Νόσος του Hirschsprung

Περιγραφή της νόσου Hirschsprung του

Νόσος του Hirschsprung – μια σπάνια γενετική ασθένεια. Επηρεάζει σχεδόν κάθε 5000η νεογνό. Άκρα της νόσου του εντέρου απόφραξη και εμποδίζει φυσιολογικές κινήσεις του εντέρου. Νόσος του Hirschsprung εμφανίζεται πιο συχνά χωριστά, αλλά μπορεί επίσης να είναι μέρος ενός συνδρόμου.

Αιτίες της νόσου του Hirschsprung

Νόσος Hirschsprung προκαλείται από την απουσία ορισμένων νευρικών κυττάρων. Αυτά τα κύτταρα, ονομάζονται γάγγλια, Βρίσκονται στο εντερικό τοίχωμα. Θα βοηθήσει να χαλαρώσει το τοίχωμα του εντέρου, επιτρέποντας περιττώματα να κινηθούν μέσω του παχέος εντέρου. Σε παιδιά με αυτή την ασθένεια του παχέος εντέρου είναι nerasslablennoy, προκαλώντας απόφραξη. Η ασθένεια προσβάλλει συνήθως το παρελθόν 30-50 εκατοστά του παχέος εντέρου, που τελειώνει με το ορθό.

Η απουσία γαγγλίων οφείλεται σε ένα γενετικό ελάττωμα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, Νόσος Hirschsprung είναι κληρονομική. Σημαίνει, ότι οι γονείς μπορούν να περάσουν στα παιδιά τους. Αυτό μπορεί να συμβεί, ακόμα και αν οι γονείς δεν έχουν την ασθένεια.

Οι παράγοντες κινδύνου για τη νόσο του Hirschsprung

Παράγοντες, η οποία αυξάνει τον κίνδυνο της νόσου του Hirschsprung:

• Η παρουσία των μελών της οικογένειας με τη νόσο του Hirschsprung;
• Είναι πιο συχνή στους άνδρες;
• Η εμφάνιση της νόσου του Hirschsprung μπορεί να σχετίζεται με άλλες γενετικές ανωμαλίες.

Τα συμπτώματα της νόσου του Hirschsprung είναι

Νόσος Hirschsprung είναι συνήθως διαγιγνώσκεται στην παιδική ηλικία, αλλά μπορεί επίσης να ανιχνευθεί αργότερα. Τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλουν με την ηλικία.

Νεογέννητα

• Η αποτυχία να περάσει μηκώνιο μέσα στο πρώτο 48 ώρες της ζωής (Meconium – σκοτεινή κολλώδη ουσία, η οποία είναι η πρώτη κίνηση του εντέρου);
• Εμετός μετά το φαγητό;
• Κοιλιακή διάταση.

Σε μικρά παιδιά,

• Σοβαρή δυσκοιλιότητα;
• Διάρροια;
• Αναιμία;
• Νανισμού.

Έφηβοι

• Σοβαρή δυσκοιλιότητα για το μεγαλύτερο μέρος της ζωής.

Η διάγνωση της νόσου του Hirschsprung είναι

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η νόσος του Hirschsprung είναι διαγιγνώσκονται στη νηπιακή ηλικία, αν και σε ορισμένες περιπτώσεις ανακαλύφθηκαν κατά τη διάρκεια της εφηβείας ή της ενηλικίωσης.

Δοκιμές για τη διάγνωση μπορούν να περιλαμβάνουν:

• Βάριο κλύσμα – διάλυμα άλατος βαρίου ένεση εντός του ορθού. Ταυτόχρονα τα έντερα γίνονται ορατές στην ακτινογραφία, ότι μας επιτρέπει να εξετάσουμε τα πιθανά ελαττώματα;
• Βιοψία – απομάκρυνση ενός δείγματος του εντερικού ιστού, για να ελέγξετε για γάγγλια (ή η έλλειψη αυτής);
• Ορθοπρωκτικές μανομετρία – μέτρηση της πίεσης των εσωτερικών και εξωτερικών σφιγκτήρα με ένα μπαλόνι ορθού ή ένα ειδικό αισθητήρα.

Θεραπεία της νόσου του Hirschsprung είναι

Η κύρια μέθοδος θεραπείας για τη νόσο του Hirschsprung – χειρουργική, η οποία αφαιρεί το κατεστραμμένο τμήμα του παχέος εντέρου. Υπάρχουν τρεις φάσεις της χειρουργικής επέμβασης, αλλά μερικές φορές δεν χρειάζεται.

Χειρουργική φάση για τη νόσο Hirschsprung είναι:

• Κολοστομίας – Αυτή η φάση περιλαμβάνει την δημιουργία χειρουργικών ανοιγμάτων στο κόλον, η οποία έφερε στην κοιλιακή επιφάνεια. Τα κόπρανα και τα εντερικά περιεχόμενα που διατίθενται μέσω της οπής.
• Μετακίνηση – η πληγείσα περιοχή του κόλου απομακρύνεται και το υγιές μέρος ενώνει το ορθό.
• Λήξη της κολοστομίας – κολοστομίας ράβεται, και τη λειτουργία του εντέρου επανέρχεται σταδιακά στα κανονικά.

Αποτελέσματα

Τα συμπτώματα καταργούνται 90% παιδιά μετά τη χειρουργική επέμβαση. Το καλύτερο αποτέλεσμα συνδέεται με την έναρξη της πρώιμης θεραπείας.

Επιπλοκές

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Enterobrosia;
• Εντεροκολίτιδα;
• Σύνδρομο βραχέος εντέρου.

Πρόληψη της νόσου του Hirschsprung

Μέθοδοι για την πρόληψη αυτής της νόσου δεν υπάρχει.