώξεις μπορεί να οδηγήσει σε πρόωρο θάνατο. Μια συχνή αιτία θανάτου σε αυτή τη νόσο είναι υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του πνεύμονα. Προληπτική φροντίδα και θεραπεία μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο της μόλυνσης και προσωρινά τον έλεγχο των λοιμώξεων.

CGD είναι μια σπάνια ασθένεια.

Αιτίες της χρόνια κοκκιωματώδη νόσο

Η νόσος συνήθως προκαλείται από ένα υπολειπόμενο γονίδιο. Σημαίνει, ότι η εμφάνιση της νόσου πρέπει να είναι δύο ελαττωματικό γονίδιο. Gene χρόνια κοκκιωματώδη ασθένεια μεταδίδεται από το χρωμόσωμα Χ. Στην ασθένεια έχει εξελιχθεί, το γονίδιο πρέπει να έχει και τους δύο γονείς.

Οι παράγοντες κινδύνου για χρόνια κοκκιωματώδη νόσο

Παράγοντες, η οποία μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο της χρόνιας κοκκιωματώδους ασθένειας περιλαμβάνουν:

• Η παρουσία του ένα υπολειπόμενο γονίδιο από τους γονείς τους;
• Παύλος: θήλυ.

Τα συμπτώματα της χρόνιας κοκκιωματώδους νόσου

Συνήθως, Τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία. Σε ορισμένους ασθενείς, μπορεί να μην εμφανιστεί μέχρι την εφηβεία.

Τα συμπτώματα της χρόνιας κοκκιωματώδους ασθένειας περιλαμβάνουν:

• Διόγκωση των λεμφαδένων στο λαιμό;
• Συχνές λοιμώξεις του δέρματος, τα οποία είναι δύσκολο να θεραπευτούν:
  • Αποστήματα;
  • Βράζει;
• Επίμονη διάρροια;
• Πόνος στα οστά;
• Πόνος στις αρθρώσεις.

Διάγνωση της χρόνιας κοκκιωματώδους νόσου

Ο γιατρός θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματά σας και το ιατρικό ιστορικό, και να εκτελέσει μια φυσική εξέταση. Οι εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Η μελέτη των υγρών και των ιστών, Γιατί χρήση:
  • Βιοψία;
  • Γενική ανάλυση αίματος;
  • Проточная цитометрия с использованием дигидрородамина – анализ крови, όπου η αποφασιστική παρουσία φαγοκύτταρα Χημικά, η οποία μπορεί να σκοτώσει τα βακτήρια;
  • Ταχύτητα καθίζησης ερυθρών (ΕΣΡ) – для определения наличия воспаления;
• Οι εικόνες μπορούν να σχηματιστούν στο εσωτερικό της δομής του σώματος, για τις οποίες οι ακόλουθες μέθοδοι:
  • Ακτινογραφια ΘΩΡΑΚΟΣ;
  • Σπινθηρογράφημα οστών;
  • Σάρωση του ήπατος.

Θεραπεία της χρόνιας κοκκιωματώδους νόσου

Μέθοδοι θεραπείας της χρόνιας κοκκιωματώδους ασθένειας περιλαμβάνουν:

Η φαρμακευτική αγωγή σε ασθενείς με χρόνια κοκκιωματώδη νόσο

Για τη θεραπεία της χρόνιας κοκκιωματώδους νόσου μπορεί να εκχωρηθεί:

• Антибиотики – используются для профилактики и лечения инфекций;
• Интерферон гамма – уменьшает вероятность развития инфекций, αλλά είναι αναποτελεσματική με την παρουσία ενεργού λοίμωξης.

Μεταμόσχευση μυελού των οστών

Μία από τις καλύτερες επιλογές για τη θεραπεία της χρόνιας κοκκιωματώδους ασθένειας είναι μια μεταμόσχευση μυελού των οστών, Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτό σας επιτρέπει να ανακτήσει πλήρως από την ασθένεια.

Χειρουργική

Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι απαραίτητη η αφαίρεση των αποστημάτων.

Εμβόλια

Αποφύγετε ορισμένα εμβόλια ζώντων ιών. Θα πρέπει να μιλήσετε με τον γιατρό σας, πριν από τον εμβολιασμό.

Πρόληψη της χρόνιας κοκκιωματώδους νόσου

CGD είναι μια κληρονομική νόσος. Δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα, επιτρέποντας να μειωθεί ο κίνδυνος της γέννησης με την ασθένεια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να είναι χρήσιμη γενετική συμβουλευτική, για τον προσδιορισμό της παρουσίας του ελαττωματικού γονιδίου. Η έγκαιρη διάγνωση της χρόνιας κοκκιωματώδους νόσου είναι ζωτικής σημασίας. Αυτό θα επιτρέψει την έγκαιρη θεραπεία, και νωρίς ξεκινήσει η αναζήτηση δότη για μεταμόσχευση μυελού των οστών.