Νόσο Fabry – Ανεπάρκεια άλφα-γαλακτοσιδάση

Περιγραφή της νόσου Fabry

Νόσος Fabry είναι μια κληρονομική γενετική διαταραχή, προκαλούνται από ελαττώματα στο γονίδιο. Η ασθένεια προκαλεί εναπόθεση λίπους σε διάφορα όργανα του σώματος.

Άνδρες, έχουν κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο θα εκφράζεται από τα συμπτώματα της νόσου. Γυναίκες, τα οποία έχουν ένα μόνο αντίγραφο του γονιδίου, που ονομάζεται "φορείς", και οι περισσότεροι από αυτούς δεν έχουν συμπτώματα. Αλλά, Μερικές γυναίκες έχουν συμπτώματα, και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων αυτών μπορεί να ποικίλλει ευρέως. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γυναίκες έχουν την ασθένεια μπορεί να συμβεί το ίδιο σκληρό, με τους άνδρες.

Προκαλεί τη νόσο του Fabry

Η ασθένεια προκαλείται από μια ανεπάρκεια του ενζύμου α-γαλακτοσιδάση (melibiazy). Εργάζεται, να αντλήσει λιπαρή ουσία, ονομάζεται γλυκοσφιγγολιπίδια από το σώμα. Αλλά, Νόσος Fabry, melibiazy απουσία προκαλεί μια λιπαρή ουσία να συσσωρεύεται στο αίμα και το αίμα τοιχώματα των αγγείων. Αυτό οδηγεί σε μια στένωση των αιμοφόρων αγγείων. Τελικά, Χαμηλή ροή του αίματος οδηγεί σε προβλήματα του δέρματος, νεφρό, καρδιά και το νευρικό σύστημα.

Παράγοντες κινδύνου

Ο πρωταρχικός παράγοντας κινδύνου για τη νόσο του Fabry είναι η παρουσία στα φορείς γονιδιακής οικογένειας της νόσου ή σε ασθενείς που.

Τα συμπτώματα της νόσου Fabry

Τα συμπτώματα της νόσου Fabry μπορεί να αρχίσει στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία. Τα συμπτώματα συνήθως περιλαμβάνουν:

• Ο πόνος και αίσθημα καύσου στα χέρια και τα πόδια, συχνά προκαλείται από την άσκηση, κούραση, ή πυρετό;
• Spotted, σκούρο κόκκινο δερματικές βλάβες (αγγειοκεράτωμα), οι οποίες συνήθως βρίσκονται στην περιοχή μεταξύ του ομφαλού και τα γόνατα (Μπορούν επίσης να βρεθούν σε άλλες θέσεις);
• Αδυναμία να ιδρώνουν;
• Αλλαγές στα μάτια (Aglia, Καταρράκτης).

Στους ενήλικες,, Οι άνδρες μπορεί να εμφανίσουν τα ακόλουθα συμπτώματα που οφείλονται σε απόφραξη της ροής του αίματος:

• Προβλήματα στα νεφρά, συχνά απαιτεί αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση;
• Κίνδυνος πρόωρης εγκεφαλικό επεισόδιο ή καρδιακή προσβολή;
• Πόνος στο στήθος;
• Υπέρταση;
• Καρδιακή ανεπάρκεια, υπερτροφία της αριστερής κοιλίας;
• Πρόπτωση της μιτροειδούς βαλβίδας;
• Οι συχνές κινήσεις του εντέρου μετά από το φαγητό;
• Διάρροια;
• Πόνος στην πλάτη;
• Κουδούνισμα στα αυτιά ή ζάλη;
• Η χρόνια βρογχίτιδα ή δύσπνοια;
• Οστεοπόρωση;
• Καθυστερημένη εφηβεία ή καθυστερημένη ανάπτυξη.

Διάγνωση της νόσου Fabry

Η διάγνωση γίνεται συνήθως με βάση τα συμπτώματα, vyshe.Test απαριθμούνται για τη μέτρηση του ενζύμου α-γαλακτοσιδάση, ή ανάλυση του DNA μπορεί να επιβεβαιώσει τη νόσο Fabry.

Θεραπεία της νόσου Fabry

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Fabry. Αλλά 2003 году были проведены испытания и разрешено применение препарата “Фабразим” (Agalsidaza βήτα), για τη θεραπεία της νόσου Fabry. Ενώ τα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα και οι κίνδυνοι αυτής της θεραπείας δεν είναι ακόμη γνωστές, της θεραπείας είναι πλέον συνιστάται για όλους τους ενήλικες με τη νόσο του Fabry και για όλες τις ενήλικες γυναίκες, που είναι nostelyami του. Επί του παρόντος, οι δραστικές θεραπείες έρευνα για τη νόσο του Fabry.

Επί του παρόντος, για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της νόσου του Fabry, τα ακόλουθα φάρμακα και οι διαδικασίες:

Για τη θεραπεία του πόνου

• Η καρβαμαζεπίνη (Tegretol). Προσοχή!!! Σύμφωνα με την έρευνα, Οι ασθενείς ασιατικής καταγωγής, οι οποίοι έχουν ένα ορισμένο γονίδιο, ονομάζεται HLA-B * 1502, και να λαμβάνουν καρβαμαζεπίνη, επικίνδυνης ή ακόμη και θανατηφόρες αντιδράσεις του δέρματος. Συνιστάται να γίνεται η εξέταση για το γονίδιο, πριν από τη λήψη καρβαμαζεπίνη.
• Φαινυτοΐνη (Dilantin);
• Gabapentin (Neurontin).

Γαστρική Θεραπεία υπερδραστηριότητα

• Lipisorb;
• Μετοκλοπραμίδη (Reglan);
• Φάρμακα με παγκρεατίνη.

Για τη θεραπεία ορισμένων καρδιακών διαταραχών

• Antykoahulyantы

Θεραπεία της νεφρικής νόσου

• Αιμοκάθαρση;
• Μεταμόσχευση νεφρού.

Πρόληψη της νόσου Fabry

Δεν υπάρχει καμία μέθοδος πρόληψης της νόσου Fabry. Με την παρουσία των γονιδίων που προκαλούν ασθένειες στον οργανισμό, ή η παρουσία της οικογένειας του ασθενούς, Πρέπει να εξετάσουμε όλους τους κινδύνους, αποφασίζουν να αποκτήσουν παιδιά.